Komparante Trisomy, Translocation, kaj Mozaikaj Formoj de la Kondiĉo
Vi verŝajne scias, ke la sindromo de Down estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas ampleksan gamon de malsamaj fizikaj trajtoj kaj evoluaj malfruoj. Post ĉio, ĝi estas sufiĉe ofta: La Nacia Sindroma Socio (NDSS) deklaras en sia retejo, ke proksimume unu en 700 beboj naskiĝas kun la kondiĉo.
Sed ĉu vi scias, ke ekzistas malsamaj tipoj de Down-sindromo, ĉiuj kiuj engaĝas la 21-a paron de kromosomoj?
La plej ofta tipo, trisomio 21 , respondecas pri 95% de la sindromoj de Down. Ĉirkaŭ kvar procentoj nomas translokigo Down-sindromo, kaj la cetera unu procento, mozaikismo. Jen mallonga rigardo pri kiel komparas la tri tipoj de Down sindromo.
Trisomio 21 Malalta Sindromo
Kutime homoj posedas 23 parojn da kromosomoj de la patrino kaj la patro por 46. Tamen, homoj kun trisomia Down-sindromo eksaltas 47 kromosomojn ĉar ili ricevas kroman kopion de kromosomo 21. Tio okazas kiam la 21-a paro Chromosomoj de ĉu la ovo aŭ spermo ne disigas.
Translokigo Down Sindromo
Translokigo Suba sindromo okazas kiam du kromosomoj, unu el kiuj estas numero 21, kuniĝas ĉe siaj finoj. Anstataŭ havi tri sendependajn, apartajn nombrajn 21 kromosomojn, persono kun translokado Down-sindromo havas du sendependajn nombron-21 kromosomojn, same kiel nombro 21 kromosomo ligita al alia kromosomo.
La koneksaj kromosomoj estas nomataj derivaj kromosomoj. Kelkfoje derivita kromosomo estas heredita de gepatro, sed ĝi ankaŭ povas okazi por la unua fojo en la persono kun Down sindromo. (Ĉi tio estas konata kiel nova translokigo). Kiam bebo estas diagnozita kun translokigo de Down sindromo, gravas, ke ŝiaj gepatroj havas karyotipajn provojn por vidi, ĉu unu el ili transportas la translokigon, ĉar ĝi povus transiri al alia infano.
Kvankam translokado Down sindromo okazas per malsama mekanismo ol trisomio 21, la fizikaj kaj trajtoj, kiuj markas la kondiĉon, estas la samaj.
Mosaika Suba Sindromo
En mozaiko Suba sindromo , ne ĉiuj ĉeloj en la korpo havas 46 kromosomojn. Anstataŭe, procento de ĉeloj povas havi 47 kromosomojn, kun kroma kopio de kromosomo 21.
Ekzemple, en specimeno de 20 sangaj ĉeloj de bebo kun mozaiko Suba sindromo, 10 ĉeloj povas havi kroman kromosomon 21 (47 kromosomoj totalaj) dum la aliaj 10 el ĉi tiuj ĉeloj ne. Surbaze de ĉi tiuj grafoj, la bebo havus mozaikismon de 50 procentoj. Se ĉi tiu sanga specimeno estis reprezenta de la tuta sango, tiam duono de la ĉeloj en la sango de ĉi tiu infano estus normala, kaj la alia duono enhavos kroman kromosomecon.
La nivelo de mosaikismo de persono diferencas laŭ la specimeno de ŝtofo. Ekzemple, specimeno de haŭto povus montri malsaman nivelon de mozaikismo de specimeno de cerba histo de la sama persono. En ajna kazo, homoj kun mozaikismo ofte havas malpli prononcitajn fizikajn trajtojn kaj aliajn karakterizaĵojn, kvankam kiel kun iu ajn, ĝi neeblas fari larĝajn ĝeneraligojn.