Simptomoj, Diagnóstico kaj Traktado
La sindromo de Jarcho-Levin estas genetika difekto, kiu kaŭzas malformajn ostojn en la vertebroj kaj nervoj. Infantes naskitaj kun Jarko-Levin-sindromo havas mallongajn kolojn, limigitan koloran movadon, mallongan staturon kaj malfacilaĵon spirante, pro malgrandaj, malformitaj kestoj, kiuj havas karakterizan kraban aspekton.
Jarko-Levin-sindromo venas en 2 formoj, kiuj estas hereditaj kiel recesivaj genetikaj trajtoj kaj nomitaj:
- Spondylocostal Dysostosis-tipo 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis tipo 2 (SCDO2) (ĉi tiu formo estas pli malklara ol SCDO1, ĉar ne ĉiuj vertebroj estas tuŝitaj)
Ekzistas alia grupo de similaj malordoj nomitaj spondylocostal disysistezoj (ne tiel severaj kiel Jarcho-Levin-sindromo), kiuj ankaŭ karakterizas per malformaj vertebroj kaj nervaj ostoj.
Jarko-Levin-sindromo estas tre malofta kaj efikas ambaŭ maskojn kaj virinojn. Oni ne scias, kiom ofte ĝi okazas, sed ŝajnas esti pli alta efiko en homoj de hispana fono.
Simptomoj
Krom iuj simptomoj menciitaj en la enkonduko, aliaj simptomoj de Jarko-Levin-sindromo povas inkluzivi:
- Malformaj ostoj de la vertebroj (vertebroj), kiel fanditaj ostoj
- La malformaj vertebraj ostoj kaŭzas la vertebron por kurbigi eksteren ( kifos ), interne (lordosis), aŭ flanke ( scoliosis )
- La malformaj vertebraj ostoj kaj eksternormaj kurboj faras la torson malgrandan kaj kaŭzas mallongan staturon, kiu estas preskaŭ enana
- Kelkaj ripoj estas kunfanditaj kune kaj aliaj estas malformitaj, donante la keston aspekton de krabo
- La kolo estas mallonga kaj havas limigitan gamon de moviĝo
- Specialaj vizaĝaj trajtoj kaj milda kognitiva deficito eble okazas
- Naskiĝaj difektoj povas ankaŭ influi la centran nervozan sistemon, la genitalojn kaj la reproduktan sistemon aŭ la koron
- Malformita kavo de kofroj, kiu estas tro malgranda por la pulmoj de infano (precipe kiel la pulmoj kreskas) povas kaŭzi ripetojn kaj severajn infektojn de la pulmoj (pneŭmonito).
- La teksoj (sindakte), longigitaj kaj konstante fleksitaj (kamptodactyly) fingroj estas komunaj
- Larĝa frunto, larĝa naĝa ponto, naztruoj, kiuj antaŭeniras antaŭen, supre malplenajn palpebrojn, kaj plilongigitan kranion
- Obstrukco de la veziko povas foje kaŭzi ŝvelitan stomakon kaj pelvon en infano
- Senespecaj testikoj, ausentaj eksteraj genitaloj, duobla utero, fermitaj aŭ ausentes analaj kaj vezikoj, aŭ sola umbilika arterio estas aliaj simptomoj, kiuj povas esti evidentaj
Diagnozo
Jarko-Levin-sindromo estas kutime diagnozita en la ĵus naskita infano bazita sur la aspekto de la infano kaj la ĉeestantaj anormalidades en la spino, dorso kaj kesto. Kelkfoje antaŭprograma ultrasono povas malkaŝi malformajn ostojn. Kvankam ĝi scias ke sindromo Jarcho-Levin estas asociita kun mutacio en la geno DLL3, ne ekzistas specifa genetika provo por diagnozo.
Traktado
Infantes naskitaj kun Jarko-Levin-sindromo malfacilas spiri pro siaj malgrandaj, malformitaj kestoj, kaj sekve estas inklinaj al ripetitaj spiraj infektoj ( pneŭmonito ).
Dum la infano kreskas, la kesto estas tro malgranda por akomodi la kreskantajn pulmojn, kaj malfacilas la infano postvivi pli ol 2 jarojn. Traktado kutime konsistas en intensiva kuracista prizorgo, inkluzive de kuracado de spiraj infektoj kaj ostaj kirurgio.
Fontoj:
Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Sindromo Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Malofta genetika malsano". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Abstormoj kaj costaj anormalioj kaj staturo en spondylocostal dysostosis." Spino 31 (2006): E192-197.