Filadelfia kromosomo estas specifa trovo en la genoj de blankaj ĉeloj de persono - trovado, kiu havas implikaĵojn por leŭkemio. Ĝi plej ofte venas en referenco al "Filadelfia kromosomo-pozitiva leŭkemio."
Pli specife, leŭkemio povus esti nomita " leŭkemio mieloide kronika " (CML) de Filadelfia-kromosomo-pozitiva (Ph +) aŭ "leŭkemio lymfoblástica akra" (ĈIU).
Kromosoma Refresher
En la kerno de ĉiu ĉelo, la DNA-molekulo estas enpaĝita en faden-strukturojn nomitajn kromosomojn. Ĉiu kromosomo estas formita de ADN tre ofte ŝvelataj-multaj fojoj-ĉirkaŭ proteinoj nomitaj histonoj. Krom se ĉelo dividas en du, la kromosomoj ne estas videblaj ene de la kerno-eĉ ne sub mikroskopo. Ĉi tio estas ĉar en ne-dividanta ĉelo, la DNA ne estas plenplenigita kaj malrapide, ĉar ĝi estas uzata de la ĉelo ĉe multaj malsamaj lokoj. Tamen, la ADN kiu formas kromosomojn fariĝas tre strikte plenigita dum ĉelo-divido kaj estas videbla sub mikroskopo kiel kromosomo.
Ĉiu kromosomo havas sian propran karakterizan formon, kaj la loko de specifa genoj povas esti trovita rilate al la formo de kromosomo. Kiam la tuta genetika materialo en la ĉelo de homo estas enpakita, ekzistas 23 paroj da kromosomoj, por tuta 46 kromosomoj en ĉiu ĉelo.
Fakte, malsamaj specioj de plantoj kaj bestoj havas malsamajn arojn de kromosomoj. Frukta muŝo, ekzemple, havas kvar parojn da kromosomoj, dum rizo-planto havas 12 kaj hundon, 39.
La Filadelfia Kromosomo
Filadelfia kromosomo havas historion kaj agordon, sed por praktikaj celoj, ĝi povas esti difinita kiel anormalaĵo de kromosomo 22 en kiu parto de kromosomo 9 estas translokigita al ĝi.
Alivorte, peco de kromosomo 9 kaj peco de kromosomo 22 rompas kaj komercaj lokoj. Kiam ĉi tiu komerco okazas, ĝi kaŭzas problemojn en la genoj - geno nomita "bcr-abl" estas formita sur kromosomo 22 kie la peco de kromosomo 9 aliĝas. La ŝanĝita kromosomo 22 estas nomata la Filadelfia kromosomo .
Oraj medeloj, kiuj enhavas la filadelfian kromosomon, ofte troviĝas en kronika mielogena leŭkemio kaj foje troviĝas en akra lymfocia leŭkemio . Kvankam la Filadelfia kromosomo ofte pensas rilate al CML kaj ĈIU, ĝi ankaŭ povas veni en aliaj kuntekstoj, kiel "variantoj de Filadelfia translokigo" kaj "Falsa-kromosomema negativa kronika mikropola malsano".
Do vi vidas, ke la Filadelfia kromosomo estas specifa genetika ŝanĝo, kiu fariĝis speco de limŝtono en medicino, utila por identigi iujn kancerojn per sia ĉeesto kaj aliajn kancerojn per sia foresto.
Kiel parto de ilia taksado, kuracistoj serĉos la ĉeeston de la fosika kromosomo por helpi determini se paciento estas tuŝita de apartaj specoj de leŭkemio.
La fizika kromosomo nur troviĝas en la tuŝitaj sangaj ĉeloj. Pro la damaĝo al la ADN, la fosao-kromosomo rezultas en produktado de eksternorma enzimo nomita tirosine-kinase.
Kune kun aliaj anormalioj, ĉi tiu enzimo kaŭzas ke la kanceroĉelo kreskas senkontrole.
Kuracistoj serĉos la ĉeeston de ĉi tiu anormaleco kiam ili ekzamenas ekzemplojn de via osta medolo aspiro kaj biopsio por helpi fari taŭgan diagnozon.
La identigo de la fosika kromosomo en la 1960-aj jaroj kondukis al gravaj progresoj en la traktado de CML. Ĉi tio metis la fundamenton por nova epoko de CML-terapio nomita "tirosine-kinase-inhibidores", ekzemple Gleevac (imatinib-mesilato) kaj Sprycel (dasatinib).
Pli ĵus, Tasigna (nilotinib) estis aprobita por trakti plenkreskulojn, kiuj ĵus diagnozis Filadelfian kromosome-pozitivan (Ph +) CML en kronika fazo.
Nilotinib estas ankaŭ konsiderata kiel tirosina kinasa inhibilo.
Fontoj
Goldman, J. kaj Daley, G. (2007). Kronika Myeloid Leŭkemio. En Melo, J., Kaj Goldman, J. (Eds.) Myeloproliferative Malordoj (pp.1-13). Novjorko. Springer.
Sherbenou, D. kaj Druker, B. "Aplikante la eltrovon de la Philadelphia-cromosome" La Ĵurnalo de Klinika Esploro Aŭgusto 2007 117: 2067-74.
Adamson-PC. Plibonigante la rezulton por infanoj kun kancero: Disvolviĝo de Objektivaj Novaj Agentoj. CA Kompania Informo Kompania Nomo Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
PC-komputilo Nowell. Malkovro de la frombrosa kromosomo: persona perspektivo. Ĵurnalo de Klinika Esploro. 2007; 117 (8): 2033-2035.