Akiri Karyotipo por Malalta Sindromo

Karotipo de viaj kromosomoj povas detekti iujn trisomiojn

Ene de ĉiu organismo, de homoj al plantoj, estas malmultaj konstruaj unuoj konataj kiel ĉeloj. Ĉi tiuj ĉeloj diferencas per specioj kaj ene de ĉiu persono, besto aŭ planto mem. En tiuj ĉeloj estas kromosomoj, kiuj enhavas DNA, la planon por kiel ni funkcias. Kelkfoje, aŭ por akiri pli bonan ideon pri kiel ni funkcias aŭ diagnozas medicinajn kondiĉojn, bildo, konata kiel karioto , estas prenita de niaj kromosomoj.

Karotipo estas la plej ofta maniero analizi la kromosomojn de persono. Ĝi povas esti farita sur iu homa ŝtofo sed plej ofte estas farita sur sango, haŭto, amnota fluido aŭ koriona villi. Ĉeloj estas portitaj al laboratorio, kreskitaj aŭ kulturitaj, surmetitajn diapozitivojn, fotitajn kaj analizitajn.

Kion Povas Karyotipo Diras Vin?

Karotipo povas rakonti al vi kiom da kromosomoj persono havas tiel kiel la strukturon de ĉiu individua kromosomo. Ĉar karotipo donas al vi informojn pri ĉiu kromosomo, ĝi ankaŭ povas diri al vi la sekson de individuo. Se du X-kromosomoj estas prezencoj, tiam la individuo estas ino. Se X kaj Y kromosomo estas prezencoj, tiam la individuo estas masklo.

Ĉar karotipo donas informojn pri la tuta nombro de kromosomoj ĉeestantaj, ĝi povas diagnozi kondiĉojn kiel Down sindromo - ĉeesto de kroma nombro 21 kromosomo (47 kromosomoj en tuta, pli ol 46). Kariotipo ankaŭ rigardas la strukturon de ĉiu kromosomo, do ĝi povas scii ĉu persono havas strukturajn kromosomajn problemojn kiel translokigo aŭ forigo.

(Proksimume 2 al 3 procento de Down-sindromaj kazoj estas pro translokigo kun la numero 21-kromosomo).

Kiel Faras Karyotipo Malsama De FISH-Analizo?

Kariotipo diferencas de fluoreska in situ hibridiĝo (FISH) analizo ĉar ĝi aspektas tre proksime de ĉiuj kromosomoj kiujn persono havas.

FISH-analizo donas al vi malpli da informo pri ĉiuj kromosomoj. Fiŝaj provoj povas identigi trisomiojn - kiel Down sindromo. Tamen, ĝi ne povas doni al vi informon pri bildo kiel karotipo. Karotipo ankaŭ detektos strukturajn diferencojn kiel translokiĝojn, forigojn, ringajn kromosomojn kaj aliajn.

Karyotipo rezultigas pli longan revenon ol tiuj de FISH-analizo. Kariotipo farita sur sangaj ĉeloj povas preni ie ajn de tri ĝis sep tagoj. Kariotipo pri amniocitoj (ĉeloj de amniocentesis) aŭ de koriona villus-sampado povas preni ie ajn de 10 ĝis 14 tagoj, laŭ kiom rapide kreskas la ĉeloj. FISH-analizo revenos ene de tri ĝis kvar tagoj.

Elektante Taŭgan Atestan Tipo

Se vi konsideras antaŭatakajn provojn aŭ karyotipojn por diagnozaj kialoj, vi devus diskuti, kio opcio estas pli taŭga por via specifa kazo. Vi eble ankaŭ volas diskuti kaj esplori ĉu aŭ asekuro kovros la koston de analizo de FISH kaj karotipo. Se vi estas graveda kun alta risko de gravedeco, via kuracisto povas rekomendi FISH-testadon same kiel karotipojn, por ke ricevu pretajn rezultojn pli rapide. Pli rapidaj rezultoj povas esti deziritaj de tiuj pli plue en siaj gravedecoj.

FUROJ:

Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologoj (ACOG). Kribrado por fetaj kromosomaj anormalidades. ACOG Praktika Bulteno, nombro 77, januaro 2007.

Mezlernejo de Nacia Homoma Esploro. Fluorescence En Situ Hybridization (FISH), 2008.