Naskiĝaj difektoj de la Kapo, Vizaĝo kaj Piedoj
La sindromo de Jackson-Weiss estas genetika malordo kaŭzita de mutacioj en la FGFR2-geno en kromosomo 10. Ĝi kaŭzas distingajn naskiĝajn difektojn de la kapo, vizaĝo kaj piedoj. Oni ne scias, kiom ofte okazas la sindromo de Jackson-Weiss, sed iuj individuoj estas la unuaj en iliaj familioj havi la malordon, dum aliaj heredas la genetikan mutacion en aŭtomata regado .
Simptomoj
Je la naskiĝo, la ostoj de la kranio ne kuniĝas; Ili fermiĝas laŭ la infano kreskas. En la sindromo de Jackson-Weiss, la kranaj ostoj kuniĝas (fuse) tro frue. Ĉi tio nomas "craniosynostosis". Ĉi tio kaŭzas:
- kranio misshapen
- vaste interspacaj okuloj
- bendanta frunto
- nekutime plata, subevoluinta meza areo de la vizaĝo (mezpaca hipoplasia)
Alia distinga grupo de naskiĝaj difektoj en Jackson-Weiss-sindromo estas ĉe la piedoj:
- La grandaj piedfingroj estas mallongaj kaj larĝaj
- La grandaj piedfingroj ankaŭ fleksiĝas for de la aliaj piedfingroj
- la ostoj de iuj piedfingroj povas esti kunfanditaj kune (nomataj "sindakteca") aŭ eksternorme
Individuoj kun la sindromo de Jackson-Weiss kutime havas normalajn manojn, normalajn inteligentecon kaj normalan vivon.
Diagnozo
Diagnóstico de sindromo de Jackson-Weiss estas bazita sur la naskiĝaj difektoj ĉeestas. Estas aliaj sindromoj kiuj inkludas craniosynostosis, kiel ekzemple sindromo de Crouzon aŭ sindromo de Apert, sed la piednormormoj helpas distingi la sindromon de Jackson-Weiss.
Se estas dubo, oni povus fari genetikan provon por helpi konfirmi la diagnozon.
Traktado
Kelkaj naskiĝaj difektoj ĉe Jackson-Weiss-sindromo povas esti korektitaj aŭ malpliigitaj per kirurgio. Traktado de craniosynostosis kaj vizaĝaj anormalioj estas kutime traktata de kuracistoj kaj terapeŭtoj, kiuj specialiĝas en kapo kaj kolo-malordoj (specialaj kraniaj fakuloj).
Ĉi tiuj teamoj de specialistoj ofte laboras en speciala craniofacial centro aŭ kliniko. La Nacia Craniofacial-Asocio havas kontaktinformojn por craniofacial medicinaj teamoj kaj ankaŭ provizas financan subtenon por nemedikaj elspezoj de individuoj vojaĝantaj al centro por traktado.
Fontoj:
> Wulfsberg, Eric. "Sindromo de Jackson-Weiss". CCDD Familia Edukado. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medicino.
> "Sindromo de Jackson-Weiss". Indekso de Maloftaj Malsanoj. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj.
> "Sindromo de Jackson-Weiss". Genetika Hejma Referenco. 2 majo 2008. Usona Nacia Biblioteko de Medicino.
> Iras Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindromo de Jackson-Weiss". Julio 2005. Orphanet Encyclopedia.