Machado-Joseph-malsano (MJD), ankaŭ konata kiel spinocerebellar ataxia tipo 3 (SCA3), estas heredita ataxia malordo. Ataxia povas influi muskola kontrolo, rezultigante mankon de ekvilibro kaj kunordigo. Specife, MJD kaŭzas progresivan mankon de kunordigo en la brakoj kaj kruroj. Homoj kun la kondiĉo inklinas havi distingan promenadon, simile al ebriiga stagger.
Ili ankaŭ povas malfacile paroli kaj gluti.
MJD estis ligita al genetika difekto en la ATXN3-geno en kromosomo 14. Ĝi estas aŭtomata reganta kondiĉo, kiu signifas nur unu gepatron devas havi la genon por infano esti tuŝita. Se vi havas la kondiĉon, via infano havas 50 procentan ŝancon heredi ĝin. La kondiĉo estas plej ofte vidata en homoj de portugala aŭ azorea deveno. Sur la insulo Flores en la Azores, 1 en 140 homoj estas tuŝita. Tamen, MJD povas okazi en iu ajn etna grupo.
Simptomoj
Estas tri malsamaj tipoj de MJD. Kiun tipon vi dependas de kiam simptomoj komenciĝas kaj la severeco de tiuj simptomoj. Jen rigardi la plej oftajn karakterizaĵojn kaj simptomojn de tiuj tri specoj:
| Tajpu | Aĝo de Komenco | Simptomaj Severity kaj Progression | Simptomoj |
|---|---|---|---|
| Tipo I (MKD-I) | Inter 10-30 jaroj | Simptomo severeco progresas rapide |
|
| Tipo II (MJD-II) | Inter 20-50 jaroj | Simptomoj plimalboniĝas iom post iom |
|
| Tipo III (MJD-III) | Inter 40-70 jaroj | Simptomoj malrapide plimalboniĝas laŭlonge de la tempo |
|
Multaj individuoj kun MJD ankaŭ havas vidajn problemojn kiel duoblan vidadon (diplopion) kaj nekapablon kontroli miajn movadojn, kaj ankaŭ tremante en siaj manoj kaj problemoj kun ekvilibro kaj kunordigo. Aliaj povas evoluigi vizaĝajn ŝercojn aŭ problemojn urinante.
Kiel MJD Estas Diagnozita
MJD estas diagnozita bazita sur la simptomoj, kiujn vi spertas.
Pro tio ke la malordo estas heredita , estas grave rigardi vian familian historion. Se parencoj havas simptomojn de MJD, demandu kiam iliaj simptomoj komenciĝis kaj kiom rapide ili evoluigis. Diagnozo definitiva nur povas veni de genetika provo, kiu serĉus difektojn en via 14-a kromosomo. Por tiuj, kiuj vivas kun frua atencado MJD, la espero de vivo povas esti tiel mallonga kiel meze de la 30-aj jaroj. Tiuj kun milda MJD aŭ malfrua komenco, ĝenerale havas normala vivdaŭro.
Traktadoj
Nuntempe, ne ekzistas kuracilo por Machado-Joseph-malsano. Ni ankaŭ ne havas manieron haltigi siajn simptomojn progresi. Ekzistas medicinoj, kiuj povas helpi malpezigi simptomojn. Baclofen (Lioresal) aŭ botulinum-toksino (Botox) povas helpi redukti muskolajn espasmos kaj tintonion. Levodopa terapio, terapio uzita por homoj kun Parkinson's malsano, povas helpi malpliigi rigidecon kaj malrapidecon. Fizika terapio kaj helpa teamo povas helpi individuojn kun movado kaj ĉiutagaj agadoj. Por vidaj simptomoj, prismaj glasoj povas helpi redukti neklarajn aŭ duoblan vidadon.
Fontoj:
"Machado-Joseph Fact Sheet". Malordoj. 16 Apr 2014. Nacia Mezlernejo de Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke.
"Machado-Joseph-malsano". Indekso de Maloftaj Malsanoj. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. 15 Feb 2007.