Kromosomoj, Trisomiaj Tipoj, Heredaĵo, kaj Malalta Sindromo
Malalta sindromo estas kaŭzita de kroma nombro 21 kromosomo, sed kion tio vere signifas? Kio kaŭzas kroman kromosomon? Can Down-sindromo estu heredita? Por vere kompreni, kio kaŭzas Down-sindromon, vi devas havi ĝisfunde komprenon pri kio estas kromosomoj, kaj kion ili faras. Kompreni la genetikon de Down-sindromo estas malfacila, tamen prenante la tempon por digesti ĉi tiun informon povas esti trankvila al ambaŭ gepatroj, kiuj havas maltrankvilojn dum gravedeco, kaj gepatroj, kiuj havas infanon kun Down sindromo, kiuj demandas al si tiun malfacilan demandon: "Kial?"
Kompreni la Genetikon
Pakoj de Genetika Informo
La plej facila maniero por pensi pri kromosomoj estas kiel pakoj de genetika informo. La homa korpo estas formita de ĉiuj malsamaj tipoj de ĉeloj kaj ene de ĉiu ĉi tiuj ĉeloj, en la kerno, estas niaj genoj. Genoj estas la unuoj de heredaĵo, kiuj pasas de unu generacio al alia. Ili estas lokitaj en ĉiu ĉelo de niaj korpoj kaj ili provizas la instrukciojn por ĉiu strukturo kaj funkcio de nia korpo. Homoj havas ĉirkaŭ 25,000 malsamajn genojn. Prefere ol havi ĉiujn 25,000 resaltojn ĉirkaŭe ene de ĉeloj individue, niaj genoj estas lokitaj aŭ pakitaj en kromosomoj prefere kiel perloj sur koliero.
Genoj
Genoj estas faritaj el ADN, kiu estas molekulo formita de kvar malsamaj kemiaj nomoj bazitaj, kiuj kutime estas nomataj per siaj komencaĵoj-A por adenino, T por timino, G por guano kaj C por citozo. Ĉi tiuj 4 bazoj konsistigas la "genetikan kodon" - specon de hereda alfabeto.
Genoj estas formitaj de malgrandaj sekcioj de ADN kaj ĉi tiuj genoj situas sur kromosomoj. Se vi pensas pri bazoj kiel alfabeto, tiam genoj povas esti pensitaj kiel frazoj. Ĉiu frazo (aŭ geno) provizas specifan instrukcion por niaj korpoj. Unu paro da genoj povus diri, kian koloron niaj okuloj estos dum alia kombinaĵo de genoj povus diri, kiom malgranda nia malgranda fingro devus esti!
Kiam sciencistoj volas raporti al ĉiuj niaj genoj kune, ili nomas ĝin "genomo".
Kromosomoj
Kromosomoj, same kiel la genoj lokitaj sur ili, venu en paroj. Homoj havas totalon de 46 kromosomoj aranĝitaj en 23 parojn. La unuaj 22 paroj de kromosomoj estas nomataj " autosomoj " kaj estas numeritaj 1 ĝis 22, de plej grandaj ĝis plej malgrandaj. La 23a paro estas nomata " seksaj kromosomoj " kaj konsistas el X kaj Y en maskloj kaj du X-kromosomoj en inoj. La kromosomoj povas esti vidataj sub mikroskopo, sed la individuaj genoj, kiuj troviĝas sur ili, ne povas. La provo, kiu permesas al la kromosomoj esti vidigita (kaj kalkulita) estas provo de karotipo ,
Trisomio
Plej multaj homoj havas 46 kromosomojn aŭ 23 parojn da kromosomoj. Homoj kun Down sindromo havas kroman nombron 21 kromosomo por tuta 47 cromosomoj. Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ estas nomata " Trisomio 21. " Trisomio venas el la latina vorto "tri", kio signifas tri kaj "iuj", kio signifas korpon kaj aludas al kromosomoj. Homoj kun trisomio 21 havas tri korpojn 21 aŭ tri nombron da 21 kromosomoj.
Pro tio ke kromosomoj estas la pakoj de genetika informo kaj enhavas ĉiujn niajn genojn aŭ instrukciojn, homoj kun Down sindromo fakte havas tri ekzemplerojn de ĉiuj genoj lokitaj sur la kromosomo 21.
Ĝi kalkulas, ke ekzistas 400 genoj en kromosomo 21. Tial, homoj kun Down sindromo havas 400 kromajn instrukciojn. Dum havi ekstrajn instrukciojn sonas, tio devus esti bona afero, efektive kiel aldoni kromajn ingrediencojn al recepto. Vi ankoraŭ ricevos la saman bazan pladon (homa korpo) sed la formo kaj funkcio estas malsamaj.
Krom trisomio 21, estas aliaj homaj trisomioj . Suba sindromo aŭ trisomio 21 estas la plej komuna aŭtomata trisomio, sed beboj kun trisomio 13 (Patau-sindromo) kaj trisomio 18 (Edward-sindromo) povas ankaŭ kelkfoje pluvivi gravedecon. La espero de vivo por infanoj kun ĉi tiuj aliaj trisomioj estas malalta relativa al Down sindromo.
Gravedeco kun trisomio 15, 16 kaj 22 kutime finiĝas en aborto. Trisomioj en la aliaj kromosomoj estas malofte vidataj kaj kutime finiĝas en tre frua embaraso de aborto antaŭ ol eblas taksi.
Seksaj kromosomaj trisomioj engaĝantaj X kaj Y-kromosomojn estas sufiĉe komunaj, ekzemple, la sindromo de Klinefelter (XXY) estimas 1-a en 1000 viroj.
En kontrasto kun trisomioj, iuj kromosomaj anomalioj en beboj estas pro malpliigo de kromosomoj, "monosomio". Ekzemplo estas la sindromo de Turner, en kiu unu seksa kromosomo mankas, 45 X0 aŭ monosomio X.
Kaŭzoj de Trisomio
Trisomio por specifa kromosomo estas rezulto de misdivido en la spermo aŭ la ovo antaŭ koncepto. Ordinare la kromosomoj funkcias kaj estas apartaj egale dum divido. Kun trisomioj, ambaŭ kromosomoj iras al unu ovo, do kiam kombinitaj kun la spermo (kiam la ovo kaj spermo unuiĝas), estas tri.
Ne ekzistas absolute nenio, kion iu povas fari por malhelpi trisomion, kaj ekzistas nenio, kion iu povas fari por kaŭzi trisomion. Ĝi estas hazarda okazo, kiu okazas antaŭ koncepto (en kompleta trisomio) en la ovo aŭ la spermo. Ni ne scias, kio kaŭzas trisomion, kvankam ni scias pri iuj riska faktoroj, kiuj pliigas la riskon de ĉi tio.
Tipoj de Trisomio 21
Ekzistas tri malsamaj specoj de trisomio 21:
Kompleta Trisomio 21 - Kompleta trisomio 21 respondecas pri ĉirkaŭ 95 procentoj de Down sindromo. Kiel antaŭe menciite, kiam la kromosomoj dividas (krei ovoj aŭ spermon en procezo nomata meiosis), anstataŭ la du kromosomo apartaj por iri al malsamaj ovoj, ambaŭ kromosomoj iras al unu ovo kaj neniu kromosomoj iras al la alia. Ĉi tio nomas ne-disjunkcio.
Translokado Trisomio 21 - Translokado trisomio 21 okazas en ĉirkaŭ kvar procentoj de beboj kun Down sindromo. En transloko estas du kopioj de kromosomo 21, sed ekstera materialo de tria tria kromosomo estas ligita al alia kromosomo. Ĉi tiu tipo de Down sindromo povas okazi antaŭ aŭ post koncepto, kaj estas la formo, kiu foje povas esti preterpasita (heredita).
Mosaika Trisomio 21 - La plej komuna por la sindromo de Down, la sindromo de Mosaic Down okazas kiam nur iuj ĉeloj havas kroman kopion de kromosomo 21. Ĉi tiu formo de trisomio okazas post koncepto, sed ĝi ne scias kial ĝi okazas. Dum homoj kun kompleta trisomio 21 kaj translokado 21 estas similaj, mozaika trisomio 21 varias laŭ la nombro da ĉeloj kiuj havas la kroman kromosomon.
Ĉu Malalta Sindromo Estu Heredita?
Ĝenerale, la sindromo de Down ne estas "heredita", sed ĝi povas esti preterpasita de gepatroj al infanoj kun translokado trisomio 21 (kiu konsistas ĉirkaŭ kvar procentoj de homoj kun Down sindromo) En proksimume triono de homoj kun translokado trisomio 21, la trisomio (du kromosomaj 21 kromaj kromosomaj 21 materialoj kunigitaj al alia kromosomo) estas hereditaj de gepatro. La risko por iu kun tranloka trisomio 21 pasante la kondiĉon al infano estas proksimume 10 ĝis 15 procentoj por virinoj kaj tri procentoj por viroj.
Pro tio ke translokado trisomio 21 nur raportas ĉirkaŭ kvar procentoj de homoj kun Down sindromo, malpli ol unu procento de kazoj estus konsiderita hereda.
Se infano aŭ plenkreskulo kun Down sindromo fariĝas graveda, la risko de Down sindromo aŭ aliaj evoluaj malkapabloj en la bebo estas inter 35 kaj 50 procentoj. Pro tio ke multaj homoj kun Down sindromo povas konduki tre altajn vivajn vivojn kaj sperti amon kaj rilatojn same kiel tiuj sen Down sindromo, ĉi tio estas risko, kiu devas esti pesita kontraŭ la avantaĝoj kun la gepatroj-al-pensi. Preskaŭ 50% de virinoj kun Down sindromo kapablas gravediĝi.
Riska Faktoroj
Plej multaj gepatroj, kiuj havas infanon kun Down-sindromo, ne havas neniun konatan riskon-faktorojn. Ankaŭ gravas rimarki, ke ĝis nun ne ekzistas vivstilo aŭ mediaj risko-faktoroj por Down-sindromo . Alivorte, kun la escepto de pliigo kun patrina aĝo (kaj ankoraŭ plej multaj virinoj kiuj havas infanojn kun Down sindromo estas juna), nenio povas helpi antaŭdiri aŭ malhelpi infanon kun Down sindromo.
Patrina Aĝo kaj Malalta Sindromo Risko
Dum trisomioj povas okazi en homoj de ajna aĝo, ekzistas asocio inter la aĝo de patrino kaj la eblecon havi bebon kun trisomio. Asocio estas simple scienca termino por ligo. Asocio ne estas kaŭzo. Ĉi tio estas grava punkto, ĉar homoj ofte sub erara kredo, ke patrina aĝo kaŭzas Down-sindromon. Ĉi tio ne estas vera. Ni ne scias, kio kaŭzas trisomiojn. Ni simple scias, ke kiel virinoj aĝas pli malnovaj, la risko por havi gravedecon kun trisomio pliigas.
Dum estas interligo inter patrina aĝo kaj okazo de trisomioj, plej multaj beboj kun Down sindromo naskiĝas al patrinoj sub 35 jaroj. Ĉi tio estas pro tio, ke ekzistas multe pli junaj virinoj havantaj infanojn. Fakte, 80% de beboj naskitaj kun Down sindromo naskiĝas al virinoj pli junaj ol 35 kaj la averaĝa aĝo de patrino de bebo kun Down sindromo havas 28 jarojn. Ĝenerale, la verŝajneco de virino sub 30 jaroj naskanta infanon kun Down sindromo estas malpli ol 1: 1000. La risko pliiĝas kiel virino pliiĝas, kun efiko de proksimume 1: 112 ĝis 40 jaroj. Tamen, ĉi tio estas ankoraŭ malpli ol unu procento de virinoj kiuj gravediĝas ĉe la aĝo de 40 jaroj.
Lerta komparanta patrinan aĝon al Down sindroma risko estas havebla, Sed gravas zorgi virinojn antaŭ rigardi ĉi tiun leteron. Certiĝu, ke la vasta plimulto de virinoj, kiuj gravediĝas super 35 jaroj havas bebojn sen Down sindromo.
Kelkaj virinoj pli ol 35 (aŭ kun aliaj riska faktoroj) povas elekti havi amniocentesis en ekrano por Down sindromo aŭ aliaj antaŭatakaj provoj. La decido, ĉu ĉi tiuj provoj estas aŭ ne personaj, devas esti farita kun la helpo de genetika konsilado. La Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologio rekomendas, ke ĉiuj virinoj proponu prenatajn provojn por Down sindromo. Iuj virinoj preferas ke ĉi tiu provo fariĝu por certigo kaj havado de la kapablo plani antaŭen, kvankam estas klare kialoj kial virinoj elektas ne fari antaŭatalajn provojn ankaŭ.
Patra Aĝo kaj Malalta Sindromo Risko
Oni taksas, ke la kroma kromosomo en Down sindromo venas de la patrino la plimulto de la tempo kaj de la patro (spermo) nur kvar procentoj de la tempo. Dum antaŭeniri patrina aĝo estas rilatigita kun la sindromo de Down, la sama ne estas vera por progresi patrinan aĝon simple pro la fakto ke ovoj aĝo, sed spermo estas konstante faritaj tiel ke ili kutime estas nur kelkaj semajnoj. Tamen, estas genetikaj kondiĉoj, krom la sindromo de Down, kiuj estas ligitaj kun progresinta patra aĝo, kiel ekzemple ondondroplasia (enano) kaj Marfan-sindromo.
Esplorado kaj la Estonteco
Kun la parolado pri la Projekto de Homaj Genomoj kaj gepatrapiuloj gepatroj demandis tre bonan demandon: "Kial ne povas generi terapion uzi por ripari la genetikan anormalidad en Down sindromo?" Bedaŭrinde, nia kompreno pri genetiko ankoraŭ ne ekzistas. Kia genoterapio povas esti helpema kun almenaŭ en proksima estonteco, laboras kun ununuraj gennormormoj. Kondiĉo kaŭzita de pli ol unu geno, malpli ol kompleta kromosomo estus malfacile trakti kun genoterapio. Esploristoj do rigardas tion, kio eblas kun epigenetika inĝenierado-epigenetiko, estas kampo, kiu rigardas la esprimon (klinikaj demonstracioj) de genoj prefere ol la genoj mem.
Dirite, la administrado de infanoj naskitaj kun Down sindromo pliboniĝis draste en la lastaj jardekoj.
Fundo Linio
La fundo estas, ke ni scias, ke ekzistas ligilo aŭ asocio inter la aĝo de patrino kaj la risko por havi infanon kun trisomio kiel ekzemple la sindromo de Down, sed neniu scias la specifan kaŭzon de trisomioj.
Fontoj:
Dekker, A., De Deyn, P., Kaj M. Rots. Epigenetics: La Senŝlosita Ŝlosilo por Minimigi Lernadon kaj Memorajn Malfunkciojn en Down Sindromo. Revizioj pri Neurokienco kaj Bioportaj . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering por Down Synrome. Revizioj pri Neurokienco kaj Bioportaj . 2016. 71: 323-327.