Pediatrino ofte estas la unua por suspekti Down-sindromon en ĵus naskita. La diagnozo kutime konsideras kiam bebo havas iujn fizikajn trovojn, aspektojn de la vizaĝo, kaj eble aliajn difektojn.
Ĉi tiu gvidilo klarigos, kion serĉas via pediatrino kaj kio provoj estas necesaj por diagnozi Sindromon Suben en novnaskita bebo.
Gravas memori, ke kvankam ekzistas iuj similaj trovoj, kiuj kondukas al diagnozo de Down sindromo, neniu sola bebo kun Down sindromo havos ĉiujn el la trajtoj priskribitaj ĉi tie. Nek la nombro da fizikaj problemoj en bebo kun Down sindromo rilatas kun ilia intelekta kapablo. Same kiel ĉiuj aliaj infanoj, ĉiu kaj ĉiu infano kun Down sindromo havas sian propran unikan personecon kaj fortojn.
Hipotonio en Down Sindromo
Unu el la plej komunaj simptomoj de Down sindromo estas hipotonio aŭ malalta muskola tono. Preskaŭ ĉiuj beboj kun Down sindromo havas hipotonion kaj aperas "floppy" ĉe naskiĝo. Hipotonia ĝenerale plibonigas la tempon, kaj plej multaj infanoj kun Down sindromo havas fizikan terapion en infanaĝo kaj infanaĝo por helpi plibonigi sian hipotonion.
Facial Trajtoj en Down Sindromo
Bebo kun Down-sindromo havas iujn distingajn vizaĝajn trajtojn, kiuj povas inkludi migdilformajn okulojn (pro epiklasaj faldoj); malpezaj makuloj en iliaj okuloj (nomataj Brushfield-makuloj); malgranda, iom plata nazo; Malgranda buŝo kun elstara lingvo; kaj malgrandaj oreloj. Ili ankaŭ havas rondajn vizaĝojn kaj iom pli flatajn profilojn.
Neniu el ĉi tiuj vizaĝaj aŭ fizikaj trajtoj estas eksternormaj de si mem, kaj ili ne kaŭzus bebon kun Down sindromo iujn medicinajn problemojn. Sed se kuracisto vidas multajn ĉi tiujn funkciojn kune en unu bebo, ili eble povas suspekti, ke la bebo havas Down-sindromon. Ĉi tiuj aspektaj kaj fizikaj trajtoj estas kio kaŭzas homojn kun Down sindromo simili unu al la alia, kvankam ili ankaŭ similas siajn proprajn familiojn.
Ununura Palmar Kromaĵo de la Manoj en Down-sindromo
Alia fizika trajto vidata en infaninoj kun Down sindromo estas ununura kruĉo trans la manplatoj. Ĉi tio ne kaŭzas al ili problemojn - iliaj manoj funkcios bone - sed ĝi estas signo, kiun via pediatria serĉos se li suspektas, ke via bebo havas Down-sindromon. Aliaj manaj diferencoj viditaj en infaninoj kun Down sindromo inkluzivas mallongajn, stubby fingrojn kaj kvinan fingron aŭ rozkolorajn kurbojn enen, kondiĉo nomata clinodakse.
Koro difektas en Down Sindromo
Ĉirkaŭ 50 procentoj de beboj kun Down sindromo naskiĝas kun koraj difektoj, kio estas multe pli alta procento kompare al la nombro da infanoj sen Down sindromo, kiuj naskiĝas kun koraj difektoj (proksimume 1 procento). La plej ofta koro-difekto vidita en infantes kun Down sindromo estas atrioventricular septal difekto aŭ AV-kanalo. Aliaj difektoj de la koro viditaj en infantes kun Down sindromo inkludas ventriculajn septajn difektojn (VSD), atrial septal defects (ASD), kaj patent-ductus arteriosus (PDA).
Se via bebo estas trovita kora difekto, vi estos referita al pediatria cardiologo por diskuti traktajn eblojn, kiuj ofte inkluzivas korektan kirurgion kaj medikamentadon.
Intestinalaj difektoj en Down Sindromo
Ĉirkaŭ 10 procentoj de infantes kun Down sindromo havos problemojn gastrointestinales, kiel mallarĝa aŭ blokado de la intestoj (duodenal atresia), malhelpa analfluo (analizo de atreso), obstrukcio de la eltiro de la stomako (pyloric stenosis), aŭ foresto de la nervoj en la kolono, nomata malsano de Hirschsprung. Plej multaj ĉi tiuj malformoj povas esti riparitaj per kirurgio.
Hipotiroidismo kaj Down Sindromo
Homoj kun Down sindromo povas ankaŭ havi problemojn kun sia tiroidea glando, kiu estas malgranda glando lokita en la kolo. Homoj kun Down sindromo eble ne produktas sufiĉan tiroran hormonon, kondiĉon nomitan hipotiroidismo . Hipotiroidismo plej ofte traktas per anstataŭigo de tiroide hormono por la resto de la vivo de la persono.
Ordigante karotipo por diagnozi malsupren sindromon
Se via pediatrino estas koncernata, ke via bebo eble havas Sindromon de Down , li aŭ ŝi ordigos karianoton aŭ kromanoman analizon. Karotipo estas testo de sango, kiu rigardas la kromosomojn de persono. Ĝi kutime prenas inter du kaj kvin tagoj akiri la rezultojn de karyotipo provo.
Karyotipo Rezultoj Konfirmas la Diagnóstico de Down sindromo
La karotipo, aŭ kromosomo-analizo, malkaŝas la nombron de kromosomoj kiujn havas bebo, same kiel la strukturo de la kromosomoj. Plej multaj beboj kun Down sindromo havas kroman nombron 21 kromosomo - kondiĉo nomata trisomio 21. Pro ĉi tiu ekstra kromosomo, ili havas 47 kromosomojn anstataŭ la kutima 46.
De tempo al tempo la kromosomoj de bebo estos reordigitaj, kio estas nomata translokigo . Se bebo estas trovita translokigi Down-sindromon, liaj gepatroj devus ankaŭ havi provon de karotipo por determini ĉu ili estas portanto de ĉi tiu translokigo.
Alia tipo de Down-sindromo, kiu povas esti detektita de karioto, estas nomata mozaiko Suba sindromo, en kiu la bebo havas du ĉelajn liniojn, unu kun normalaj kromosomoj kaj unu kun trisomio 21.
Kopiita kun la Sindromo de Diagnóstico de Down
Lerni, ke via infano havas malsupren sindromon povas esti tre konfuzata tempo en via vivo. Vi eble sentas superfortita, timema kaj sola. Estas kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi vin dum la unuaj tagoj , inkluzive de permesi vin malgxoji kaj peti helpon.
Memoru, ke ekzistas teamo de homoj disponebla por helpi. Via familio kaj amikoj forprenos de vi, do certiĝu kaj diru al ili, kion ili povas fari por helpi.
Se via infano havas aliajn medicinajn bezonojn , renkontu sian kuraciston kaj demandu demandojn. Plej grave, certu kaj pasigu tempon kun via bebo.