Kio estas la substancoj, kiujn ili rigardas?
Ekzistas kelkaj serumaj provoj (sangaj provoj) haveblaj dum gravedeco, kiuj povas taksi viajn ŝancojn de havi bebon kun Down sindromo.
Dum ĉi tiuj provoj varias rilate al kiam ili estas faritaj en gravedeco kaj ilia sentemo (la verŝajneco, ke ili donas al vi ĝustan respondon), ili ĉiuj mezuras substancojn, kiuj estas faritaj de feto aŭ placento.
La ĉefa avantaĝo al serumo-ekrano kompare al diagnozaj provoj estas, ke ne ekzistas risko de aborto asociita kun ili.
Unua Trimonata Kribranta Testo: hCG kaj PAPP-A
Dum la unua trimonato, du substancoj nomataj hCG kaj PAPP-A estas trovitaj en la sango de la patrino. Ĉi tiuj substancoj povas esti mezuritaj (tipe inter 10 kaj 14 semajnoj de gravedeco) kaj kutimis indiki virinon la eblecon havi bebon kun Down sindromo (kiu estas trisomio 21).
HCG (Homa Korionika Gonadotropino)
HCG estas hormono farita de la placento. Fakte, tre frua en gravedeco, ĝi estas la substanco detektita en hejme kaj kuracisto oficejo kaj sango gravedeco testoj.
Gravedecoj, en kiuj la feto havas Down-sindromo inklinas havi pli altajn nivelojn de hCG ol aliaj gravedecoj.
PAPP-A (Gravedeco-Asociita Plasma Proteino Al)
Virinoj kun malaltaj sangaj niveloj de PAPP-A je 10 ĝis 14 semajnoj de gestado havas pli grandan ŝancon por ke ilia bebo havas Down-sindromon.
Malaltaj niveloj de PAPP-A povas ankaŭ indiki pliigitan riskon por intrauterina kresko-limigo, antaŭtempa liverado, preeclampsia kaj akuŝo.
Rezultoj de la unua trimonato de serumaj pruvoj de Sindromo de Malalta
Rezultoj de ĉi tiu sanga testo por hCG kaj PAPP-A estas raportitaj kiel "ekrano negativaj" aŭ "ekrano pozitivaj" kaj nur taksas vian eblecon havi bebon kun ĉu trisomio 21.
Alivorte, ĉi tiu pruva sango-testo ne diagnozas Sindromon suben.
Ekranaj negativaj rezultoj
"Komputilaj negativaj" rezultoj signifas, ke via ebleco havi bebon kun Down-sindromo estas malalta. Malgraŭ tio, gravas memori, ke "rezulto de negativa ekrano" ne garantias, ke ne ekzistas difektoj de naskiĝo. Se vi havas rezultan "negativan ekranon", vi ne ofertos sekvajn diagnozajn provojn kun CVS aŭ amniocentesis. (Ĉi tiuj provoj povas diagnozi Suba sindromo, kontraste kun la ekzamenado de sangaj provoj).
Aliflanke, vi proponos alian provon de sango de kribro, farita en la dua trimonato, kiu mezuras substancon nomitan AFP. La kvanto de AFPaj aktualaj ekranoj por malfermaj neŭraj tubaj difektoj kiel anencefaj kaj spina bifida.
Ekrano Komputilaj Rezultoj
"Komputilaj pozitivaj rezultoj" signifas, ke la ŝanco por la feto havi Down-sindromon estas pli alta ol kutime. Do, kun ĉi tiu rezulto, sekvos diagnozaj provoj kun CVS.
Gravas rimarki, ke "ekrano pozitiva" rezulto ne signifas, ke la bebo efektive havas kromosoman anormalidad. Fakte, plej multaj virinoj kun "ekrano pozitivaj" rezultoj havos normalajn sanajn bebojn.
Precizeco de Ekrano Pozitiva kaj Ekranaj Negativaj Rezultoj
Por klarigi denove, serumaj pruvoj ne donas al vi diagnozon sed donu al vi takson de via ebleco havi bebon kun Down-sindromo.
Dum la precizeco de la elprovado varias iomete de laboratorio al laboratorio, ĝenerale, la unua-trimonata serumo-provo por hcG kaj PAPP-A detektos proksimume 80 procentoj da beboj kun Down sindromo.
Ĉi tiu maksimuma imposto pliigas se vi uzas ĉi tiun teston kune kun ekrano de ekrano de ultrasono nomita nukaj translucidezaj testoj, kiu ankaŭ fariĝas en la unua trimonato.
Dum la unua-trimonata serumo-ekrano detektas ĉirkaŭ 80 procentoj da embarasoj kun Down-sindromo, ĝi "perdos" 20 procentoj (ĉirkaŭ 1 en 5) gravedecoj kun ĉi tiuj kondiĉoj.
Pli Pri Nuka Translucency Ultrasound Screening
Nuka translucideco estas specialigita ultrasono farita en la unua trimonato, kiu mezuras la kvanton de fluida malantaŭ la kolo de la bebo (la nuka translucenteco).
Ĉi tiu estas speciala kaj malfacila mezurado por akiri, kaj la ultrasono nur povas esti farita de iu, kiu estis specife trejnita kaj atestita pri akiri ĉi tiun mezuron.
Ĝenerale, mezuro sub 3 mm estas konsiderata normala aŭ "negativa ekrano" kaj nuka translucideca mezuro de pli ol 3 mm konsideras eksternorma aŭ ekrano pozitiva.
Plej ofte, la nuka translucura mezuro kaj viaj unuaj-trimonaj serumaj pruvoj estas kombinitaj kune uzante specialan algoritmon aŭ formulon, kaj vi estas donita unu aro de elprovizaj rezultoj.
Se via nuka translucideco estas pozitiva, vi estos referita al genetika konsilanto por diskuti viajn rezultojn pri kribrado, kion ili signifas, kaj viajn diagnozajn testojn kiel CVS kaj amniocentesis.
Alia Unua Trimona Kribranta Testo: Ĉelo-Senpaga DNAa Sango Testo
Gravas rimarki, ke ekzistas alia unua-trimonata pruvo pri Down-sindromo, kiu detektas senpakan DNA en la sango de la patrino. Ĉi tiu provo povas fari antaŭ 10 semajnoj da gestado kaj detektas ĝis 99 procentoj de gravedecoj influitaj de Down sindromo.
La malavantaĝo de la provo estas proksimume unu al kvin procento aŭ pli da la sangaj specimenoj, sen rezultoj, eĉ post la provo ripetas. Krome, la provo estas multekosta. Dirite, virinoj kun alta risko de havi bebon kun Down-sindromo ĝenerale spertas ĉi tiun provon (ekzemple, virinoj, kiuj havas 35 jarojn aŭ pli aĝa ol la transdono).
Krome, virinoj kiuj havas "ekranon pozitivan" teston por hCG kaj PAPP-A povas elekti sperti celon senpagan DNA-teston en loko de antaŭeniri kun diagnoza provo. Se la ĉelo-libera DNA-testo estas pozitiva ankaŭ, tiam CVS aŭ amniocentesis povas esti faritaj por fari diagnozon.
Aliflanke, se la testo de DNA senpaga estas negativa, tiam la originala testo de sango (la hCG kaj la PAPP-A) kutime estas falsa pozitiva.
Vorto De
Kiel vi povas vidi, ekzistas kelkaj unuaj unuaj trimestraj elektoj por Down sindromo, inkluzive de sango-testo de hCG kaj PAPP-A, ultrasono aŭ kombinaĵo de la du. Krome, por virinoj de alta risko, ankaŭ ekzistas la testo de sango de DNA sen libera ĉelo.
Elektante, kiu (se iu) prizorgas metodon, same kiel la tempo (iuj virinoj elektas atendi ĝis la dua trimonato), estas ĝuste, ke vi estas tre persona decido kaj postulas proksiman konversacion kun via kuracisto kaj kelkfoje genetika konsilanto.
> Fontoj:
> Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologiistoj. (2014). Kribaj provoj por Naskiĝaj difektoj.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Sindromo de Down: Superrigardo de Prenatal Screening. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Nacia Sindroma Socio. (2012). Kompreni Diagnosis de Down Sindromo.