Resumo de pruvoj kaj diagnozaj provoj
La diagnozo de Down-sindromo kutime fariĝas unuflanke - ĉu baldaŭ post naskiĝo aŭ dum gravedeco. Dum la diagnoza procezo povas esti angoro-rajdita, gajnante bazan scion pri kiaj specoj de provoj, kiujn vi povas atendi, kaj kiel interpreti ilin povas esti ekstreme helpema por vi kaj via kunulo.
Diagnigado de Down Sindromo ĉe Naskiĝo
Eĉ kun prenatalprovado, multaj infantes kun Down sindromo estas diagnozitaj baldaŭ post naskigxo.
Plej ofte ĉi tio estas ĉar kuracisto rimarkas, ke la bebo havas iujn distingajn vizaĝajn aŭ fizikajn karakterizaĵojn ofte viditajn en Down sindromo.
Ekzemple, infaninoj kun sindromo de Down povas havi pli malgrandajn kapojn ol aliajn infanojn, malgrandajn altajn okulojn, iom aplanitan nazon, kaj malgrandan buŝon kun elstara lingvo. Ili povas ankaŭ havi diferencojn en siaj manoj kaj piedoj. Ili povas havi ununurajn fendojn trans la palmo (konata kiel ununura palmarfluo), malgrandaj manoj kun mallongaj fingroj, kaj iom pli granda spaco inter iliaj grandaj kaj duaj piedfingroj.
Plej infantes kun Down sindromo ankaŭ havas malaltan muskola tono aŭ hipotonio. Foje, infaninoj kun Down sindromo naskiĝas kun aliaj pli gravaj naskiĝaj difektoj kiel koraj difektoj kaj gastrointestinalaj difektoj.
Se via kuracisto rimarkas, ke via infano havas iujn el ĉi tiuj trajtoj, ŝi eble suspektos, ke via bebo havas Down-sindromon. Via kuracisto tiam ordigos kromanoman analizon (ankaŭ nomatan kariotipo ) por konfirmi la diagnozon.
Kromosoma studo estas testo de sango kiu rigardas la kromosomojn de la bebo sub mikroskopo. Plejparto de individuoj havas 46 kromosomojn totalajn. Homoj kun Down sindromo havas kroman nombron 21 kromosomo por tuta 47 cromosomoj.
Diagniganta Down Down Sindromo Antaŭite
Dum Down-sindromo ofte estas diagnozita baldaŭ post sia naskiĝo, ĝi ankaŭ estas pli dafoje diagnozita dum gravedeco (prenatalmente) kiel rezulto de eksternormaj ultrasono (sonogramo) trovoj, eksternorma rezulto sur patrina provo (testigo de patrina serumo) aŭ per amniocentesis aŭ provoj pri provo de voraj specioj (CVS).
Korionic villi sampling aŭ CVS estas provo farita sur la placento inter 10 kaj 12 semajnoj de gravedeco.
Ambaŭ ultrasono kaj patrinaj serumaj provoj estas ekzamenoj. Kontraŭe, amniocentesis kaj CVS estas konsiderataj diagnozaj provoj. Provo de pruvo neniam povas doni al vi firman diagnozon - ĝi simple diras al vi, ĉu vi havas pli altan riskon por havi bebon kun Down-sindromo. Aliflanke, diagnoza provo donas al vi definitivan diagnozon.
Ultrasonaj Trovoj en Down Sindromo
Ultrasono, ankaŭ sciita kiel sonogramo, estas provo farita dum gravedeco, kiu uzas sonajn ondojn por generi bildon aŭ bildon de la feto. Foje, sed ne ĉiam, infaninoj kun Down sindromo montras subtilajn signojn sur ultrasono kiu povas fari vian kuraciston suspektas, ke la feto havas Down-sindromon.
Iuj de ĉi tiuj subtilaj signoj inkluzivas malpliigon de femurongo (osto en la kruro), pliigo en la haŭto malantaŭ la kolo (nomata nuka translucencia), aŭ foresto de la nazo. Ĉi tiuj estas ofte nomataj "molaj markiloj" ĉar neniu el ĉi tiuj ultrasono-rezultoj kaŭzos la feton de si mem ajnajn problemojn. Tamen, ili povas fari ke la kuracisto suspektas, ke la feto havas Down-sindromon. Aliaj pli seriozaj signoj, kiuj ankaŭ povas vidi en ultrasono inkluzivas korajn difektojn kaj intestinojn.
Tamen, Down sindromo ne povas esti diagnozita bazita sur ultrasono trovoj sole. Ĉi tiuj trovoj simple sugestas, ke ekzistas pli alta risko, ke la feto eble havas sindromon de Down. Surbaze de ĉi tiu pliigita risko, via kuracisto rekomendos, ke vi konsideras amniocentesis aŭ CVS por konfirmi la diagnozon. Ĝi estas al vi decidi ĉu aŭ ne havi ĉi tiun provon.
Gravas noti, ke la plimulto de fetoj kun Down sindromo montras neniujn anormalojn pri ultrasono. Ofte homoj estas malĝuste certigitaj per normala ultrasono ĉar ili kredas, ke ĝi signifas, ke ne ekzistas problemoj kun la bebo. Bedaŭrinde, ĉi tio simple ne estas vera.
Havi normalan ultrasonon estas granda kaj estas iom trankviliga, sed ĝi ne estas garantio, ke ĉio estas perfekta.
Proponoj pri Patrina Serumo pri Diagnigado de Down Sindromo
Provo de sango (farita sur panjo) ofte nomata "kvarobla ekrano" povas esti farita inter la 15-a kaj 20-a semajno de gravedeco. La kvarobla ekrano rigardas kvar substancojn en la sango de la patrino:
- Alfa-fetoproteino (AFP)
- Nekonjugata estriol
- Gonadotropina coriónica homa (hCG)
- Inhibino Al
AFP estas produktita en la yema sako kaj fetala hepato, estriol estas produktita de la feto kaj placento, hCG estas produktita ene de la placento, kaj inhibino A estas produktita de la placento kaj ovario. Kiam feto havas malaltan sindromon, la niveloj de ĉi tiuj substancoj en la sango de la patrino povas esti malsamaj de normalaj.
La kvarobla ekrano estas -kia ĝia nomo implicas-nur testado-testo. Ĝi ne povas certigi, ĉu via bebo havas Down-sindromon, sed ĝi povas diri al vi, ĉu via risko estas pli alta. Se via ekzamenado estas pozitiva, ĝi simple signifas, ke via risko havi bebon kun Down-sindromo estas pli alta ol aliaj virinoj de via aĝo. Sed eĉ kun pozitiva prizorgado, plejpartoj de virinoj havos bebojn sen Down sindromo. Male, negativa kvarobla ekrano signifas, ke la ŝanco de Down sindromo estas malalta sed ne nulo. Ĝi ne garantias bebon sen Down sindromo.
La kvarobla provo kombinita kun la aĝo de virino povas detekti proksimume 75 procentoj da embarasoj, kiujn tuŝis trisomio 21 en virinoj pli junaj ol 35 jaroj kaj pli ol 80 procentoj de gravedecoj en virinoj pli ol 35 kaj pli.
Fine de la 1990-aj jaroj, la unuaj-trimonaj prizorgaj provoj por Downs-Syndrome (kaj aliaj cromosomaj anomalioj) estis disvolvitaj. Ĉi tiuj provoj inkluzivas mezuri nuklan translucency kun ultrasono kaj du sangaj provoj: homa corioza gonadotropino kaj graveda-asociita plasma proteino A (PAPPA). La rezultoj de ĉi tiuj testoj kombinas kun la aĝo de virino por determini fina risko por cromosomaj anormaloj, inkluzive de trisomio 21.
Amniocentesis en Diagnigado de Down Sindromo
Se provo de sango de ekrano aŭ ultrasono montras pliigitan riskon, aŭ se vi estas pli ol 35, vi estos ofertita amniocentesis. Amniocentesis estas provo, kiu kutime okazas inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco. Ĝi implicas uzi maldikan nadlon enmetitan tra via abdomeno (ne per via ventro-butono), por akiri iom da la amnióta fluido ĉirkaŭanta la feton. Ĉi tiu amniótica fluido enhavas iujn el la haŭtaj ĉeloj de la feto. Ĉi tiuj haŭtaj ĉeloj povas esti uzataj por akiri fetala karotipo - bildo de la kromosomoj de la feto. Se la feto estas malkovrita havi kroman numeron 21 kromosomo, tiam la diagnozo de Down sindromo estas farita.
CVS en Diagnigado de Down Sindromo
Korionic villi sampling aŭ CVS estas proceduro kiu okazas ĉe ĉirkaŭ 11 ĝis 13 semajnoj de gravedeco. En ĉi tiu proceduro, maldika nadlo aŭ katetero estas enmetita en la placenton por akiri iujn ĉelojn. La placento derivas de la samaj ĉeloj kiuj formas la feton, do rigardante la ĉelojn de la placento, vi ankaŭ rigardas la ĉelojn de la feto. Ĉi tiuj ĉeloj tiam estas senditaj al la laboratorio por kromosoma analizo. Se la karotipo malkaŝas, ke la feto havas kroman numeron 21 kromosomo, tiam la feto havos Down sindromon.
Amniocentesis kaj CVS estas laŭvolaj provoj dum gravedeco - estas al vi decidi ĉu la profitoj scii pri la kromosomoj de via feto superas la riskon de la proceduro. Ambaŭ proceduroj havas malgrandan riskon de aborto. La risko estas malpli ol 1 procento por amniocentesis kaj proksimume 1 ĝis 2 procento por CVS. Iuj virinoj preferas CVS al amniocentesis ĉar ili volas akiri informojn pli frue en sia gravedeco, kaj aliaj preferas amniocentesis pro la pli malalta risko de aborto. Nur vi povas decidi, kio plej bonas por vi.
> Fontoj:
> Usona Gravedeco-Asocio. (2016). Kvadra Ekrana Testo.
> Nacia Instituto de Infana Sano kaj Homa Disvolviĝo (NICHD). Down Sindromo: Kondiĉa Informo.
> Simpson JL. Invasivaj proceduroj por prenatala diagnozo: iu ajn estonteco forlasita? Kompania Informo Kompania Nomo Best Pract Res Clin Produktoj kaj Servoj Obstet Gynaecol . 2012 Oktobro 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Neinvasivaj kribaj iloj por Down sindromo: recenzo. Int J Virinoj Sano . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Ĝisdatigu pri Prenatal Care. Am Fam Kuracisto . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.