Historio, Kaŭzoj kaj Karakterizaĵoj
Malalta sindromo estas kongenita kondiĉo kaŭzita de kroma kromosomo. La ĉeesto de kroma nombro 21 kromosomo kaŭzas la karakterizajn faciajn trajtojn, fizikajn karakterizaĵojn kaj la cognitivajn difektojn viditajn en homoj kun Down sindromo. Dum homoj kun Down sindromo havas kelkajn trajtojn en komuna, estas tre grave memori, ke ĉiu homo kun Down sindromo estas individuo kun fortoj kaj malfortoj.
Por vere kompreni, kion ĝi signifas havi kroman kromosomon, ĝi helpas havi iujn bazajn informojn pri kromosomoj.
Kromosomoj
La kromosomoj estas esence la pakoj de genetikaj informoj, kiuj troviĝas en ĉiu ĉelo de la homa korpo. Plej homoj havas 46 kromosomojn aranĝitaj en paroj por tuta 23 paroj da kromosomoj. Ekzistas dudek du paroj de nomataj autosomoj kaj unu paro de seksaj kromosomoj. Virinoj havas du X-kromosomojn kaj viroj havas X kaj Y-kromosomon. Homoj kun Down sindromo havas kroman nombron 21 kromosomo - kondiĉo ankaŭ nomata trisomio 21. Anstataŭ 46 kromosomoj , ili havas 47. Havante tri kopiojn de la genetika materialo en kromosomo 21 estas kio kaŭzas Down sindromo.
Historio de la Sindromo de Malalta
Down sindromo estis priskribita unue de Dr. John Langdon Down en 1866. Li estis kuracisto en Anglio kun speciala intereso pri mensa malfruo. Dum li estis la unua en priskribi iujn distingajn karakterizaĵojn de homoj kun Down sindromo, ĝi ne estis ĝis 1959, ke la afero de Down sindromo , kroma kromosomo 21, estis malkovrita de D-ro Jerome Lejeune, kiu studis kromosomojn (specialaĵon nomitaj citogenetikoj).
Chromosomoj povas esti viditaj sub mikroskopo kaj D-ro. Lejeune estis la unua en vidi 47 kromosomojn en la ĉeloj de individuo kun Down sindromo anstataŭ 46.
Karakterizaĵoj de la sindromo sube
Dum ĉiu persono kun Down sindromo estas unika kaj neniu persono kun Down sindromo havos ĉiujn signojn kaj simptomojn de Down sindromo , baza superrigardo povas doni al vi la scion, ke vi devas esti proactiva en zorgado pri via infano.
Vizaĝaj kaj Fizikaj Trajtoj
Individuoj kun Down-sindromo havas iujn distingajn faciajn trajtojn, kiuj kaŭzas ilin simili unu al la alia, same kiel iliaj familioj. Ili povas havi migdalformajn okulojn kun epikanaj faldoj, lumo-koloraj makuloj en iliaj okuloj nomataj Brushfield-makuloj, iomete pli mallaŭta nazo, malgranda buŝo kun elstara lingvo kaj malgrandaj oreloj. Ili ankaŭ havas rondajn vizaĝojn kaj iom pli malvarmajn vizaĝajn profilojn.
Aliaj fizikaj trajtoj vidataj en homoj kun Down sindromo inkluzivas ununura kruciĝon trans la manplatoj, mallongaj stomaj fingroj kaj kvina fingro, ke kurboj interne nomiĝas clinodakse. Ili havas pli malgrandan kapon, kiu estas iom aplanita en la dorso (brachycephaly), kaj rekta hararo, kiu estas fajna kaj maldika. Ĝenerale, ili emas havi mallongan staturon kun mallongaj membroj kaj povas havi pli grandan ol normala spaco inter la grandaj kaj duaj piedfingroj.
Medicinaj Problemoj
Infanoj kun Down-sindromo havas pli altan riskon por disvolvi kelkajn specifajn medicinajn problemojn. Dum plej multaj homoj kun Down sindromo ne havas seriozajn medicinajn problemojn, estas bone esti konscia pri eblaj komplikaĵoj por ke taŭga medicina traktado povas serĉi frue antaŭ ol seriozaj komplikaĵoj ŝprucas.
Preskaŭ ĉiuj infaninoj kun Down sindromo havas malaltan muskola tono, kiu estas nomata hipotonio. Ĉi tio signifas, ke iliaj muskoloj estas iomete malfortaj kaj ili aspektas senkoloraj. Dum ĉi tio ne estas medicina problemo per se, ĝi estas grava ĉar muskola tono povas influi infanon kun la sindromo de Down por lerni kaj kreski. Hipotonio ne povas kuraci sed ĝenerale plibonigas la tempon.
Hipotonio ankaŭ povas konduki al kelkaj orthopedaj aŭ ostaj problemoj tiaj ĉe atlantoaxial nestabileco ke iuj homoj kun Down sindromo povas havi.
La plimulto de infanoj kun Down sindromo havos iun tipon de vidpunproblemoj kiel nearsightedness, farsightedness, krucitaj okuloj kaj eĉ blokitaj larmoj.
Ĉirkaŭ 40% de beboj kun Down sindromo naskiĝas kun koraj difektoj, kiuj povas varii de mildaj al severaj. Iuj inter 40-60% de beboj kun Down sindromo havos iun formon de aŭdado. Aliaj problemoj viditaj malpli ofte inkludas malsanojn gastrointestinales, problemojn de tiroides kaj tre malofta leŭkemio.
Intelekta Malkapablo
Ĉiuj individuoj kun Down sindromo havas iom da intelekta malkapablo. Ili lernas pli malrapide kaj havas malfacilaĵojn kun kompleksaj rezonado kaj juĝo, sed ili havas kapablon lerni. Estas neeble antaŭdiri la gradon de intelekta malkapablo en infano kun Down sindromo ĉe naskiĝo (same kiel ĝi ne eblas antaŭdiri la IQ de iu infano ĉe naskiĝo).
Estas tre grave, ke infano kaj homoj kun Down sindromo ricevas la subtenon, gvidon, edukadon kaj taŭgajn traktadojn necesajn por maksimumigi ilian potencialon kaj permesi ilin vivi plenumante vivojn.
Fontoj
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Sindromo - Nova Gepatra Gvidilo , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down sindromo, Emedicine , 2007