Noonan-sindromo estas kondiĉo, kiu produktas karakterizan fizikan aspekton kaj fiziologiajn ŝanĝojn, kiuj efikas la funkciojn de la korpo en pluraj manieroj. Desegnita kiel malofta malsano, ĝi kalkulas, ke ĉi tiu kondiĉo efikas proksimume 1 el 1000 ĝis 2500 homoj. Noonan syndrome ne estas asociita kun iu ajn aparta geografia regiono aŭ etna grupo.
Dum Noonan-sindromo ne estas vivo-minacanta, se vi havas la kondiĉon, vi povas sperti asociitajn malsanojn, inkluzive de kora malsano, sangaj malordoj kaj iuj specoj de kancero ĉe iu punkto dum via vivo. Ĉi tiuj asociitaj problemoj pri sano estas antaŭvidataj en asocio kun Noonan-sindromo. Via rezulto multe pli bone se vi planos medicinajn vizitojn por monitori vian sanon kaj akiru oportune traktadon por iuj kuracaj aferoj, kiuj aperu antaŭ ol ili antaŭas kaŭzi seriozajn konsekvencojn.
Identigo
Identigi Noonan-sindromon baziĝas sur rekono de pluraj asociitaj demonstracioj. Ekzistas gamo en la severeco de la malsano, kaj iuj homoj havas pli evidentajn fizikajn karakterizaĵojn aŭ pli grandan sanan efikon ol aliajn.
Se vi jam scias, ke vi havas familiajn membrojn, kiuj estis diagnozitaj kun Noonan-sindromo, tio eble instigis al vi rimarki signojn indikante, ke vi aŭ via infano povus esti tuŝitaj.
Via kuracisto eble rekonis la kombinaĵon de fizikaj trajtoj, simptomoj kaj sanaj aspektoj de la malsano. La sekva paŝo post identigado de signoj de la kondiĉo estas daŭrigi esploron pri ĉu vi aŭ via infano havas Noonan-sindromon.
Karakterizaĵoj
Noonan-sindromo manifestiĝas interne kaj ekstere de la korpo, rezultigante karakterizan aspekton markitan de fizikaj trajtoj de la kondiĉo, kaj ankaŭ medicinajn problemojn kaŭzitajn de la kondiĉo.
- Fizika aspekto: La aspektaj kaj korpaj trajtoj de iu, kiu havas Noonan-sindromon, ŝajnas esti sufiĉe nekutimaj, aŭ eble ŝajnas esti sufiĉe normalaj fizikaj atributoj. La plej evidentaj fizikaj priskriboj asociitaj al ĉi tiu kondiĉo estas pli grandaj ol kutimaj kapitulacaj, okuloj kiuj estas larĝe apartaj, kaj iom pli mallongaj ol averaĝa alteco.
- Kapo : La vizaĝo kaj kapo de persono kun Noonan-sindromo ofte estas priskribitaj kiel triangula formo ĉar la frunto estas proporcie pli granda ol la malgranda makzelo kaj mentono.
- Okuloj : La okuloj rimarkas, ke ili estas malaltaj malsupren, kelkfoje kun aspekto, kiu ŝajnas ĉirkaŭvolvi la flankon de la vizaĝo. La palpebroj povas esti dikaj, kreante profundajn haŭtajn faldojn.
- Kolo : Noonan-sindromo ankaŭ estas asociita kun teksita kolo, kio signifas, ke homoj, kiuj estas tuŝitaj de ĉi tiu kondiĉo, povas havi pli dika ol kutima kolo kun haŭtoj, kiuj ŝajnas formi "retejo" inter la supra kesto kaj makzelo.
- Ŝvelaĵo : Iuj homoj, kiuj havas Noonan-sindromon, povas sperti ŝvelaĵon de la korpo, brakoj, kruroj aŭ fingroj. Ĉi tio estis priskribita en beboj same kiel plenkreskuloj kiuj havas Noonan Sindromon kaj ĝi estas kaŭzita de edemo, kiu estas konstruado de fluidaĵo.
- Mallonga alteco kaj fingroj: Laŭ kulturoj, homoj, kiuj havas Noonan-sindromon, estas pli mallongaj ol mezumo, kaj eble ankaŭ havas mallongajn fingrojn. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ĝenerale ne estas pli malgrandaj ol mezumo ĉe naskiĝo, sed kreskas malrapide dum infanaĝo, kaj sekve la mallonga alteco estas io, kiu komencas rimarki dum infanaĝo aŭ frua infanaĝo.
Dum Noonan-sindromo kutime estas asociita kun iuj aspektaj trajtoj kaj korpa tipo, sed povas esti ampleksa gamo de kiel ĉi tiuj karakterizaĵoj aperas. Sekve vizaĝo kaj korpo ne povas fidinde determini ĉu iu definitive havas Noonan-sindromon aŭ ne.
Simptomoj
Ekzistas pluraj simptomoj de ĉi tiu kondiĉo, kaj ili eble aŭ povas ne influi ĉiujn, kiuj havas Noonan Sindromon.
- Trouble eating : Kelkaj beboj, kiuj havas Noonan-sindromon eble ne manĝu same kiel normalajn bebojn de la sama aĝo, kaj ĉi tio povas kaŭzi problemojn kun pezo kaj prokrastita kresko.
- Koraj problemoj: La plej ofta sanozazo asociita kun Noonan-sindromo estas kora problemo nomata pulmonara valva stenosis. Ĉi tiu problemo malhelpas sangan fluon de la koro al la pulmoj, rezultigante simptomojn kiel laceco, malplena spiro, aŭ blua aspekto de la lipoj aŭ fingroj. Post iom da tempo, homoj kun nevokita pulvona valvo-stenoso povas disvolvi vastigitan koron, kiu ankaŭ kaŭzas lacegiĝon kaj povas rezultigi seriozajn problemojn cardíacos, kiel kora malsukceso, dum tempon daŭras. Ekzistas aliaj koraj difektoj asociitaj kun Noonan-sindromo ankaŭ, inkluzive de hipertrofaj obstrukciaj cardiomiopatioj , atriaj septaj difektoj kaj ventricula septala difekto.
- Tondado aŭ sangado: Noonan-sindromo povas kaŭzi problemojn de sango-sufokado, kio rezultigas troan bruon kaj sangadon dum pli longa ol kutima tempo post la vundo.
- Vidado ŝanĝas: Almenaŭ duono de infanoj, kiuj havas Noonan-sindromon, havas problemojn kun vidado kaj okula movado, kiel mallaborema okulo aŭ devigita okulo.
- Malmolaj ostoj: Infanoj kaj plenkreskuloj, kiuj havas Noonan-sindromon, povas havi problemojn kun ostaj formadoj kaj ostaj fortoj, rezultigante malfortajn ostojn, kiuj povas pli facile facile ol kutime aŭ povas rezultigi nekutiman korpon, precipe de la kesto. Ekzemplo de la nekutima osta strukturo, kiu povas okazi kun Noonan-sindromo, estas profunda "foso" en la supra brusto. Ne klare, kial tio okazas, kaj ĝi ne influas ĉiujn, kiuj havas Noonan-sindromon.
- Seksa maturado: Infanoj kaj knabinoj, kiuj havas Noonan-sindromon, povas sperti malfruan puberecon. Kelkaj infanoj havas nediskutitajn testikojn kaj povas sperti malpliigitan fekundecon poste en la vivo.
- Lernado prokrastas: ekzistas asocio inter lernaj malordoj kaj Noonan-sindromo, kvankam la ligo ne estas forta. Ĝenerale, la aktuala informo pri evoluado cognitiva de individuoj kun Noonan-sindromo sugestas, ke infanoj, kiuj havas la kondiĉon, havas pli altan mezuran ŝancon havi lernan malkapablon, kvankam ĝi estas pli ofta por infanoj kaj plenkreskuloj, kiuj havas Noonan-sindromon havi averaĝan intelektulon kapableco-kaj pli alta mezumo de intelekta kapableco.
Diagnozo
La plej definitiva evidenteco de Noonan-sindromo estas genetika provo. Tamen, oni kalkulas, ke inter 20 kaj 40 procentoj da homoj, kiuj estas diagnozitaj kun Noonan-sindromo, ne havas familian historion de la kondiĉo aŭ ne havas la karakterizajn anormalojn detektitajn de genetikaj provoj. Kelkfoje, aliaj provoj kaj observoj povas subteni la diagnozon.
- Testoj de laboratorio: sangaj provoj por taksi la funkcion de sango-coagado povas esti normalaj aŭ eksternormaj en homoj kun sindromo de Noonan. Ne ekzistas forta interrilato inter la sangaj provoj, kiuj taksas la sangonkuladon kaj la simptomojn de brukado aŭ sangrado.
- Koroj de funkcioj de koro: La diagnozo de pulmonar hipertensio same kiel la aliaj koraj difektoj asociitaj kun Noonan-sindromo povas subteni la diagnozon de ĉi tiu kondiĉo. Tamen ĉiuj kuraj kondiĉoj asociitaj kun ĉi tiu sindromo ankaŭ povas okazi en aliaj cirkonstancoj; la identigo de unu el la koraj kondiĉoj ne konfirmas Noonan-sindromon, kaj la foresto de kora problemo ne signifas, ke persono ne havas Noonan-sindromon.
- Genetikaj provoj: Ekzistas pluraj genoj, kiuj estis asociitaj kun Noonan-sindromo, kaj se ĉi tiuj genoj estas identigitaj, precipe inter familiaj membroj, tio povas esti diagnoza konfirmo de la sindromo.
Kion Atendi
Espero de vivdaŭro kun Noonan-sindromo estas ĝenerale normala, sed povas esti problemoj pri sano, kiuj devas esti traktataj kun medicina aŭ kirurgia atento.
- Sangado povas rezultigi sangan perdon, kiu povas kaŭzi simptomojn de laceco. Malpli komune, troa sangado povas kaŭzi perdo de konscio aŭ kriz-bezonon por sangaj transfuzoj.
- Kora malsano estas la plej komuna sano-efekto de Noonan-sindromo. La koro-malsano povas rezultigi korajn misfunkciadojn, kaj tial gravas subteni rutinan sekvadon kun kardologo, se vi aŭ via infano havas Noonan-sindromon.
- Se vi havas Noonan-sindromon, ekzistas pli granda ŝanco de certaj specoj de kancero, precipe sangaj kanceroj, kiel ekzemple juvenile myelomonocytic leŭkemio kaj neuroblastoma.
Traktado
La traktado de Noonan-sindromo enfokusigas al diversaj aspektoj de la malsano.
- Malhelpi seriozajn problemojn de koro: Frua diagnozo kaj administrado de koraj problemoj povas malhelpi longajn sanajn konsekvencojn. Depende de la severeco kaj tipo de koro kondiĉo, medikamento, kirurgio aŭ proksima observado eble estu la plej bona elekto por vi.
- Identigante kaj traktante medicinajn komplikaĵojn: Noonan-sindromo asocias diversajn sanajn komplikaĵojn, kiuj iras de sangado al infertilidad al kancero. Ĝis nun, ekzistas neniu provo, kiu povas antaŭdiri ĉu vi evoluigos unu el ĉi tiuj problemoj antaŭ ol ili komencos efiki la korpon. Fermi medicina prizorgo inkluzivas regule programitan medicinajn vizitojn tiel ke via kuracisto povas identigi novajn problemojn tra via medicina historio kaj fizikaj ekzamenoj dum ili ankoraŭ estas traktataj.
- Promoci normalan kreskon: Kresko hormono estis uzita en iuj infanoj, kiuj havas Noonan Sindromon kiel stimuli kreskon, kiu helpas atingi optimuman altecon kaj ostan formon kaj strukturon. Dum kreskanta hormono estis uzita kiel sukcesa strategio por infanoj kun Noonan-sindromo, niveloj de kresko-hormono same kiel aliaj hormonoj ne estas eksternormaj por homoj, kiuj havas ĉi tiun kondiĉon.
- Genetika konsilado: Ĉi tiu kondiĉo estas kutime hereda kaj iuj gepatroj eble volas havi tiom da informoj kiel eble pri la risko de certaj malsanoj kiel Noonan-sindromo kiam planas familion.
Kaŭzoj
Noonan-sindromo estas kombinaĵo de fizikaj trajtoj kaj sanaj problemoj, kiuj estas enradikiĝintaj en protekta difekto, kiu ofte kaŭzas genetikan anormalecon.
La genetika anormalo ŝanĝas proteinon, kiu implikas modifi la ritmon, ĉe kiu la korpo kreskas.
Ĉi tiu proteino specife funkcias en la RAS-MAPK (mitogen-aktivigita proteino kinase) signalo transducción vojo, kiu estas ŝlosila parto de ĉelo divido. Ĉi tio estas grava ĉar la homa korpo kreskas per la procezo de ĉelo-divido, kiu estas la produktado de novaj homaj ĉeloj de jam ekzistantaj ĉeloj. Ĉela divido esence rezultas en du ĉeloj anstataŭ unu, kiu produktas kreskantajn korpojn. Ĉi tio estas speciale grava dum infanaĝo kaj infanaĝo kiam persono kreskas en grandeco. Sed ĉela divido daŭras dum la tuta vivo, kiam la korpo riparis, regeneras kaj renovigas. Ĉi tio signifas, ke problemoj kun ĉela divido povas influi multajn organojn laŭlonge de la korpo. Ĉi tiu estas kial Noonan-sindromo havas tiom multajn fizikajn kaj kosmetajn manifestojn.
Ĉar Noonan-sindromo kaŭzas ŝanĝojn en la RAS-MAPK, ĝi estas specife nomita RASopatio. Estas pluraj RASopatioj, kaj ili ĉiuj estas relative maloftaj malordoj.
Genoj kaj Heredaĵo
La misfunkciado de proteino de sindromo Noonan kaŭzas genetikan difekton. Ĉi tio signifas, ke la genoj en la korpo, kiu kodas la proteinon respondeca pri Noonan-sindromo, havas misfunkcian kodon, kutime nomata mutacio. La mutacio estas kutime hereda, sed ĝi povas esti spontanea, kio signifas, ke ĝi okazis sen heredado de patro.
Ĝi rezultas, ke ekzistas kvar malsamaj gennormormoj kiuj povas kaŭzi Noonan-sindromon. Ĉi tiuj genoj estas la geno PTPN11, la geno SOS1, la genro RAF1, kaj la geno RIT1, kun difektoj de la geno PTPN11, kiu enhavas ĉirkaŭ 50% de ekzemploj de Noonan Syndrome. Se persono heredas aŭ evoluigas iun el ĉi tiuj 4 genaj anormalioj, Noonan Syndrome atendas okazi.
La kondiĉo estas heredita kiel aŭtomata reganta malsano, kio signifas, ke se unu gepatro havas la malsanon, tiam la infano ankaŭ havas la malsanon. Ĉi tio estas, ĉar heredaĵo de ĉi tiu aparta genetika anormalo de unu gepatro kaŭzas difekton en la protektado RAS-MAPK-proteino, kiu ne povas kompensi eĉ eĉ se individuo ankaŭ heredas genon por normala produktado de la proteino.
Ekzistas ekzemploj de sporada Noonan-Sindromo, kio signifas, ke la genetika anormaleco povas aperi en infano, kiu ne heredis la kondiĉon de gepatroj. Persono, kiu havas sporadan Noonan-sindromon povas havi infanon kun la kondiĉo, ĉar la infanaj infanoj tuŝitaj povas heredi la novan genetikan anormalecon.
Vorto De
Se vi aŭ via filo havas Noonan-sindromon, gravas subteni regulajn vizitojn kun via kuracisto kaj lerni kiel rekoni la asociitajn simptomojn. Iuj individuoj kaj familioj, kiuj havas maloftajn malsanojn kiel Noonan-sindromo, rezultigas helpon konekti kun reklamaciaj grupoj kaj subtenaj grupoj, kiuj povas doni ĝisdatigitan informon kaj malfacile trovi rimedojn pri la kondiĉo. Aldone, vi eble volas demandi vian kuraciston pri la plej lastaj eksperimentaj provoj por ke vi povu konservi ĝisdatigon pri novaj traktadoj kaj eble partopreni en esplorado .
> Fontoj:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - nova enketo, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Efektiveco longtempe de recombinanta homa kresko hormona terapio en mallongaturaj pacientoj kun Noonan-sindromo, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Maro; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.