Gaucher-malsano (prononcita "GO shay" malsano) estas genetika kondiĉo kun ampleksa gamo de klinikaj simptomoj influantaj plurajn organajn sistemojn de la korpo. En la plej ofta formo de Gaucher, homoj havas tre traktan simptomojn. En aliaj specoj de Gaucher-malsano, simptomoj estas severaj kaj tre malfacile trakti. Via kuracisto helpos vin lerni kion atendi en via aparta situacio.
Kio Kaŭzas Gaucher Malsano?
Gaucher-malsano estas genetika malsano kaŭzita de problemo kun geno nomata GBA . Ĉi tiu geno estas parto de via ADN, la genetika materialo, kiun vi posedas de viaj gepatroj.
La GBA- geno respondecas pri enzimo nomita glucocerebrosidase. En homoj kun Gaucher-malsano, ĉi tiu enzimo estas malforta, aŭ ĝi ne funkcias tiel same kiel ĝi devus.
Por kompreni la gravecon de ĉi tiu enzimo, estas grave scii pri parto de la ĉelo nomata la lisosomo. Lizosomoj ekzistas kiel komponantoj en la ĉeloj de via korpo. Ili helpas purigi kaj forigi materialon, kiun la korpo alie ne povas malkonstrui. Ili okupas gravan rolon en rompado de materialoj, kiuj povas amasigi en la korpo. Glucocerebrosidasa estas unu el la enzimoj, kiuj helpas al la lososomoj fari ĉi tion.
Kutime, ĉi tiu enzimo helpas al recikiki grasan substancon en la korpo nomita glucocerebroside. Sed en Gaucher-malsano, glucocerebrosidase ne funkcias tre bone.
La enzimo eble ne aktiviĝas, aŭ eble malpliiĝis. Pro ĉi tio, glucocerebrosido komencas konstrui en diversaj lokoj de la korpo. Ĉi tio kondukas al la simptomoj de la kondiĉo.
Kiam iuj imunaj ĉeloj plenigas kun troo de glucocerebrosido, ili estas nomataj "Gaucher cells." Ĉi tiuj Gaucher ĉeloj povas amasigi normalajn ĉelojn, kaŭzante problemojn.
Ekzemple, la kuniĝo de Gaucher-ĉeloj en la osta medolo evitas ke via korpo povu produkti la normalajn kvantojn de novaj sangaj ĉeloj tie. Malplenigo de glucocerebroside kaj Gaucher ĉeloj estas aparte problemo en la lieno, hepato, osto kaj cerbo.
Problemoj kun aliaj tipoj de enzimoj en la lisosomoj povas konduki al aliaj tipoj de malordoj. Kiel grupo, ĉi tiuj estas (nomita, vokis) lisosomala stokado malsanoj.
Kiel Komuna Estas Gaucher Malsano?
Gaucher-malsano estas malofta kondiĉo. Ĝi tuŝas proksimume unu infanon naskitan el 100,000. Tamen, en iuj etnaj grupoj, la malsano de Gaucher estas pli ofta, kiel ekzemple en la Judoj de Askenazio. Ekzemple, ĉirkaŭ unu el 450 infaninoj de ĉi tiu genetika fono havas Gaucher-malsanon.
Gaucher-malsano estas la plej ofta de la lisosomaj stokado-malsanoj, kiuj inkludas aliajn kondiĉojn kiel ekzemple malsano de Tay-Sachs kaj Pompe- malsano.
Kiel estas Gaucher Malsano Diagnozita?
Doktoro eble sospektas la malsanon de Gaucher bazita sur simptomoj de persono kaj medicinaj signoj. Se oni scias, ke Gaucher malsano en sia familio, kiu pliigas suspekton de la malsano.
Homoj kun Gaucher-malsano ankaŭ ofte havas nekutimajn laboratoriajn rezultojn, kiel sur osta medolo makulo. Ĉi tiuj trovoj povas esti helpema notante al Gaucher.
Ekzistas multaj aliaj laboratorioj kaj bildaj provoj, kiujn via kuracisto povas uzi por taksi la staton de via Gaucher. Ekzemple, via kuracisto eble volas MRI kontroli por interna organo-pligrandigo.
Tamen, por vera diagnozo, via kuracisto ankaŭ bezonos sangan teston aŭ haŭtan biopsion. Ĉi tiu specimeno estas uzata por vidi kiom bone glucocerebrosidase funkcias. Alternativo estas genetika sango aŭ histo-testo uzita por analizi la GBA-genon.
Ĉar ĝi estas malofta malsano, plej multaj kuracistoj ne tre konas kun Gaucher. Proparte pro tio, diagnozo de Gaucher-malsano foje prenas tempon.
Ĉi tio estas precipe verŝajne, se neniu alia en la familio jam scias, ke ĝi havas ĝin.
Kio Estas la Malsamaj Tipoj de Gaucher Malsano?
Ekzistas tri ĉefaj specoj de Gaucher-malsano: tipo 1, tipo 2 kaj tipo 3. Ĉi tiuj tipoj diferencas iom en siaj simptomoj kaj en sia severeco. Tipo 1 estas la plej milda formo de Gaucher. Ĝi ne influas la nervozan sistemon, kontraste kun tipo 2 kaj tajpas 3 Gaucher-malsano. Tipo 2 Gaucher-malsano estas la plej severa tipo.
Granda plimulto de homoj kun Gaucher-malsano havas Tipo 1-malsanon. Ĉirkaŭ 1 procento de homoj kun Gaucher estas pensitaj havi tipon 2 malsanon. Ĉirkaŭ 5 procento de homoj kun Gaucher havas tipon 3 malsano.
Konsiderante la simptomojn de Gaucher-malsano, gravas memori, ke homoj spertas grandan varion de simptomaj severoj. Simptomoj koincidas inter la tri tipoj.
Simptomoj de Tipo 1 Gaucher Malsano
La signoj kaj simptomoj de tipo 1 Gaucher-malsano unue aperos en infanaĝo aŭ plenkreskulo. Ostaj problemoj povas inkluzivi:
- Kronika osto doloro
- Subita epizodoj de osto doloro
- Ostra frakturo
- Osteoporosis
- Artrito
Tipo 1 Gaucher ankaŭ influas iujn internajn organojn. Ĝi povas kaŭzi pligrandigon de la lieno kaj hepato (nomata hepatosplenomegalio). Ĉi tio kutime estas senfina sed kaŭzas abdominalan distenson kaj senton de pleneco.
Tipo 1 Gaucher ankaŭ kaŭzas ion nomatan citopenia . Ĉi tio signifas, ke homoj kun Gaucher-malsano havas pli malaltajn ol normalajn nivelojn de ruĝaj globuloj (kaŭzante anemio ), blankaj globuloj kaj teleroj. Homoj kun Gaucher ankaŭ havas alian coaguladon kaj imunajn anormalojn. Ĉi tio povas konduki al simptomoj kiel:
- Lacegigas
- Facila sangrado aŭ brulanta
- Nosebleeds
- Pliigita risko de infekto
Gaucher-malsano ankaŭ povas tuŝi la pulmojn, kaŭzante tiajn problemojn kiel:
- Pulmo malsano intersticial
- Hipertensio pulmonar
- Tuso
- Malboneco de spiro
Aldone, tipo 1 Gaucher povas kaŭzi:
- Pliigita risko de kalkŝtonoj
- Malriĉa kresko kaj disvolviĝo
- Psikologiaj komplikaĵoj, kiel deprimita animo
- Koraj komplikaĵoj (maloftaj)
- Ridaj komplikaĵoj (maloftaj)
Iuj homoj, kiuj havas tipon 1 Gaucher-malsano havas tre mildan malsanon kaj eble ne rimarkas ajnajn simptomojn. Tamen, kuracistoj povas detekti malgravajn anomaliojn kun helpo de laboratoriaj trovoj kaj bildaj provoj.
Simptomoj de Tipo 2 kaj Tipo 3 Gaucher Disease?
Preskaŭ ĉiuj samaj sistemoj de la korpo tuŝitaj de malsano de tipo 1 ankaŭ povas kaŭzi problemojn en tipo 2 kaj tipo 3 malsano. Tamen, tipoj 2 kaj 3 ankaŭ havas pliajn neurologiajn simptomojn. Ĉi tiuj simptomoj estas plej severaj en pacientoj kun tipo 2 malsano. Ĉi tiuj infanoj kutime mortas antaŭ aĝo 2. En tre malofta formo de la malsano, infanoj mortas antaŭ ol aŭ malmulta post naskiĝo. En homoj kun tipo 3 Gaucher, ĉi tiuj problemoj ne estas tiel severaj, kaj homoj povas vivi en siaj 20, 30, aŭ pli.
Simptomoj neurológicos viditaj en malsano de tipo 2 kaj tipo 3 multaj inkluzivas:
- Nekonata okulo (Strabismus)
- Problemoj pri spuri celoj aŭ ŝanĝanta rigardo
- Prenitaj
- Muskola rigideco
- Muskola malforto
- Problemoj kun ekvilibro kaj kunordigita movado
- Problemoj pri parolado kaj gluto
- Mensa malfruo
- Demenco
Subaro de homoj kun tipo 2 aŭ tipo 3 Gaucher ankaŭ havas pliajn simptomojn. Ekzemploj inkluzivas haŭtajn ŝanĝojn, problemojn kun sia kornuso, kaj kora valvo-kalkigo.
Gaucher kaj Malĉefaj Malsanoj
Gaucher-malsano ankaŭ pliigas la riskon de iuj aliaj malsanoj. Ekzemple, homoj kun Gaucher havas pli altan riskon de averaĝa Parkinson-malsano . Kelkaj kanceroj ankaŭ povas esti pli oftaj en homoj kun Gaucher-malsano, inkluzive de:
- Sangaj kanceroj
- Multoblaj mielomoj
- Hepato kancero
- Kanera kancero
Homoj kun Gaucher ankaŭ estas en risko de iuj malĉefaj komplikaĵoj, kiel splena infarkto (manko de sango al la lieno, kaŭzante morton de ŝtofo kaj severa ventro doloro).
Traktado de Gaucher Malsano
La normo de traktado de Gaucher-malsano estas enzimo-anstataŭa terapio (iam nomata ERT). Ĉi tiu traktado revoluciis la traktadon de Gaucher.
En ERT, persono ricevas artefarite sintezitan formon de glucocerebrosidase en formo de intravenosa infuzaĵo. Malsamaj formoj de ERT nun estas sur la merkato komerce, sed ili ĉiuj provizas anstataŭan enzimon. Ĉi-tiuj estas:
- imiglucerase (varmarkita kiel Cerezimo)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ĉi tiuj traktadoj estas tre efikaj ĉe reduktado de ostaj simptomoj, sangaj problemoj, hepato kaj dika pligrandigo. Tamen, ili ne funkcias tre bone pri plibonigo de la neŭrologiaj simptomoj viditaj en tipo 2 kaj tajpas 3 Gaucher-malsanon.
ERT estas tre efika ĉe reduktado de simptomoj de tipo 1 Gaucher, kaj reduktante iujn simptomojn de tipo 3 Gaucher. Bedaŭrinde, ĉar tipo 2 Gaucher havas tiom severajn neŭrologiajn problemojn, ERT ne rekomendas por ĉi tiu tipo. Homoj kun tipo 2 Gaucher kutime ricevas subtenan traktadon nur.
Alia pli nova traktado-opcio por tipo 1 Gaucher estas subtera redukta terapio. Ĉi tiuj drogoj limigas la produktadon de substancoj, kiuj glucocerebrosidasa rompas. Ĉi-tiuj estas:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat estas havebla kiel opcio por homoj, kiuj ne povas preni ERT por iu kialo. Eliglustat estas parola drogo, kiu estas eblo por iuj homoj kun tipo 1 Gaucher. Ĝi estas pli nova drogo, sed iuj evidentecoj sugestas, ke ĝi estas tiel efika kiel ERT-terapioj.
Ĉi tiuj traktadoj por Gaucher povas esti multekostaj. Plej multaj homoj bezonos labori proksime kun sia asekura kompanio por vidi, ke ili povas ricevi taŭgan kovradon pri la traktado.
Homoj kun Gaucher-malsano devus esti traktataj de specialisto kun sperto kun la kondiĉo. Ĉi tiuj homoj bezonas regulajn sekvadon kaj viglado por vidi kiom bone ilia malsano respondas al traktado. Ekzemple, homoj kun Gaucher ofte bezonas ripetajn ostajn scanojn por vidi kiel la malsano influas iliajn ostojn.
Homoj, kiuj ne povas ricevi ERT aŭ pli novan substraton-redukterapion, bezonas pliajn traktadojn por la simptomoj de Gaucher. Ekzemple, ĉi tiuj homoj eble bezonas sangajn transuzojn por severa sangrado.
Kiel Estas Gaucher Malsano Heredita?
Gaucher-malsano estas aŭtomata recesiva genetika kondiĉo. Tio signifas, ke persono kun Gaucher-malsano ricevas kopion de influita GBA- geno de ĉiu gepatro. Persono, kiu havas nur unu kopion de influita GBA- geno (heredita de unu gepatro) diras al portanto de la kondiĉo. Ĉi tiuj homoj havas sufiĉe funkciantan glucokerebrosidase, ke ili ne havas simptomojn. Tiaj homoj ofte ne scias, ke ili estas malsanaj telefonistoj, se iu en sia familio diagnozas la malsanon. Portantoj estas en risko pasi sur tuŝita kopio de la geno al iliaj infanoj.
Se vi kaj via kunulo ambaŭ estas portantoj por Gaucher-malsano, ekzistas 25% da hazardo, ke via infano havos la malsanon. Ankaŭ ekzistas 50% da hazardo, ke via infano ne havos malsanon, sed ankaŭ estos portanto por la kondiĉo. Estas 25% de hazardo, ke via infano ne havos malsanon nek kunlaboranto. Prenata testado estas disponebla en kazoj kie la infano estas en risko por Gaucher.
Parolu al via kuracisto se vi zorgas, ke vi povas esti portanto de Gaucher-malsano bazita sur via familia historio. Se iu en via familio havas Gaucher-malsanon, vi povas esti en risko. Genetikaj provoj povas esti uzataj por analizi viajn genojn kaj vidi, ĉu vi estas malsana portanto.
Vorto De
Ĝi povas esti abrumadora lerni, ke vi aŭ amato havas Gaucher-malsanon. Estas tre por lerni pri administrado de la kondiĉo, kaj vi ne devas fari ĝin ĉion samtempe. Feliĉe, ekde la havebleco de ERT, multaj homoj kun Gaucher-malsano povas konduki relative normalajn vivojn.
> Fontoj:
> Nagral A. Gaucher-malsano. Ĵurnalo de Kliniko kaj Eksperimenta > Hepatologio. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastoroj GM, Hughes DA. Gaucher Malsano. 2000 Jul 27 [Ĝisdatigita 2015 Feb 26]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktistoj. GeneReviews® [Interreto]. Seattle (WA): Universitato de Vaŝingtono, Seatlo; 1993-2018. Disponebla de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/