Kio estas la kaŭzoj de Down Sindromo ? Ĉu ekzistas malsamaj tipoj? Ĉu io ajn por malpliigi la riskon vi havos infanon kun Down Sindromo? Ĉu vi povas antaŭdiri vian riskon bazita sur via aĝo? Ĉi tiuj estas nur kelkaj el la demandoj gepatroj-al-esti kaj aliaj demandas.
Kio Estas Down Sindromo?
Malalta sindromo raportas al iuj trajtoj kiuj okazas en infanoj kaj plenkreskuloj, kiuj havas anormalajn nombron da 21 kromosomoj.
Kiel homoj, ni havas 46 kromosomojn aŭ 23 parojn da kromosomoj. 22 paroj konsideras autosomoj, kaj la alia paro estas la seksaj kromosomoj - aŭ XY por knabo kaj 20 por knabino.
Suba sindromo-trisomio 21-okazas kiam ekzistas 3 anstataŭ 2 nombro 21 kromosomoj (do, trisomio 21).
Kompreni la Genetikon
La plej ofta tipo de Down sindromo-kompleta trisomio 21-okazas kiel rezulto de procezo nomata ne-ordono. Kiam ĉelo dividas, unu el ĉiu paro de kromosomoj iras al ĉiu filino-ĉelo. Kun ne-ordinaraĵo, la du kromosomoj de paro ne dividiĝas konvene, kiuj rezultigas 2 kopiojn de la kromosomo irante al unu ĉelo kaj neniu kopio iras al la alia ĉelo. La ĉelo, kiu ricevas 2 kopiojn de la 21-a kromosomo, respondecas pri la sindromo de Down.
Plejparto de la tempo trisomioj (3 kopioj de kromosomoj) ne estas kongruaj kun vivo. En plenkreskuloj, trisomio 21 rezultoj en Down sindromo.
Estas aliaj trisomioj ankaŭ . Beboj kun trisomio 18 , Edwards-sindromo, eble nun foje travivas infanaĝon. La sindromo de Klinefelter (47 XXY) okazas en 1 en 500 beboj.
Tipoj
Por pli bone kompreni la genetikon de Down sindromo, gravas unue difini la malsamajn tipojn.
Kompleta Trisomio 21 - Kompleta trisomio 21 okazas kiel priskribita supre, per procezo nomata ne-ordono.
Translokiĝo Suba sindromo aŭ Translokado Trisomio 21 - La procezo de translokigo Down sindromo ofte komencas antaŭ koncepto de la gepatro de infano kun ĉi tiu tipo de Down sindromo.
En translokigo, parto de unu kromosomo rompas kaj aliĝas al alia kromosomo dum meiosis-la procezo de ĉelo-divido, kiu okazas en formado de ovoj kaj spermo. Ĉi tiu procezo rezultas en 3 kopioj de kromosomo 21, sed unu kopio estas ligita al alia kromosomo, ofte kromosomo 14. En aliaj vortoj, la bebo (la gepatra) finiĝas kun 45 kromosomoj, sed vivas kaj funkcioj kutime ĉar ĉiuj genetika materialo postulita sur la 21-a kromosomo ankoraŭ ĉeestas. Ĉi tiuj gepatroj kun "ekvilibrigitaj" translokigoj ne havas iujn karakterizaĵojn de Down sindromo.
Kiam ĉi tiuj gepatroj havas infanojn, tamen, la beboj finiĝas kun 3 kopioj de kromosomo 21, sed kontraste kun nekonsekcia trisomio, la kroma kromosomo estas ligita al alia kromosomo. Lernu pli pri translokigoj .
Mosaic Down Sindromo - Mosaic Down-sindromo estas la plej komuna formo de Down-sindromo kaj okazas kiel rezulto de genetikaj ŝanĝoj okazantaj post fekundigo. En infanoj kun mozaiko Down sindromo, ne ĉiuj ĉeloj havas 3 kopiojn de kromosomo 21.
La simptomoj, kiujn infano havas, dependos de la procento de ĉeloj en la korpo, kiuj havas la kroman kromosomon.
Kiel Trisomy 21 Ekzistas
Kiel menciita supre, trisomio 21 povas okazi tra la procezoj de ne-ordono aŭ translokado dum ĉelo-divido. Neniu certas, kial tiuj "akcidentoj" en ĉelo-divido okazas, kaj fakte konsiderante la vastan nombron da ĉeloj, kiuj okazas de la formado de la gametoj (spermoj kaj ovoj) al novnaskita bebo, estas mirinda, ke tio ne okazi pli ofte.
En ne-ordigo, por ĉirkaŭ 90% de infanoj, la kroma kromosomo venas de la patrino (la ovo).
Malmulte 4% de la tempo devenas de la patro (la spermo) kaj la resto de la tempo okazas post fekundigo.
Riska Faktoroj
La nuraj konataj riskaj faktoroj por Down sindromo ĉe ĉi tiu tempo inkluzivas:
- Kreskanta patrina aĝo
- Havante antaŭan infanon kun Down sindromo
- Havante familiaran historion de Down sindromo
Gravas rimarki, ke la du du riska faktoroj estas riskon-faktoroj nur por translokigo de trisomio 21, kaj sekve estas riska faktoroj por malpli ol 5% de kazoj de Down sindromo.
Ankaŭ estas grave rimarki, ke ekzistas neniu ekologia (kiel toksinoj, karcinogoj, ktp) aŭ kondutnaj faktoroj, kiuj estas ligitaj al la disvolviĝo de Down sindromo. Krom pliigi kun patrina aĝo, ŝajnas okazi hazarde.
Patrina Aĝo
La efiko de Down sindromo klare pliiĝas kun patrina aĝo, kvankam ĝi estas grave rimarki, ke proksimume 80% de infanoj kun Down sindromo naskiĝas al virinoj pli junaj ol 35.
La risko de Down sindromo kun aĝo estas:
- Aĝo 25 - 1 en 1,200
- Aĝo 30 - 1 en 900
- Aĝo 35 - 1 en 350
- Aĝo 40 - 1 en 100
- Aĝo 45 - 1 en 30
- Aĝo 49 - 1 en 10
Pliigita Riskon Kun Estontaj Naskiĝoj
Se gepatroj havas infanon kun Down sindromo, ĉi tiu risko havi alian infanon kun Down sindromo estas 1 en 100. Tamen, laŭ la tipo de Down sindromo, tiu risko povas esti pli alta aŭ pli malalta.
Kiam bebo havas translokadon Down sindromo, genetika konsilado povas helpi determini ĉu la patrino, patro, aŭ nek estas portantoj kaj sekve la risko en futuraj gravedecoj.
Ĉu ĝi heredas?
Nur unu tipo de Down-sindromo-transloko Down-sindromo-estas konsiderita hereda. Pro tio ke ĉi tiu tipo de Down sindromo nur ĉirkaŭ 4% de kazoj de Down sindromo, kaj tiam, nur 1/3 rd de ĉi tiuj infanoj pensas heredi la translokigon, nur ĉirkaŭ 1% de Down sindromo nuntempe estas "hereda".
Por gepatroj de infano kun Down sindromo pro translokigo, ekzistas pli granda probablo de Down sindromo en estontaj gravedecoj. Ĉi tio estas ĉar unu el la 2 gepatroj povas esti ekvilibrigita portanto de la translokigo. Kelkfoje nek gepatroj de infano kun translokado trisomio 21 estas ekvilibrigita portanto, kaj en tia situacio ne pliiĝas risko por Down sindromo en estontaj gravedecoj. Koncerne al genetika konsilantaro, ankaŭ gravas, ke gepatroj de infano kun translokado scias, ke iliaj aliaj infanoj povus esti portantoj de la ekvilibrigita translokigo, kaj ili mem povus riski sin kun la sindromo de Down en la estonteco.
Prenata Testado
Multaj obstetroj rekomendas, ke virinoj, kiuj gravediĝas ĉe la aĝo de 35 aŭ pli, spertas antaŭatakajn provojn por Down sindromo. Ĉi tio estas tre persona decido kaj estas nur gvidlinio. La paroj povas elekti sperti pli junan aĝon aŭ provi pli maljunan.
Genetika Konsilado
Dependante de la provoj konsiderata, kaj persona kaj familiara historio de medicinaj kondiĉoj, iuj paroj elektas tra genetika konsilado. Ĉi tio estas avantaĝa en kelkaj manieroj
- Nur patrina aĝo ne antaŭdiros proksimume 80% de naskitaj beboj kun Down sindromo, unuflanke, kaj povas esti aliaj gravedecaj riskoj en virinoj pli ol 35 jaroj.
- Ekzistas aliaj genetikaj malordoj, kiel seksaj kromosomaj anomalioj, kiuj troviĝas en iuj, sed ne aliaj, provoj kutime faritaj por Down sindromo.
- Iuj genetikaj malordoj funkcias en familioj, por kiuj ni ne havas provojn.
Alia grava demando por demandi antaŭ provado estas kial vi volus scii, ĉu via filo havas Down-sindromon. Ĉu vi farus ion malsame? Ĉu vi opinias, ke ĝi helpos vin prepari por la estonteco? Genetika konsilanto povas helpi vin al demandi ĉi tiujn demandojn kaj fari elektojn, kiuj plej bonas por vi pri provoj.
Provantaj Elektoj
Ekzistas pluraj elprovantaj opcioj por Down sindromo, ĉiu farita ĉe malsama tempo de gravedeco, kaj havante malsama grado de sentemo, specifeco kaj falsaj pozitivoj (medicinaj terminoj, kiuj esence signifas la kapablon kapti ion sen timigaj gepatroj sen kialo .) Iuj el la disponeblaj provoj inkluzivas:
- Provo de serumo alfa-fetoproteina - Lernu pri la diskutadoj de alfa-fetoproteina, triobla, kvadrata aŭ pentakribado.
- Eksterordinara elprovado - Nukala festo provas por malsupren sindromo kutime okazas inter 11 kaj 14 semajnoj.
- Amniocentesis - Amniocentesis por Down-sindromo kutime okazas inter 15 kaj 20 semajnoj.
- Sampado de korionaj villusoj - Kornionaj villoj-specimenoj kutime okazas inter 10 kaj 12 semajnoj.
Fundo Linio
Se vi estas gepatra pensado pri provado por Down sindromo, tio povas esti tre maltrankvila tempo. Nenio pli gravas al ni ol la sano kaj feliĉo de niaj infanoj kaj estontaj infanoj. Konsiderante tion, pripensu unu penson antaŭ ol vi iros.
Se vi havis infanon kun Down sindromo, ĉu tiu infano estos feliĉa? Certe, precipe kun iuj el la rilataj medicinaj problemoj , havante infanon kun Down sindromo povas esti malfacila por gepatroj. Tio sen diri. Sed ĉu vi povas vidi la ridetojn? Kiom ofte vi vidas infanojn (kaj plenkreskulojn) kun Down sindromo ridetanta? Plejparto de vi diros "ofte". Nun pensu pri iuj infanoj kaj plenkreskuloj de alta inteligenteco, kiuj tre tre funkcias. Ĉu vi vidas tiom multe da ridetoj?
Ĉi tiu komento certe ne intencas trompi ajnajn timojn. Tiuj timoj estas realaj kaj gravaj por eliri ekstere. Ankoraŭ kiel gepatroj, ni kutime diras, ke nia plej granda espero estas, ke niaj infanoj havos "feliĉan vivon" kaj ke feliĉo ne ĉiam dependas de havi altan IQ, aŭ aspektas kiel ĉiuj. Fakte, multaj infanoj kaj plenkreskuloj kun Down sindromo ŝajnas rideti tra tempo, ke tiuj sen la sindromo kaptiĝas, kiel ekzemple ruminado pri aferoj, kiujn ni ne povas ŝanĝi en la estinteco aŭ maltrankviligi aŭ timi la estontecon.
Krome, malgraŭ medicinaj kondiĉoj asociitaj kun Down sindromo, preskaŭ 80% de infanoj naskitaj kun Down sindromo hodiaŭ atendas ke ili atingu la aĝon de 60 jaroj.
Se vi pensas pri ekrano, aŭ lernis, ke vi eble havas infanon kun Down sindromo, prenu momenton por legi ĉi tiun leteron al nova patro kun bebo kun Down sindromo.
Fontoj:
Nacia Mezlernejo de Infano kaj Homa Disvolviĝo. Kio kaŭzas Down sindromo? Ĝisdatigita la 17/17/14.