Kion Ĉi Simpla Testo Povas Informi Pri Via Sano
Karotipo estas, laŭvorte, bildon de la kromosomoj, kiuj ekzistas en sola ĉelo. La kromosomoj estas la strukturoj de fadeno ene de la kerno de ĉeloj, kiuj estas faritaj el proteino kaj sola molekulo de deoxyribonucleic acid (DNA). DNA enhavas specifajn instrukciojn, kiuj faras ĉiun tipon de vivanta infanino unika, laŭ la Nacia Homa Genoma Esplorado-Instituto.
Doktoro ofte ordigos karianoton por konstati, ĉu kondiĉo kaŭzas iun specon de suba genetika problemo. Ĝi estas senhava provo, engaĝante iom pli ol nadlo-pikilon por akiri specimenon de histo, sed ĝi povas multe diri pri sano de persono. Jen superrigardo pri kiel fariĝis karotipoj kaj kio ĝi povas malkaŝi.
Kiel Karyotipoj Estas Elfaritaj
Kariotipo povas esti kreita de malsamaj tipoj de histo. Kutime, sango-specimeno estas ĉio necesa, sed se estas maltrankvilo, ke evoluanta feto havas kromosoman anormalidad, amniótika fluido eble bezonos esti desegnita. Ĉi tio implikas enmeti nadlon en la abdomenon de graveda virino, proceduro, kiu estas relative sekura kaj senheziga.
Post kiam oni montras specimenon, ĝi estos analizita en laboratorio de specialisto nomata citogenetikisto, kiu disigos la ĉelojn, kreskos ilin tiel ke sufiĉas analizi, kaj poste liberigi la kromosomojn el la ĉeloj.
Je ĉi tiu punkto, la kromosomoj estos makulitaj, analizitaj, kalkulitaj, kaj tiam ordo.
La citogenetikisto ankaŭ rigardos la strukturon de la kromosomo por certigi, ke ne mankas aŭ aldonis genetikan materialon. Fojo kiun ĉi tiu procezo kompletigas, la rezultoj estas redaktitaj kaj la rezultoj de la testo pasis al la kuracisto, kiu ordonis la karyotipo, kutime ene de tri ĝis sep tagoj.
Ĝi daŭras iom pli da por krei karianpecon de preta ekzemplo, tamen - ie ajn de 10 ĝis 14 tagoj.
Bildo de Sano
La unua afero, kiun karyotipo malkaŝas, estas la nombro da kromosomoj, kiujn persono havas: En normala specimeno, ekzistas 23 paroj da 46 kromosomoj. Karotipo ankaŭ konfirmas biologian sekson: Du X-kromosomoj signifas inon; X kaj Y kromosomo signifas masklo.
Pli tie de ĉi tiu baza informo, citogenetikisto povas uzi karianoton por diagnozi ajnan sindromon aŭ kondiĉon kaŭzitan de havi kromajn aŭ malaperintajn kromosomojn. Ekzemple, Down sindromo rezultas kiam estas plena aŭ parte ekstera kopio de kromosomo 21, laŭ la National Down Syndrome Society. Tial, la sindromo de Down estas iam nomata trisomio 21.
Aliaj kondiĉoj, kiuj povas esti diagnozitaj per karotipoj, inkluzivas:
- Sindromo de Edward (trisomio 18)
- Sindromo de Patau (trisomio 13)
- Sindromo de Turner (unu X)
- Sindromo de Klinefelter (XXY)
- XYY-sindromo
- Triobla X-sindromo (XXX)
Karotipo ankaŭ povas malkaŝi forigoj en kromosomoj, kiuj estas la suba kaŭzo de kondiĉoj kiel ekzemple Cri-du-Chat-sindromo (kromosomo 5) aŭ Williams-sindromo (kromosomo 7), kaj translokiĝoj, en kiuj troviĝas unu parto de kromosomo aŭ Ŝaltita kun alia parto de malsama kromosomo.
Ekzemple, de 2 procentoj al 3 procento de Down-sindromaj kazoj kaŭzas translokigon en kromosomo 21.
La ebleco, ke karikipo malkaŝos gravan genetikan problemon en vi aŭ ne naskita infano, povas havi la ideon havi unu timigan, sed memoru, ke la pli da scio pri sano zorgas, vi povos trakti ĝin. .
> Fontoj:
> Medline Alpago. "Karyotipoj."
> Nacia Sindroma Socio. "Kio Estas Down Sindromo?"
> Nacia Instituto de Esploro de Homaj Homoj. "Kromosomoj". La 16-an de junio 2015.