Pri la plej komuna genetika malordo
Malalta sindromo estas genetika malordo kaŭzita de difekto en kromosomo 21 kiu okazas pro eksternorma ĉela divido. La malordo kaŭzas intelektajn kaj evoluajn problemojn, kiuj varias severe. Ĝi povas ankaŭ kaŭzi gravajn sanajn problemojn kiel koraj difektoj.
Estas proksimume 400,000 usonanoj kun Down sindromo. Laŭ la National Down Syndrome Society, 1 el ĉiuj 691 beboj en Usono naskiĝas kun Down sindromo.
Tio estas proksimume 6000 beboj naskitaj kun Down sindromo ĉiun jaron. Ĉi tiuj rapidaj faktoj donos al vi pli bonan komprenon pri Down sindromo, la plej komuna genetika kromosomo malordo.
Kaŭzoj
Homaj ĉeloj tipe enhavas 23 parojn da kromosomoj. Malalta sindromo rezultas kiam la kromosomo 21 produktas ekstran genetikan materialon. Ekzistas tri malsamaj genetikaj variadoj de Down sindromo:
- Trisomio 21 . Ĉi tiu estas la plej komuna kromroma anormalo vidata en infanoj. Ĝi okazas kiam la infano havas tri kopiojn de kromosomo 21 en siaj ĉeloj anstataŭ du. Ĝi konsistas el 95 procentoj de Down sindromo kazoj. La kroma kromosomo venas el la patrino 88% de la tempo kaj de la patro 12 procentoj de la tempo.
- Mosaika Suba sindromo . Ĉi tiu malofta formo de Down sindromo enhavas 2 ĝis 3 procentoj de kazoj. Iuj, ne ĉiuj, ĉeloj havas kroman kopion de kromosomo 21.
- Translokiĝo Suba sindromo . La kromosomo 21 aliĝas al alia kromosomo, antaŭe aŭ en koncepto. Proksimume 75 procentoj de ĉi tiuj senkonsilitaj translokigoj estas de novo , kio signifas, ke okazas hazarde. 25 procentoj de translokigoj efektive heredas de patro. La gepatro estas konata kiel "ekvilibrigita portanto", signifante, ke ili reordigis genetikan materialon, ne ekstra genetika materialo. Ekvilibra portanto ne montras signojn de Down sindromo, sed ili povas transiri ĝin al infanoj.
Ĉiuj tri tipoj de Down sindromo estas genetikaj kondiĉoj, sed nur 1 procento de Down-sindromaj kazoj estas efektive pasitaj de gepatroj al infano tra genoj.
Riska Faktoroj
Iuj gepatroj proponas pliigitan riskon por koncipi infanon kun Down sindromo. Aĝo estas unu faktoro. La eblecoj havi infanon kun Down sindromo pliigas kiel virino aĝoj.
Por 35-jara virino, la risko estas 1 en 385. Per aĝo de 40, la risko estas 1 en 106. Per 45, la risko en 1 en 30. 80 al 85 procentoj de infanoj kun Down sindromo naskiĝas al virinoj sub 35.
Aldone, virino, kiu havas unu infanon kun Down-sindromo, estas pli probable havi alian infanon kun Down-sindromo. Viroj kaj virinoj ankaŭ povas transiri la malordon al infanoj tra translokigo se ili estas ekvilibrigitaj portantoj.
Vivo Atendo
En la lastaj jaroj la espero de vivo por homoj kun Down sindromo vastiĝis. En 1983 la vivdaŭro estis 25; hodiaŭ ĝi estas 60. Proksimume 25 procentoj de konceptoj kun trisomio 21 finoj en aborto aŭ akuŝo. 85% de infantes kun Down sindromo postvivas al 1 jaro.
Fontoj:
Centro por Malsana Kontrolo (6 Januaro 2006). "Plibonigitaj Naciaj Antaŭvaloraj Taksozoj por 18 Elektitaj Plej grandaj Naskaj difektoj, Usono, 1999-2001." Morbemo kaj Morteco Semajna Raporto 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Patrina aĝo specifa risko taksas por Down sindromo inter vivaj naskiĝoj en blankuloj kaj aliaj rasoj de Ohio kaj metropola Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Majstreco de Majo Kliniko. Sindromo sube. (nd). Prenite la 26-an de marto 2016, el http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Babies with Down Sindromo: Nova Gepatra Gvidilo Woodbine House. 1995
Kio Estas Down Sindromo? (nd). Prenite la 26-an de marto 2016, de http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/