La efikoj de ĉi tiu translokado dependas de ĉu ĝi estas ekvilibrigita aŭ ne
Transdono de Robertsonia estas unu el du specoj de kromosomaj translokigoj. Translokiĝoj okazas kiam peco de kromosomo rompas kaj batas al alia kromosomo. La kromosomoj estas formitaj kiel la letero x. La supra parto de la kromosomo estas konata kiel la mallongaj brakoj. La mallongaj brakoj konektas al la malsupra duono, la longaj brakoj, per centromero.
En Robertsonia translokado, la mallongaj brakoj estas rompitaj kaj la longaj brakoj kunfandas kune kun la centromero al la fino.
Robertsoniaj translokigoj povas esti ekvilibrigitaj aŭ nebalancaj. Ekvilibraj transdokigoj de Robertsonoj ne produktas simptomojn, kaj ne influas vivstondon. Homoj kun ĉi tiu tipo de translokigo estas konsiderata portantoj. La portantoj de translokigo de Robertson havas 45 kromosomojn, anstataŭ la normala 46. Tiuj kun la senbalanca formo povas havi signifajn sanajn problemojn kaj ankaŭ mallongigitan vivdaŭron. Se numero 21 kromosomo estas implikita en formado de translokigo, ĉi tio povas kaŭzi Down-sindromo .
Nur iuj specifaj kromosomoj povas formi transsonojn de Robertsonia - kromosomoj 13, 14, 15, 21 kaj 22.
Kaŭzoj
Plejofte, Robertsonian translokiĝoj okazas hazarde. Translokiĝoj okazas dum la spermo kaj ovoj (pli ofte la ovoj) estas formantaj. Estas nenio, kion vi faris por kaŭzi ĝin kaj nenio, kion vi povus fari por malhelpi ĝin.
Unu el 1,000 homoj naskiĝas kun Robertsonia translokigo.
Kio okazas Se mi estas Kondukulo?
Se vi estas portanto, vi plej verŝajne ne rimarkos ajnajn simptomojn ĝis vi provos gravediĝi. Viroj, kiuj portas ekvilibrigitan translokigon de Robertson, estas pli verŝajne havi pli malalta spermo. Portantoj ankaŭ havas pliigitan riskon de gravedeco perdo.
Homoj, kiuj havas du longajn brakojn de la sama kromosomo - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, kaj 22; 22 - produktos spermon kaj ovoj kun nekompilitaj kromosomoj, kaj neebligas ĝin por kompleta termino gravedeco okazi
Por ĉiuj aliaj portantoj, ekzistas kvar eblaj gravedecaj rezultoj:
- La gravedeco kaj bebo estas ambaŭ normalaj. La gravedeco estas portita al termino kaj la bebo naskiĝas kun la normalaj 46 kromosomoj.
- La gravedeco estas normala, sed la bebo portas ekvilibrigitan translokigon de Robertson. En ĉi tiu kazo, la bebo (kiel ilia gepatro) portas la translokigon kaj havas neniujn rimarkindajn sanajn aŭ evoluajn malvalidojn.
- La bebo naskiĝas kun kromosoma malordo. Plejofte, beboj naskiĝas kun translokado Down sindromo.
- La gravedeco rezultas abortos aŭ neniam plene formiĝas. Se la spermo aŭ ovo ne havas ekvilibrigitajn kromosomojn, la gravedeco eble ne formus konvene, miksaŭron aŭ rezulto en akuŝo.
Se vi transportas Robertsonian translokigon kaj provas gravediĝi, parolu al genetika konsilanto por lerni pli da pri viaj riskoj, specife.
Senkonsiliĝaj Robertsoniaj Translokigoj
Robertsonia translokado povas produkti sanajn kaj evoluajn malkapablojn, se ĝi estas senkonsilita.
La plej ofta tipo de senkonsilita translokigo estas translokado Suba sindromo. Translokigo Suba sindromo produktas la samajn simptomojn kaj fizikajn karakterizaĵojn de regula sindromo de Down. En la translokiga tipo de Down sindromo, la infano havas tri kopiojn de la longa brako de kromosomo 21 anstataŭ du. Plej multaj infanoj kun ĉi tiu tipo de Down sindromo naskiĝas al kromosomaj normalaj gepatroj. Tamen, ekvilibrigitaj portantoj povas, malpli ofte, havi infanojn kun ĉi tiu tipo de Down sindromo ankaŭ.
Aliaj senkonsilitaj Robertsoniaj translokigoj inkluzivas translokan trisomion 13, kio kaŭzas Patau-sindromon; uniparental disomio, kiu rezultas en la kromosomo provanta korekti sin; korektita kromosomo 14, kiu povas kaŭzi evoluajn malfruojn; kaj korektita kromosomo 15, kiu povas kaŭzi simptomojn similan al sindromo de Prader-Willi aŭ sindromo de Angelman.
Fonto:
RareChromo. Translokigo Robertsoniana (2005).
MedicineNet. Difino de Robertsonian Translocation. (2012).