Malplej komuna kaj potenciale pli malklara formo de la malordo
Malalta sindromo , ankaŭ konita kiel trisomio 21, estas genetika malordo kaŭzita de la ĉeesto de kroma kopio de kromosomo konita kiel kromosomo 21. Ĉi tio ofte estas nomata plena trisomio 21.
Kion plej multaj homoj ne rimarkas estas, ke ekzistas alia, malpli komuna formo de la malordo nomata Mozaiko Down-sindromo, inter 2% kaj 4 procento de ĉiuj kazoj.
Ne nur estas la kaŭzo malsama al tiu de plena trisomio 21, ĝi povas rezultigi variadojn en la tipaj trajtoj de Down sindromo.
Kiel Mosaic Down Sindromo Differs
Dum niaj korpoj enhavas multajn malsamajn ĉelajn tipojn, ĉiu el ĉi tiuj ĉeloj estiĝis de la sama, ununura fekunda ovo, nomata cigoto. La cigoto komencas kiel unu ĉelo, kiu, sur fekundigo, duobligas sin kaj denove krei la diversajn ĉelojn kaj ŝtofojn de nia korpo.
Kun plena trisomio 21, eraro okazas en la kromosomo de ĉu la ovo aŭ la sperm-ĉelo kiam ili kuniĝas por fariĝi cigoto. Ĉar ĉi tiu eraro okazas ĉe la komenco de evoluo, ĉiu ĉelo, kiu venas el ĉi tiu cigoto, havos tiun kroman kromosomon 21.
Kun mozaiko trisomio 21, la eraro okazas post fekundigo kiam ĉelo divido jam komencis. Kiel rezulto, homoj kun mozaiko Down-sindromo havas du malsamajn ĉelajn liniojn: unu kun la normala nombro da kromosomoj kaj alia kun kroma kromosomo 21.
Diagnozo
La sindromo de Mosaic Down kutimas esti detektita ankaŭ kun sango-testo al la naskiĝo aŭ per amniocentesis aŭ korionic villus sampling (CVS) realigita iam dum la gravedeco.
En la paso de ĉi tiuj proceduroj, analizo estas farita por kalkuli la nombron de kromosomoj en proksimume 20 malsamaj ĉeloj.
Ĉi tiu analizo povas ambaŭ identigi Down-sindromon kaj diagnozi, kian tipon de Down sindromo havas bebon.
La tipoj diferencas kiel sekvas:
- En plena trisomio 21, ĉiuj el la ĉelaj specoj havos kroman kromosomon 21. Do anstataŭ trovi la kutimajn 46 malsamajn kromosomojn en unu ĉelo, ni trovus 47.
- Kontraŭe, se du aŭ pli el la ĉeloj estas normalaj kaj la aliaj havas kroman kromosomon 21, ni povas konfirmi, ke la bebo havas mosaikon Down-sindromo.
En beboj kun mozaiko Down sindromo, la nivelo de kromosomia variado povas diferenci. Kromosomaj specialistoj, nomitaj citogenetikistoj, kutime priskribos ĉi tiujn variadojn laŭ valora valoro.
Ekzemple, se la citogenetikisto havas 50 malsamajn ĉelojn, 10 el kiuj havas normalan ĉelan linion kaj 40 el kiuj havas kroman kromosomon 21, li aŭ ŝi raportus, ke la nivelo de "mosaikismo" estas 80 procentoj.
Por kompliki aferojn ankoraŭ pli, la procento de mozaikismo povas diferenci de unu tipo de histo al la sekva, kun iuj havas pli altajn nivelojn de mozaikismo kaj aliaj havas malpli.
Variadoj en la Trajtoj
Mozaikismo ne nepre tradukiĝas al diferencoj en la trajtoj de la malordo. Ĉar la niveloj de mozaikismo povas varii inter individuoj - kaj eĉ la ĉeloj ene de tiuj individuoj - la esprimo de la mozaikismo ankaŭ povas varii.
Kiel tia, individuoj kun mozaiko Down sindromo povas havi ĉiujn el la trajtoj de plena trisomio 21, neniuj el la trajtoj, aŭ fali ie interne. Fakte, ĉirkaŭ 15 procentoj da homoj diagnozitaj kun plena trisomio 21 Down sindromo estis misdiagnosed kaj vere havas mozaikon Down sindromo.
Ĉar ankoraŭ ne eblas antaŭdiri la karakterizaĵojn de mozaikismo, gravas, ke via infano ricevas la saman medicinan prizorgon kiel infanojn kun plena trisomio 21. Daŭra prizorgo povas helpi identigi la disvolviĝon de malkapablo kaj ebligi al vi fari informojn kaj akiri servojn Plej bone subteni vian infanon kiel li aŭ ŝi kreskas.
> Fontoj:
> Centroj por Malsana Kontrolo kaj Antaŭzorgo (CDC). Faktoj Pri Down Sindromo. Ĝisdatigita la 3-an de marto 2016.
> Internacia Asocio pri Mosaika Suba Sindromo. Oftaj Demandoj / MDS-Faktoj.