Intenco kaj paŝoj okupitaj en testo de karotipo
Se via kuracisto rekomendis provon de karyotipo por vi aŭ via infano, aŭ post amniocentesis, kion tio ĉi provas? Kiujn kondiĉojn diagnozas karyotipo, kio estas la paŝoj implikitaj en la provoj, kaj kio estas ĝiaj limigoj?
Kio Estas Karyotipo-Provo?
Kariotipo estas foto de la kromosomoj en ĉelo . Karyotipoj povas esti prenitaj de sangaj ĉeloj, fetalaj haŭtaj ĉeloj (de amniótica fluido aŭ placento), aŭ ostaj medeloj.
Kiuj Kondiĉoj povas esti diagnozitaj kun testo de karotipo?
Karyotipoj povas esti uzataj por ekrano por kaj konfirmas cromosomajn anormalojn kiel ekzemple la sindromo de Down, kaj ekzistas pluraj malsamaj tipoj de anormalaĵoj, kiuj povas esti detektitaj.
Unu el ĉi tiuj estas trisomioj, en kiuj estas tri kopioj de unu el la kromosomoj anstataŭ du. Kontraŭe, monosomioj okazas kiam nur unu kopio (anstataŭ du) ĉeestas. Krom trisomioj kaj monosomioj estas kromosomaj forigoj, en kiuj mankas parto de kromosomo kaj kromosomaj translokigoj, en kiuj parto de unu kromosomo estas ligita al alia kromosomo (kaj viceversa en ekvilibraj translokigoj).
Ekzemploj de trisomioj inkluzivas:
- Malalta sindromo (trisomio 21)
- Sindromo de Edward ( trisomio 18 )
- Sindromo de Patau (trisomio 13)
- La sindromo de Klinefelter (XXY kaj aliaj variadoj) - La sindromo de Klinefelter okazas en 1 en 500 ĵus naskitaj viroj kaj ŝajnas esti pliiĝanta en efiko
- Triobla X-sindromo (XXX)
Ekzemplo de monosomio inkluzivas:
- Sindromo de Turner (X0) aŭ monosomio X - Iom ĉirkaŭ 15 procentoj de malvarmoj estas al Turner-sindromo, sed ĉi tiu trisomio ĉeestas nur ĉirkaŭ 1 en 2000 vivaj naskiĝoj
Ekzemploj de kromosomaj forigoj inkluzivas:
- Sindromo de Cri-du-Chat (malaperita kromosomo 5)
- Sindromo de Williams (malaperita kromosomo 7)
Translokigoj - Ekzistas multaj ekzemploj de translokigoj inkluzive de translokado Down sindromo. Robertsoniaj translokigoj estas sufiĉe oftaj, okazas en proksimume 1 en 1000 homoj.
Mozaikismo estas kondiĉo, en kiu iuj ĉeloj en la korpo havas kromosoman anormalon dum aliaj ne. Ekzemple, mozaiko Down sindromo aŭ mozaiko trisomio 9. Plena trisomio 9 ne estas kongrua kun vivo, sed mozaiko trisomio 9 povas rezultigi vivan naskiĝon.
(Ekzemple valoras mil vortojn. Lernu pri la diferencoj inter translokigo, trisomio kaj mozaiko Suba sindromo .)
Kiam Estas Karyotipo Farita?
Estas multaj situacioj en kiuj karikipo rekomendas vian kuraciston. Ĉi tiuj povus inkluzivi:
- Infanoj aŭ infanoj, kiuj havas medicinajn kondiĉojn, kiuj sugestas cromosoman anormalon, kiu ankoraŭ ne estas diagnozita.
- Plenkreskuloj, kiuj havas simptomojn, sugestas abomenan cromosomon (ekzemple, viroj kun Klinefelter malsanoj povas iri malkonfesi ĝis pubereco aŭ plenkreskulo). Kelkaj el la mozaikoj trisomaj malordoj ankaŭ ne povas esti identigitaj.
- Infertileco - Genetika karotipo povas esti farita por malfekundeco. Kiel antaŭe rimarkis, iuj kromromaĵoj de la kromosomoj povas iri malkonfirmitaj ĝis plenkreskuloj. Virino kun la sindromo de Turner aŭ viro kun unu el la variantoj de Klinefelter eble ne konscios la kondiĉon, ĝis ili atakos malfekundecon.
- Prenatalprovizoj - En iuj kazoj, kiel translokigo Down Down sindromo, la kondiĉo povas esti hereda kaj gepatroj povas esti provitaj se infano naskiĝis kun Down sindromo. (Gravas rimarki, ke plejparto de la tempo Down-sindromo ne estas hereda malordo sed prefere ŝanĝiĝema mutacio).
- Datenbanko - Karotipo ofte fariĝas kiel parto de la provo post akuŝo.
- Recurrentes abortoj - Gepatipo de gepatroj de recurrentes abortoj povas doni aŭtoveturejojn koncerne la kialojn de ĉi tiuj ruinigaj recurrentes perdoj. Oni pensas, ke la cromosomaj anormaloj, kiel ekzemple trisomio 16 estas kaŭzas almenaŭ 50 procentoj de malvirtoj.
- Leŭkemio - Karyotipo-testoj ankaŭ povas fari por helpi diagnozi leŭkemiojn, ekzemple, serĉante la fizikan kromosomon trovitan en iuj homoj kun kronika mielogena leŭkemio aŭ akra lymfocitika leŭkemio.
Paŝoj okupitaj en testo de karotipo
Karyotipo provo povas soni kiel simpla sango-testo, kio faras multajn homojn demandi kial ĝi daŭras tiel longe por atingi la rezultojn. Ĉi tiu testo estas efektive sufiĉe kompleksa post kolekto. Ni rigardu ĉi tiujn paŝojn por ke vi povu kompreni, kio okazas dum la tempo, kiam vi atendas la provon.
1. Specimeno Kolekto
La unua paŝo en realigi karianoton estas kolekti specimenon. En novnaskitoj, kolekto de sangaj specioj enhavantaj ruĝajn globulojn, blankajn globulojn, serumojn kaj aliajn fluidojn. Karotipo fariĝos sur la blankaj globuloj, kiuj aktive dividas (ŝtato konata kiel mitosis). Dum gravedeco, la specimeno povas esti ankaŭ amniótika likvaĵo kolektita dum amniocentesis aŭ peco de la placento kolektita dum provo de specimeno de villi (CVS). La amnióta fluido enhavas fetalajn haŭtajn ĉelojn, kiuj estas uzataj por generi karotipo.
2. Transporto Al la Laboratorio
Karyotipoj estas faritaj en specifa laboratorio nomata citogenetiko - laboratorio kiu studas kromosomojn. Ne ĉiuj hospitaloj havas citogenetajn laboratoriojn. Se via hospitalo aŭ medicina instalaĵo ne havas sian propran citogenetikan laboratorion, la testa specimeno estos sendita al laboratorio, kiu specialigas en analizo de karotipo. La prova specimeno estas analizita de speciale trejnitaj citogenetikaj teknologoj, Ph.D. citogenetikistoj, aŭ medicinaj genetikistoj.
3. Apartigante la ĉelojn
Por analizi kromosomojn, la specimeno devas enhavi ĉelojn, kiuj aktive dividas. En sango, la blankaj globuloj dividas aktive. Plej multaj fetalaj ĉeloj aktive dividas ankaŭ. Iam la specimeno atingas la citogenetikan laborton, la nepartividitaj ĉeloj estas apartigitaj de la dividantaj ĉeloj uzante specialajn kemiaĵojn.
4. Kreskantaj Ĉeloj
Por havi sufiĉajn ĉelojn por analizi, la dividantaj ĉeloj kreskas en specialaj amaskomunikilaro aŭ ĉela kulturo. Ĉi tiu amaskomunikilo enhavas kemiaĵojn kaj hormonojn, kiuj ebligas la ĉelojn dividi kaj multobligi. Ĉi tiu procezo de kultado povas preni tri aŭ kvar tagojn por sangaj ĉeloj, kaj ĝis semajno por fetalaj ĉeloj.
5. Sinkronigi ĉelojn
La kromosomoj estas longa kordo da homa ADN. Por vidi kromosomojn sub mikroskopo, kromosomoj devas esti en ilia plej kompakta formo en fazo de ĉelo-divido (mitosis) konata kiel metafaseo. Por akiri ĉiujn ĉelojn al ĉi tiu specifa etapo de ĉelo-divido, la ĉeloj estas traktataj per kemiaĵo, kiu haltas ĉelon divizitan ĉe la punkto kie la kromosomoj estas la plej kompaktaj.
6. Liberigante la kromosomojn el iliaj ĉeloj
Por vidi ĉi tiujn kompaktajn kromosomojn sub mikroskopo, la kromosomoj devas esti el la blankaj globuloj. Ĉi tio estas farita per traktado de blankaj globuloj kun speciala solvo kiu kaŭzas ilin eksplodi. Ĉi tio okazas dum la ĉeloj estas sur mikroskopa glito. La sobraj restaĵoj el la blankaj globuloj estas lavitaj, lasante la kromosomojn batitajn al la glito.
7. Stanigante la kromosomojn
Kromosomoj estas nature senkoloraj. Por rakonti unu kromosomon de alia, speciala tinkturo nomata Giemsa tinkturilo aplikiĝas al la glito. Giemsa tinkturas makulojn regionojn de kromosomoj, kiuj estas riĉaj en la bazoj adenina (A) kaj timino (T). Kiam makulitaj, la kromosomoj aspektas kiel kordoj kun malpezaj kaj malhelaj bandoj. Ĉiu kromosomo havas specifan ŝablonon de malpezaj kaj mallumaj bandoj, kiuj ebligas al la citogenetisto diri unu kromosomon de alia. Ĉiu malluma aŭ malpeza bando ampleksas centojn da malsamaj genoj.
8. Analizo
Unufoje la kromosomoj estas makulitaj, la glito submetiĝas al la mikroskopo por analizo. Bildo estas prenita de la kromosomoj. Al la fino de la analizo, la tuta nombro da kromosomoj estos difinitaj kaj la kromosomoj aranĝitaj laŭ grandeco.
9. Kalkulante kromosomojn
La unua paŝo de la analizo kalkulas la kromosomojn. Plej homoj havas 46 kromosomojn. Homoj kun Down sindromo havas 47 kromosomojn. Estas ankaŭ ebla por homoj havi mankantajn kromosomojn, pli ol kroman kromosomon, aŭ parton de kromosomo, kiu estas aŭ mankas aŭ duobligita. Rigardante nur la nombro da kromosomoj, eblas diagnozi malsamajn kondiĉojn inkluzive de Down-sindromo.
10. Ordigi kromosomojn
Post determini la nombron de kromosomoj, la citogenetikisto komencos ordigi la kromosomojn. Por ordigi la kromosomojn, citogenetikisto komparos la kromosomecon, la lokon de centromeroj (la areoj, kie la du kromatidoj kuniĝas) kaj la lokon kaj grandecojn de G-bandoj. La kromosomaj paroj estas kalkulitaj de plej granda (nombro 1) al plej malgranda (nombro 22). Ekzistas 22 paroj da kromosomoj, nomataj autosomoj, kiuj kongruas ĝuste. Ankaŭ estas la seksaj kromosomoj, inoj havas du X-kromosomojn dum maskloj havas X kaj Y.
11. Rigardante la Strukturon
Krom rigardi la totan nombron de kromosomoj kaj la seksaj kromosomoj, la citogenetikisto ankaŭ rigardos la strukturon de la specifaj kromosomoj por certigi, ke ne ekzistas mankas aŭ aldonaj materialoj kaj strukturaj anormalioj kiel translokigoj. Transloko okazas kiam parto de unu kromosomo estas ligita al alia kromosomo. En iuj kazoj, du kukaĵoj de kromosomoj estas interŝanĝitaj (ekvilibrigita translokigo) kaj aliaj fojoj aldonas kroman mankon aŭ unu mankas krom unu kromosomo.
12. La Fina Rezulto
Al la fino, la fina karioto montras la tutan nombron de kromosomoj, la sekso kaj iujn strukturajn anormalojn kun individuaj kromosomoj. Cifereca bildo de la kromosomoj estas generita per ĉiuj kromosomoj aranĝitaj laŭ nombro.
Limoj de Karyotipo Provado
Gravas rimarki, ke dum la provo de karotipo povas doni multajn informojn pri kromosomoj, ĉi tiu provo ne povas diri al vi ĉu specifa geno-mutacioj, kiel tiuj, kiuj kaŭzas cistikan fibrosis , estas prezencoj. Via genetika konsilanto povas helpi vin kompreni ambaŭ, kio karyotipoj povas diri al vi kaj kion ili ne povas. Pliaj studoj estas necesaj por taksi la ebla rolo de genaj mutacioj en malsanoj aŭ abortoj.
Ankaŭ estas grave rimarki, ke en iuj momentoj la karyotipo-testado eble ne povas detekti iujn cromosomajn anormalojn, kiel ekzemple kiam placenta mosaikismo ĉeestas.
La Estonteco
Ĝis la nuna tempo, karyotipo-provado en la antaŭatata agordo estas sufiĉe invasiva, postulanta amniocentesis aŭ koriona villuskampadon. Studoj en progreso taksas senpagan DNA en specimeno de sango de patrino kiel multe malpli invasivan alternativon por la prenatala diagnozo de genetikaj anormalioj en feto.
Fundo Linio Atendante Viajn Karyotipojn Rezultojn
Dum vi atendas vian rezulton de la karotipo, vi sentas vin tre maltrankvila, kaj la semajno aŭ du ĝi ricevas rezultojn povas senti kiel eonoj. Prenu tiun tempon klini sin sur viaj amikoj kaj familio. Lerni pri iuj kondiĉoj asociitaj kun eksternormaj kromosomoj ankaŭ povas esti helpema. Kvankam multaj el la kondiĉoj diagnozitaj kun karotipo povas esti ruinigaj, multaj homoj vivas kun ĉi tiuj kondiĉoj, kiuj havas bonegan vivon.
> Fontoj
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, kaj Jon C. Aster. Patologia Bazo de Malsano. Filadelfio: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., kaj B. Rink. Ŝanĝanta Indikojn por Invasiva Testo en Erao de Plibonigita Kribrado. Seminarioj en Perinatologio . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., kaj R. Lathi. Komparo de Citogenetiko kaj Molekulaj Karyotipoj por Kromosoma Testado de Abomenaj Specimenoj. Fekundeco kaj Sterileco . 2017. 107 (4): 1028-1033.