Nova Tekniko Uzita por Diagnozi Sindromon de Down
FISH staras por fluoreska in situ hibridiĝo. Fiskaj provoj aŭ analizo de FISH, kiel ĝi estas foje aludita, estas relative nova citogenetika tekniko, kiu permesas citogenetikiston determini kiom da kopioj de aparta kromosomo ĉeestas sen devi trairi ĉiujn paŝojn en produktado de karotipo . Ekzemple, la analizo de FISH rapide povas diri al vi kiom da nombro 21 kromosomoj ĉeestas, sed ĝi ne povas diri al vi ion pri la strukturo de tiuj kromosomoj.
Kiel Ĝi Funkcias
Fiŝaj provoj kutime estas faritaj sur la samaj specimenoj kiel karotipo - sango, amniocytoj aŭ koriona villi-specimeno. FISH-testo fariĝas uzante fluoreska sondosiero, kiu ligas iujn specifajn kromosomojn. Ĉi tiuj fluoreskaj sondoj estas faritaj de ADN specifa al certaj kromosomoj kaj estas etikeditaj kun fluoreska tinkturo. La ĉeloj uzataj en la analizo de FISH ne devas kreski aŭ kultivi (kiuj povas preni 7 ĝis 10 tagojn), do la rezultoj de FISH-analizo estas multe pli rapide ol la rezultoj de karotipo.
Tipe, specimeno estas akirita kaj sendita al la laboratorio kaj la kromosomoj estas izolitaj sur glito. La sondoj tiam estas metitaj sur la diapozitivon kaj rajtas hibridiĝi (aŭ trovi ilian matĉon) dum ĉirkaŭ 12 horoj. Ĉar la sondoj estas faritaj de ADN, ili ligas al la "kongruaj" DNA de ilia specifa kromosomo. Ekzemple, sondo farita de ADN specifa al kromosomo 21 ligas al ajna cromosoma numero 21 ĉeestanta.
Post hibridiĝo (aŭ glitado), la diapozitivoj estas ekzamenitaj sub speciala mikroskopo, kiu povas vidi fluoreskajn bildojn. Per kalkulanta nombro da fluoreskaj signaloj, citogenetikisto povas determini kiom da specifa kromosomo ĉeestas. Ekzemple, persono sen Down sindromo havos du fluoreskajn signalojn respondajn al siaj du nombro 21 kromosomoj .
Persono kun trisomio 21 havos tri fluoreskajn signalojn respondajn al siaj tri nombraj 21 kromosomoj. Tipe, citogenetikistoj uzos sondojn por la 13-a, 18, 21, X kaj Y-kromosomoj. Ĉi tiuj estas la kromosomoj kiuj povas rezultigi trisomiojn por homoj.
Diagnigado de Down Sindromo
Kvankam ĝi ne rigardas la realan strukturon de la kromosomoj analizitaj, la analizo de FISH povas rakonti al vi kiom da kopioj de aparta kromosomo ĉeestas. En Down sindromo, la citogenetisto uzas sondojn por la numero 21-kromosomo. Se estas tri fluoreskaj signaloj viditaj sub la mikroskopo, tiam la diagnozo de Down sindromo estas farita.
Kiel FISH-Testado malsamas de karotipo?
FISH-analizo nur diras al vi, ke iuj kromosomoj estas prezencoj kaj kiom da ili ĉeestas. Ekzemple, tipa analizo de FISH rakontos al vi kiom 13, 18, 21, X kaj Y-kromosomoj ĉeestas en amnota fluida specimeno. FISH-analizo ne donos al vi informojn pri ĉiu kromosomo nek donos al vi informon pri la reala strukturo de la kromosomoj.
Avantaĝoj
La ĉefa avantaĝo de FISH-analizo estas, ke ĝi povas rapide informi pri certaj kromosomoj. Ekzemple, en tri aŭ kvar tagoj, ĝi povas rakonti kiom da kopioj de kromosoma numero 21 aparta persono povas havi.
Kontraŭe, tradicia kariotipo povas daŭri ĝis du semajnoj.
Malavantaĝoj
La ĉefa malavantaĝo de FISH-analizo kompare al kariotepado estas ke FISH-analizo donas al vi malpli da informo pri ĉiuj kromosomoj studataj. Ekzemple, tipa prenatal FISH-testo rakontos al vi kiom da numero 13, 18, 21, X kaj Y-kromosomoj ĉeestas (tio estas, ĉu estas du kopioj aŭ tri) sed ne donos al vi informon pri iu ajn el la aliaj kromosomoj aŭ iu ajn informo pri la reala strukturo de kromosomoj.
Kion Demandi Vian Doktoron
- Ĉu la laboratorio vi uzas fari FISH-provojn?
- Ĉu mia asekuro kovras la koston de FISH-provoj?
- Kiel fidinda estas FISH-testado por Down-sindromo?
- Kiom longe ĝi prenos akiri FISH-rezultojn (de mia amnio aŭ CVS)?
- Ĉu la laboratorio ankaŭ plenumas karyotipo?
- Kiom longe ĝi bezonas akiri la rezultojn de la karyotipo?
Fundo Linio
FISH-analizo utiligas rapidan, sed limigitan informon, pri la kromosomoj de feto. Estas tre bone respondi la demandon - "Ĉu mia bebo havas trisomion 21?" Sed ĝi provizas limigitan informon pri aliaj strukturaj kromosomaj anomalioj kiel translokigoj kaj forigoj.
Fontoj
Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologoj (ACOG). Kribrado por fetaj kromosomaj anormalidades. ACOG Praktika Bulteno, nombro 77, januaro 2007.
Mezlernejo de Nacia Homoma Esploro. Fluorescence En Situ Hybridization (FISH), 2008.