La Efiko de Malalta Sindromo sur Vivo de Persono estas Variablo
En 1862, doktoro John Langdon Down rimarkis, ke kelkaj el liaj pacientoj dividis kombinon de malsamaj fizikaj trajtoj, medicinaj aferoj kaj konumaj difektoj.
Pritraktante ĉi tiujn similecojn kune, Down finis ke liaj pacientoj havis specifan sindromon. Ĝi informis liajn observojn en medicina ĵurnalo kaj estis la unua en priskribi kio nun konas kiel sindromo de Down.
Fizikaj Trajtoj de Down Sindromo
Kvankam ne ĉiuj homoj kun Down sindromo dividas la samajn fizikajn karakterizaĵojn, ekzistas kelkaj trajtoj, kiuj kutimas okazi en ĉi tiu genetika malordo. Jen kial homoj kun Down sindromo havas similan aspekton.
Tri trajtoj, kiuj troviĝas en preskaŭ ĉiuj homoj kun Down sindromo estas:
- Epiklasaj faldoj (ekstra haŭto de la interna palpebro, kiu donas al la okuloj almendan formon)
- Fenduroj palpebrales aperiantes (okuloj deslizantes)
- Brachycephaly (pli malgranda kapo kiu estas iom aplanita en la dorso)
Aliaj karakterizaĵoj, kiuj estas vidataj en homoj kun Down sindromo (sed ne en ĉiuj) inkludas malpezajn kolorojn en la okuloj (ĉi tiuj nomiĝas Brushfield-spots), malgranda, iom plata nazo, malgranda, malferma buŝo kun elstara lingvo, kaj malaltajn malgrandajn orelojn, kiuj povas esti falditaj.
En ilia buŝo, homoj kun Down sindromo povas havi eksternormajn dentojn, mallarĝan palacon, kaj lingvon kun profundaj fendetoj en ĝi (ĉi tio estas nomata sulkita lingvo).
Ili eble ankaŭ havas rondajn vizaĝojn, mallongajn kolojn kun la ekstra haŭto ĉe la nuko de la kolo, kaj iom pli flataj profiloj.
Aliaj fizikaj karakterizaĵoj viditaj en Sindromo de Down inkluzivas ununura kruĉon trans la manplatoj kaj ankaŭ mallongaj fingroj kun kvina fingro aŭ rozkoloraj kurboj interne (ĉi tio nomas clinodakte).
Ili ofte havas rektajn harojn, kiuj estas belaj kaj maldikaj. Ĝenerale, homoj kun Down sindromo inklinas esti mallongaj en staturo kun mallongaj membroj. Ili ankaŭ povas havi pli grandan ol normala spaco inter la grandaj kaj duaj piedfingroj kaj ekstra flekseblaj artikoj.
Gravas kompreni, ke neniu el ĉi tiuj vizaĝaj aŭ fizikaj trajtoj estas eksternormaj de si mem, kaj ili ne kondukas aŭ kaŭzas iujn gravajn problemojn. Tamen, se kuracisto vidas ĉi tiujn funkciojn kune, ili probable suspektos, ke la bebo havas Down-sindromon .
Sanproblemoj en Down Sindromo
Krom iliaj vizaĝaj kaj fizikaj trajtoj, infanoj kun Down-sindromo havas pli altan riskon de disvolvi multajn kuracajn problemojn.
Jen sep problemoj pri sano, kiujn homoj kun Down sindromo povas alfronti:
Hipotonia
Preskaŭ ĉiuj infaninoj kun Down sindromo havas malaltan muskola tono (hipotonia), signifante ke iliaj muskoloj malfortiĝas kaj aspektas iomete senkoloraj. Malalta muskola tono povas fari ĝin pli malfacile ruliĝi, sidiĝi, stari kaj paroli. En novnaskitoj, hipotonio povas ankaŭ kaŭzi problemojn de nutrado.
Multaj infanoj kun Down sindromo prokrastas atingi iliajn motorciklojn pro hipotonio. Hipotonio ne povas kuraci sed ĝenerale plibonigas la tempon. Fizika terapio povas helpi plibonigi muskola tono.
Hipotonia povas konduki al ortopedaj problemoj, alia ofta afero rilatigita kun sindromo-diagnóstico.
Vidaj Problemoj
Vidaj problemoj estas komunaj en Down sindromo kaj la verŝajneco de havi unu pliiĝas kiel persono aĝoj. Ekzemploj de tiaj vidpunktoj inkluzivas nearsightedness (myopio), farsightedness (hiperopio), kruc-okuloj ( strabismus ), aŭ skuado de la okulo en rítmika ŝablono (nistagmo).
Estas tre grava, ke infanoj kun Down-sindromo havas fruajn okulojn-ekzamenojn, ĉar la plimulto de ĉi tiuj vidaj problemoj estas korekteblaj.
Kora difektoj
Ĉirkaŭ 50 procentoj de beboj kun Down sindromo naskiĝas kun koraj difektoj.
Kelkaj el ĉi tiuj koraj difektoj estas mildaj kaj povas korekti sin sen medicina interveno. Aliaj koraj difektoj estas pli severaj, postulanta kirurgion aŭ medikamentadon.
Aŭdanta Perdo
La problemoj de aŭdienco estas komunaj en infanoj kun sindromo de Down, speciale la otitis media, kiu tuŝas ĉirkaŭ 50 al 70% kaj estas kaŭzas komuna de aŭdo perdo. Aŭdanta perdo, kiu ĉeestas naskiĝi en ĉirkaŭ 15 procentoj da beboj kun Down Sindromo.
Problemoj gastrointestinales
Ĉirkaŭ 5 procento de infaninoj kun Down sindromo havos problemojn gastrointestinales kiel mallarĝa aŭ blokado de la intestoj (duodenala atresia) aŭ absenta analfluo (analizo de atreso). Plej multaj ĉi tiuj malformoj povas esti riparitaj per kirurgio.
Manko de la nervoj en la colon (malsano de Hirschsprung) estas pli ofta en homoj kun Down sindromo ol en la ĝenerala loĝantaro sed ankoraŭ estas sufiĉe malofta. Ankaŭ ekzistas forta ligo inter celia malsano kaj Down sindromo, kio signifas ke ĝi estas pli ofta en homoj kun Down sindromo ol en la ĝenerala populacio.
Problemoj de tiroides
Homoj kun Down sindromo povas ankaŭ havi problemojn kun sia tiroidea glando, malgranda glando situanta en la kolo, ĉar ili ne produktas sufiĉe da tiroidea hormono, kio povas rezultigi hipotiroidon. Hipotiroidismo plej ofte traktas prenante anstataŭan tiroran hormonon. Ĉi tiu medikamento devas esti prenita por la resto de la vivo de la persono. Hyperthyroidism (kiu signifas overractive thyroid gland) povas ankaŭ okazi en homoj kun Down sindromo.
Leŭkemio
Tre malofte, ĉirkaŭ 1 procento de la tempo, individuo kun Down sindromo povas disvolvi leŭkemion . Leŭkemio estas speco de kancero, kiu influas la sangajn ĉelojn en la osta medolo. Simptomoj de leŭkemio inkluzivas facilajn tondadon, laciĝon, palan vizaĝon kaj neklarigeblan febron. Kvankam leŭkemio estas tre grava malsano, la postvivado estas alta. Tipe leŭkemio estas traktita kun kemioterapio, radiado, aŭ osta medolo-transplantas.
Intelektaj aferoj en Down Sindromo
Ĉiu kun Down sindromo havas iom da intelekta malkapablo. Homoj kun Down sindromo inklinas lerni pli malrapide kaj havas malfacilaĵojn kun kompleksaj rezonado kaj juĝo. Estas neeble antaŭdiri, kian nivelo de intelekta malkapablo, naskitaj kun Down-sindromo havos-kvankam tio fariĝos pli klara, kiel ili aĝiĝos.
Ekzistas ampleksa gamo de mensaj kapabloj inter homoj kun Down sindromo. La mezuro de inteligenteco de la IQ-mezuro - ĉar normala inteligenteco estas inter 70 kaj 130. Persono konsideras mildan intelekkapablon, se ilia IQ estas inter 55 kaj 70. Persone intelekte intelektive havas IQ de inter 40 kaj 55. Plejparto de individuoj kun Down sindromo poentaro ene de la milda al modera gamo.
Malgraŭ ilia IQ, homoj kun Down sindromo povas lerni. Estas ofte miskompreno, ke tiuj kun Down sindromo havas antaŭdeterminitan kapablon lerni. Ni nun scias, ke homoj kun Down sindromo evoluas dum ilia tuta vivo kaj havas la eblecon lerni. Ĉi tiu potencialo povas esti maksimumigita per frua interveno, bona edukado, pli altaj atendoj kaj instigo.
Vorto De
Gravas memori, ke neniu persono kun Down sindromo havos ĉiujn el la trajtoj, sanaj kondiĉoj, aŭ intelektaj problemoj priskribitaj ĉi tie. Nek la nombro da fizikaj problemoj, persono kun Down-sindromo, rilatas al sia intelekta kapableco. Ĉiu persono kun Down sindromo havas sian propran unikan personecon kaj fortojn.
> Fontoj:
> Mundakel GT. (Januaro 2017). Sindromo sube. Emedikino
> Ostermaier, KK. (Novembro 2015). Suba sindromo: Klinikaj trajtoj kaj diagnozo. En: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.