Sindromo de Klinefelter - Genetika Kondiĉo Afektaj Homojn
La sindromo de Klinefelter estas genetika kondiĉo, kiu efikas nur al maskloj. Jen kion vi devas scii pri la kaŭzoj, simptomoj kaj kuracaj ebloj por la kondiĉo.
Kio estas la Sindromo de Klinefelter?
La sindromo de Klinefelter estas genetika anormalo kiu efikas nur al maskloj. Enoficigita post la usona kuracisto Harry Klinefelter en 1942, la sindromo de Klinefelter tuŝas proksimume unu el 500 ĵus naskitaj maskloj, igante ĝin tre ofta genetika anormalo.
Ĝis la nuna tempo, la averaĝa tempo de diagnozo estas meze de la 30-aj jaroj, kaj ĝi pensas, ke nur ĉirkaŭ kvarono de homoj, kiuj havas la sindromon iam oficiale diagnozas. La plej komunaj signoj de la sindromo de Klinefelter okupas seksan disvolviĝon kaj fekundecon, kvankam por individuaj homoj, la severeco de simptomoj povas varii vaste. La efiko de la sindromo de Klinefelter pensas kreskanta.
La Genetiko de la Sindromo de Klinefelter
La sindromo de Klinefelter karakterizas per anormalo en la kromosomoj aŭ genetikaj materialoj, kiuj konsistas en nia ADN.
Ni kutime havas 46 kromosomojn, 23 el niaj patrinoj kaj 23 el nia patro. De ĉi tiuj, 44 estas autosomoj kaj 2 estas seksaj kromosomoj. Sekso de persono estas difinita per la X kaj Y-kromosomoj kun maskloj havantaj unu X kaj unu Y kromosomo (XY-aranĝo) kaj inoj havantaj du X-kromosomojn (20-aranĝon). En maskloj, la kromosomo venas de la patro kaj ĉu X aŭ Y-kromosomo venas de la patrino.
Metante ĉi tion kune, 46, XX rilatas al ino 46, XY difinas virseksulon.
La sindromo de Klinefelter estas trisomia kondiĉo, rilatanta al kondiĉo en kiu tri, anstataŭ du el la autosomaj kromosomoj aŭ seksaj kromosomoj ĉeestas. Anstataŭ havi 46 kromosomojn, tiuj, kiuj havas trisomion, havas 47 kromosomojn (kvankam ekzistas aliaj eblecoj kun Klinefelter-sindromo diskutita sube.)
Multaj homoj estas familiaraj kun Down sindromo. Malalta sindromo estas trisomio en kiu estas tri 21-a kromosomoj. La aranĝo estus 47XY (+21) aŭ 47 XX (+21) depende ĉu la infano estis masklo aŭ ino.
Klinefelter-sindromo estas trisomio de la seksaj kromoj. Plej ofte (ĉirkaŭ 82 procentoj de la tempo) estas ekstra X-kromosomo (20-a arrangmento.)
En 10 al 15 procento de viroj kun sindromo de Klinefelter, tamen ekzistas mosaika ŝablono, en kiu ekzistas pli ol unu kombinaĵo de seksaj kromosomoj, kiel ekzemple 46XY / 47XXY. (Ekzistas ankaŭ homoj, kiuj havas mosaikon Down-sindromo .)
Malpli komunaj estas aliaj kombinoj de seksaj kromosomoj kiel 48XXXY aŭ 49XXXXY.
Kun la sindromo de Klinefelter de mozaiko, la signoj kaj simptomoj povas esti pli malklaraj, dum aliaj kombinaĵoj, kiel ekzemple 49XXXXY kutime rezultas pli profundaj simptomoj.
Krom la sindromo de Klinefelter kaj Down sindromo ekzistas aliaj homaj trisomioj .
Genetikaj Kaŭzoj de Sindromo de Klinefelter - Nekondiĉo kaj Akcidentoj en Replikado en Embrio
La sindromo de Klinefelter estas kaŭzita de hazarda genetika eraro kiu okazas dum la formado de la ovo aŭ spermo aŭ post koncepto.
Plej ofte, la sindromo de Klinefelter okazas pro procezo nomata ne-ordono en la ovo aŭ la spermo dum mezozo.
Meiosis estas la procezo per kiu genetika materialo multiĝas kaj poste dividas por provizi kopion de genetika materialo al ovo aŭ spermo. En ne-ordinaraĵo, la genetika materialo estas malĝuste disigita. Ekzemple, kiam la ĉelo dividas al krei du ĉelojn (ovojn) ĉiu kun unu kopio de X-kromosomo, la disiĝo procezas tiel ke du X-kromosomoj alvenas en unu ovon kaj la alia ovo ne ricevas X-kromosomon.
(Kondiĉo en kiu ekzistas foresto de seksa kromosomo en la ovo aŭ spermo povas rezultigi kondiĉojn kiel Turner-syndrome, "monosomio", kiu havas la aranĝon 45, XO).
La dispozicio dum la mezozo en la ovo aŭ spermo estas la plej ofta kaŭzo de la sindromo de Klinefelter, sed la kondiĉo ankaŭ povas okazi pro eraroj en la divido de la cigoto sekvanta fekundigo.
Faktoroj de Risko por Sindromo de Klinefelter
La sindromo de Klinefelter ŝajnas esti pli ofte kun pli aĝa patrina kaj patra aĝo (pli ol 35 jaroj). Patrino, kiu naskas pli ol 40 jarojn, havas du aŭ tri fojojn pli verŝajne havi bebon kun la sindromo de Klinefelter ol patrino estas aĝo de 30 jaroj. Ni nuntempe ne scias pri riska faktoroj por la sindromo de Klinefelter, kiu okazas pro eraroj en divido post fekundigo.
Gravas rimarki, ke Klinefelter estas genetika sindromo, ke ĝi ne kutime estas "heredita" kaj do ne "amuzas en familioj". Anstataŭe, ĝi estas kaŭzita de hazarda akcidento dum la formado de la ovo aŭ la spermo, aŭ baldaŭ post koncepto okazas. Escepto eblas kiam spermo de viro kun sindromo de Klinefelter estas uzata por in vitro-fekundigo (vidu sube).
Simptomoj de la Sindromo de Klinefelter
Multaj homoj povas vivi kun ekstra X-kromosomo kaj sperti neniujn simptomojn. Fakte, homoj povas esti unue diagnozitaj kiam ili estas en siaj 20, 30 jaroj aŭ pli malnovaj, kiam malfekundeca laboro malkovras la sindromon.
Por homoj, kiuj havas signojn kaj simptomojn, ĉi tiuj ofte evoluas dum pubereco kiam la testoj ne disvolvas kiel ili devus. Signoj kaj simptomoj de la sindromo de Klinefelter povas inkluzivi:
- Ampleksa mamoj ( Ginecomastia .)
- Malgrandaj, firma testikoj.
- Malgranda peniso .
- Senforma vizaĝa kaj korpo hararo.
- Eksternormaj korpoj proporcioj (kutime la tendenco havi longajn krurojn kaj mallongan trunkon.)
- Intelekta malkapablo - Lernado pri malkapabloj, precipe lingvokazoj, estas pli oftaj ol en tiuj sen la sindromo, kvankam inteligenteco estas kutime normala.
- Liberigita libido.
- Infertileco - Kiel rimarkis, multaj homoj ne rimarkas, ke ili havas Klinefelter ĝis ili provas komenci sian propran familion, ĉar homoj kun la kondiĉo ne produktas spermon kaj sekve estas malfekundaj. Genetikaj provoj montros la ĉeeston de ekstra X-kromosomo kaj estas la plej efika maniero por diagnozi Klinefelter.
Diagnóstico de Sindromo de Klinefelter
La diagnozo de la sindromo de Klinefelter, kiel antaŭe menciita, estas ofte farita kiam homo prezentas kun infertilidad kaj manko de spermo troviĝas sur sperma specimeno. Genetika karotipo provo povas tiam esti uzata por konfirmi la diagnozon.
En laboratoriaj provoj, malalta testosterona nivelo estas komuna, kaj estas kutime 50 ĝis 75 procentoj pli malalta ol en viroj sen la sindromo de Klinefelter. Konsideru, ke ekzistas multaj kaŭzoj de malaltaj testosterona niveloj en viroj krom al la sindromo de Klinefelter.
Gonadotropinoj, precipe folikula stimulanta hormono (FSH) kaj luteinanta hormono (LH) estas levitaj, kaj plasmo estradiol niveloj kutime pliiĝas (por nekonataj kialoj).
Traktado-Opcioj por la Sindromo de Klinefelter
La terapio de andrógeno (tipoj de testosterona) estas la plej komuna formo de traktado por la sindromo de Klinefelter kaj ĝi povas havi plurajn pozitivajn efektojn, inkludante plibonigi la seksan unuecon, promocii la kreskon de la haroj, kreskante la muskola forto kaj la niveloj de energio kaj redukti la probablon de la osteoporosis. Dum traktado povas plibonigi kelkajn signojn kaj simptomojn de la sindromo, ĝi ne kutime restarigas fekundecon (vidu sube).
Kirurgio (brusta redukto) povas esti necesa por signifa brusta pligrandigo (gynecomastia) kaj povas esti tre helpema de emocia vidpunkto.
Sindromo de Klinefelter kaj Infekteco
Viroj kun sindromo de Klinefelter plej ofte estas malfekundaj, kvankam iuj viroj kun la sindromo de Klinefelter de mozaiko malpli verŝajne travivas infertilecon.
Uzanta stimulajn metodojn, kiel ekzemple gonadotropia aŭ androgena stimulo, kiel estas farita por iuj specoj de maskla infertileco, ne funkcias pro la manko de evoluado de la testoj en maskloj kun la sindromo de Klinefelter.
Fekundeco eblas ebla retiriĝante spermon de la testoj, kaj tiam uzanta in vitro-fekundigo. Bedaŭrinde, ĝi estis trovita ke uzi IVF kun spermo de homoj kun Kindelfeltero sindromo povas pliigi la riskon de kio estas nomata aneuploidio. Se homoj volas konsideri ĉi tiun eblon, ili devus havi profundan komprenon pri kiel analizo de la genomaĵoj de la spermo povas esti farita antaŭ enplantado.
Infekteco en viroj kun sindromo de Klinefelter malfermas emociajn, etikajn kaj moralajn zorgojn pri paroj kiuj ne ĉeestis antaŭ la alveno de in vitro-fekundigo. Parolante kun genetika konsilanto por ke vi komprenu la riskojn, same kiel la eblojn por provi antaŭ enplantado, estas kritika por iu ajn, kiu konsideras ĉi tiujn traktadojn.
Sindromo de Klinefelter kaj Aliaj Sanaj Projektoj
Viroj kun sindromo de Klinefelter inklinas havi pli ol la averaĝa nombro da kronikaj sanaj kondiĉoj kaj pli mallonga espero ol homoj, kiuj ne havas la sindromon. Dirite, gravas rimarki, ke traktadoj kiel testosterona anstataŭaĵo estas studataj, kiuj povas ŝanĝi ĉi tiujn "statistikojn" en la estonteco. Iuj kondiĉoj, kiuj estas pli komunaj en homoj kun la sindromo de Klinefelter inkluzivas:
- Kancero de mamo - Mastra kancero en homoj kun Klinefelter-sindromo estas 20 fojoj pli ofta ol en viroj sen Kromefelter-sinromo
- Osteoporosis
- Germaj ĉelaj tumoroj
- Strapoj
- Aŭtomunaj kondiĉoj kiel sistema lupusemematosis
- Kolera malsano
- Varikaj vejnoj
- Profunda vejna trombozo
- Obesidad
- Sindromo metabólico
- Tipo 2 diabeto
Sindromo de Klinefelter - Unerdiagnoseda Kondiĉo
Oni pensas, ke la sindromo de Klinefelter estas subdiagnostigita, kun takso, ke nur 25 procento de homoj kun la sindromo ricevas diagnozon (ĉar ĝi ofte estas diagnozita dum malfekundebla ekzameno). Ĉi tio komence ne ŝajnas esti problemo, sed multaj homoj estas suferante la signoj kaj simptomoj de la kondiĉo povus esti traktataj, plibonigante sian kvaliton de vivo. Farante diagnozon ankaŭ gravas rilate al prizorgado kaj zorgema administrado de kuracaj kondiĉoj, por kiuj ĉi tiuj viroj havas pliigitan riskon.
Fontoj:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Sindromo de Klinefelter: Abnormalidades Cardiovasculares kaj Malordoj Metabólicos. Ĵurnalo de Endokrinologia Esploro . 2017 Mar 3. (Epub antaŭ presado).
Groth, K., Skakebaek, A., Gastiganto, C., Gravholt, C., kaj A. Bojesen. Klinika Revizio: Klinefelter Sindromo - Klinika Ĝisdatigo. La Ĵurnalo de Klinika Endokrinologio kaj Metabolo . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, kaj Stephen L .. Hauser. Principoj de Interna Medicino de Harrison. Novjorko: Mc Graw Hill edukado, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, kaj Waldo Kaj. Nelson. Tekstlibro de Pediatrio. 20a eldono. Filadelfia, PA: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., kaj R. Quinton. Devus Ni Esti Proponanta Fekundecon Konservanta De Kirurgia Sperma Reakiro al Viroj kun Klinefelter Sindromo? . Endokrinologio Klinika (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.