Malalta sindromo estas la plej ofta vivanta kromosoma anormalo en homoj, sed ĉu vi scias, ke preskaŭ iuj el niaj 23 paroj da kromosomoj povas okazi trisomike? Dum ajna kromosomo povas okazi en trisoma formo, tre malmultaj trisomoj estas kongruaj kun la vivo.
Kromosomoj kaj aborto
Kromosomaj anomalioj estas konataj kiel la plej ofta kaŭzo de abortoj.
Oni kredas, ke pli ol duono de ĉiuj misfunkciadoj povas esti kaŭzitaj de cromosomaj anormalioj. Fakte, ĉirkaŭ 60 procentoj el ĉi tiuj estas pro trisomioj kaj pli ol 20 procentoj estas mankantaj seksaj kromosomo. Alia ofta kromosoma problemo rezultanta en aborto estas triploide. En triopo, la feto ricevas plenan ekstra aro de kromosomoj. Dum Down sindromo estas la plej ofta trisomio vidita en novnaskitoj, ĝi ankaŭ portas gravan riskon de aborto.
Trisomio 18 (Edwards-sindromo)
Trisomio 18 okazas en proksimume 1 en 6,000 vivaj naskiĝoj. farante ĝin ĉirkaŭ dek fojojn pli maloftaj ol Down sindromo. Plej multaj kazoj de trisomio 18 estas kaŭzitaj de kroma nombro 18 kromosomo. La cetera 5 procento devas translokigo kun kromosomo 18.
Bedaŭrinde, infanoj kun trisomio 18 havas severajn fizikajn difektojn. Plej multaj infaninoj kun trisomio 18 havos iun tipon de kora difekto, kaj multaj eble ankaŭ havas renesajn difektojn kaj pulmojn kaj diafragajn anormalojn.
Pro severaj fizikaj naskiĝaj difektoj, plej multaj infanoj kun trisomio 18 mortos en la unuaj tagoj de vivo. Tiuj infaninoj, kiuj vivas, havas profundan mensan prokraston. Plej multaj ne plu postvivas pli ol la unuaj monatoj de vivo, sed iuj infanoj postvivas ĝis adoleskado.
Trisomio 13 (Sindromo de Patau)
Trisomio 13 (Patau-sindromo) estas la tria plej komuna aŭtomata anormaleco inter novnaskitoj, sekvante Down-sindromo (trisomio 21) kaj Edwards-sindromo (trisomio 18).
Plej multaj kazoj rezultas de tuta trisomio 13 kun tre malgranda proporcio de trisomio 13 kaŭzita de mozaikeco kaj translokigo .
Infanoj kun trisomio 13 povas havi fenditajn lipojn kaj palatojn, ekstrajn fingrojn kaj piedfingrojn, malformitajn kaj turnitajn internajn organojn, severajn korpajn difektojn de la koro, kaj severajn cerbon anormalojn. Pro la severeco de iliaj organaj difektoj, la plimulto de infanoj naskitaj kun trisomio 13, mortas en la unua monato.
47, XXY-sindromo (Klinefelter-sindromo)
La sindromo de Klinefelter, 47, XXY aŭ XXY-sindromo estas kondiĉo kaŭzita de ekstra X-kromosomo. Afektaj individuoj havas du X-kromosomojn kaj unu Y-kromosomo. Multaj individuoj ne scias, ke ili havas Klinefelter-sindromon, ĉar la diferencoj pro ekstra X-kromosomo ne estas tre evidentaj kaj ofte malhelpas.
La ĉefaj problemoj viditaj en la sindromo de Klinefelter estas malgrandaj testikoj kaj reduktitaj fekundeco. Vario de aliaj fizikaj kaj kondutaj diferencoj estas oftaj; tamen, la severeco de ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono.
47, XYY Maskloj
Iuj infanoj naskiĝas kun kroma Y kromosomo kaj havas 47, XYY-karotipojn. Plej ofte, ĉi tiu ekstra Y kromosomo kaŭzas neniujn nekutimajn fizikajn ecojn aŭ kuracajn problemojn.
Homoj kun 47, XYY-sindromo foje povas esti pli alta ol mezumo kaj povas havi pliigitan riskon de lernado pri malkapabloj kaj malfruaj parolantoj kaj lingvaj kapabloj. Disvolviĝaj malfruoj kaj kondutnaj problemoj ankaŭ eblas, sed ĉi tiuj karakterizaĵoj varias vaste inter la tuŝitaj infanoj kaj viroj. Plej multaj viroj kun 47, XYY-sindromo havas normalan seksan disvolviĝon kaj kapablas koncipi infanojn.
47, XXX (Trioblo-X, Trisomio X, kaj XXX-Sindromo)
Iuj knabinoj naskiĝas kun triobla X-sindromo. Triobla X-sindromo ofte ne havas fizikajn ecojn aŭ medicinajn problemojn. Malgranda proporcio de virinoj kun la kondiĉo povas havi menstruajn malregulaĵojn same kiel lernantajn malkapablojn, malfruan paroladon kaj kompromititan lingvajn kapablojn.
Tamen, multaj individuoj kun 47, XXX-sindromo havas tute normalan fizikan kaj mensan disvolviĝon.
Trisomioj Pli Probablaj Kaŭzas Abortiĝon
Trisomio 15. Trisomio 15 estas malofta. Plej multaj gravedoj kun trisomio 15 finiĝas en frua aborto. En gravedecoj, kiuj progresis, la feto ofte havas anormalojn de iliaj vizaĝaj kaj kranaj trajtoj, manoj kaj piedoj, kaj kreskaj malfruoj. Trisomio 15 estis ligita al la sindromo de Prader-Willi .
Trisomio 16. Trisomio 16 estas la plej komuna aŭtomata trisomio vidita en abortoj kaj raportoj pri almenaŭ 15 procentoj de unuaj trimestraj abortoj. Plej multaj fetoj kun trisomio 16 perdiĝas ĉirkaŭ 12 semajnoj kvankam malgranda procento povas esti perdita en la dua trimonato. Kelkaj fetoj kun mozaika trisomio 16 postvivis ĝis naskiĝo. Plejparto de ĉi tiuj infaninoj havas kreskon malsukcesan, psikomotorproblemojn, kaj mortas frue en infaneco.
Trisomio 22. Kompleta trisomio 22 estas la dua plej komuna cromosoma kaŭzo de abortoj. Survivado preter la unua trimonato de gravedeco estas malofta. Kompleta trisomio 22 estas tre malofta. Plej multaj fetoj kun kompleta trisomio 22 mortas antaŭ aŭ malmulta post naskiĝo pro severaj naskiĝaj difektoj.
> Fontoj:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Nuna Pediatra Diagnozo kaj Traktado, La McGraw-Hill Companies, Inc. Dekoka Eldono. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetika Konekto Gvidilo por Dokumentado de via Individua kaj Familia Sano Historio > Sonters > Eldonejo, 1995.