Kio estas Klinefelter-sindromo aŭ 47, XXY ?:
Klinefelter-sindromo estas malofta genetika kondiĉo, en kiu homo havas ekstra X-kromosomo. Iuj kondiĉoj asociitaj kun Klinefelter estas hipotiroidismo, malfekundeco, testika kancero, kaj pliigita risko de maskla kancero.
Kio estas iuj simptomoj ?:
- testosterona manko
- mamoj pligrandigitaj (ginecomastia)
- malseka vizaĝa kaj korpo hararo
- Malgrandaj malmolaj provoj
- nekapablo produkti spermon (infertilidad)
Kromosomoj kaj Klinefelter-sindromo, 47XXY:
Homoj tipe havas du seksajn kromosomojn en ĉiu ĉelo. Inoj havas du X-kromosomojn, kaj maskloj havas unu X kaj unu Y. Homoj kun Klinefelter-sindromo plej ofte havas unu kroman kopion de la X-kromosomo, por tuta de 47 kromosomoj po ĉelo; Ĉi tio estas nomata (47, XXY.) Kelkaj viroj kun Klinefelter-sindromo havas la ekstra X-kromosomo en nur kelkaj el iliaj ĉeloj; ĉi tio nomas "mozaiko 46, XY / 47, XXY." Ekstra kopioj de la X-kromosomo interferas kun vira seksa disvolviĝo kaj testika funkcio, tiel klarigante iujn el la kondiĉoj priskribitaj supre.
Sindromo de Kaŭzo de Klinefelter:
Klinefelter-sindromo ne estas hereda kondiĉo sed okazas hazarde. Ĝi estas kutime la rezulto de eraro kiu okazas dum ĉela divido dum la formado de ovoj aŭ spermaj ĉeloj. Ekzemple, ovo aŭ sperm-ĉelo povas havi ekstran kopion de la X-kromosomo kiel rezulto de nepropata ĉelo-divido.
Se unu el ĉi tiuj ĉeloj estas implikita en koncepto, la rezulto estas infano kun kroma X-kromosomo en ĉiu el la ĉeloj de la korpo. Kiam la eraro en ĉelo divido okazas frue en feta evoluo (anstataŭ antaŭ fekundigo) la rezulto estas mozaiko, signifante, ke ne ĉiu ĉelo en la korpo estas tuŝita.
Efiko sur masklo:
Ĉar 47XXY eble ne ĉeestas en ĉiu ĉelo en la korpo, ĉiu kazo estas malsama. Ne ĉiuj simptomoj povas aperi, kaj multaj kazoj ne malkovris. La plej komunaj zorgoj estas:
- vira kancero
- infertilidad
- osteoporosis
- depresio
- diabeto
- problemoj de tiroides
- kruroj
- dentaj problemoj
Traktadoj:
Testosterona povas esti donita terapéutike, por helpi korpan disvolviĝon kiel masklo progresas en maturecon. Se testosterona estas donita por Klinefelter-sindromo, ĝi devas daŭri konstante dum la tuta vivo.
Hormona terapio ne plibonigos fekundecon, sed testika sperma eltiro kaj in vitro-fekundigo povas helpi rezulti en gravedeco.
Se matura masklo havas iun aflikton pri seksa identeco aŭ seksa disfunkcio, profesia konsilantaro povas helpi.
Rilato al Gynecomastia kaj Maskla Mama Kancero:
Klinefelter-sindromo estas asociita kun pliigita risko de evoluigado de maskulara kancero. Gynecomastia (elstaraj brustoj en masklo) estas unu simptomo de Klinefelter-sindromo. Havi kroman brustan ŝtofon pliigas la riskon de disvolvi kanceron de mamo.
Referencoj:
Naciaj Mezlernejoj de Sano. Kio estas Klinefelter Sindromo? Kompreni Klinefelter-Sindromon. Lasta reviziita dato: 15 aŭgusto 2006. Kio estas Klinefelter Syndrome?
Amerika Asocio por Klinelfelter-Sindroma Informoj kaj Subtenado. Gvidilo al Klinefelter Syndrome (PDF-dokumento). Lasta reviziita dato: 2005. Gvidilo al Klinefelter Syndrome