Se vi eksciis, ke vi aŭ amato havas infanon kun la malsano de Pompe, vi eble timos. Kio estas ĝuste ĉi tiu malordo? Kio estas la malsamaj tipoj de la malordo? Kaj kiel ĝi estas diagnozita kaj traktita?
Pompe Malsano aŭ Glicogen-Stokado-Malsano II (GSD-II)
La malsano de Pompe, ankaŭ konita kiel malsano de tipo de glucógeno de stokado 2a (GSD-2a) aŭ deficiencia de acida malsukcesa, estas unu el la 49 malordoj de almacenamiento liososómicos konitaj.
La nomo de malsano de Pompe venas de la nederlanda patologo JC Pompe, kiu unue priskribis infanon kun la malsano en 1932. La malsano de Pompe influas ĉirkaŭ 5,000 al 10,000 homoj en la mondo. En Usono, oni kalkulas, ke ĝi influos 1 per 40,000 homoj.
La malsano de Pompe estas kaŭzita de manko aŭ kompleta manko de enzimo nomata acida alfa-glucosidasa. Se ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste, glicogeno, kompleksa sukero, konstruiĝas en la ĉeloj de la korpo kaj kaŭzas damaĝojn de organo kaj histo. Ĉi tiu agado ĉefe influas la muskolorojn de la korpo, kaŭzante vastigitan muskololan malfortecon. Ĉi tiu enzimo-manko povas fariĝi vivo-minacanta kiam la spirado kaj kora muskoloj tuŝas. La kondiĉo estas genetika, kaj ambaŭ gepatroj devas porti la mutatan genon por sia infano heredi ĝin.
Estas du formoj de Pompe-malsano - infana-ekspluatado kaj malfrua-komenco - ambaŭ kaŭzas muskolajn malfortecon. Kiel la malsano progresas dependas de kiel frue ĝi komencas.
Infana Malsano Pompe-Onset
Infana-komenco estas konsiderita la severa formo de Pompe-malsano. La kondiĉo kutime aperas en la unuaj monatoj de vivo. Infaninoj estas malfortaj kaj havas problemojn teni siajn kapojn. Iliaj koraj muskoloj malsaniĝas kaj iliaj koroj fariĝas pligrandigitaj kaj malfortaj. Ili ankaŭ povas havi grandajn, elstarajn lingvojn kaj pligrandigitan hepaton.
Aliaj simptomoj inkluzivas:
- Malsukceso kreski kaj akiri pezon (Malsukcesi prosperi)
- Koraj difektoj kaj malregula korbatato
- Malfacila spirado, kiu povas inkludi maldolĉajn hechizojn
- Problemo nutrante kaj gluti
- Malaperintaj evoluaj mejloŝtonoj kiel ruliĝantaj aŭ rampantaj
- Problemoj movantaj brakojn kaj krurojn
- Aŭdanta perdo
La malsano progresas rapide, kaj infanoj kutime mortas de kora fiasko kaj spira malforteco antaŭ sia unua naskiĝtago. Afektaj infanoj povas vivi pli longe kun taŭgaj medicinaj intervenoj.
Malfrua-Onset Pompe Malsano
Malfrua atako Pompe-malsano kutime komencas kun simptomoj de muskola malforto, kiu povas komenci iam ajn de frua infanaĝo ĝis ĝis plenkreskulo. Muskola malforto influas la pli malaltan duonon de la korpo pli ol la supraj ekstremaĵoj. La malsano progresas pli malrapide ol la infana formo, sed individuoj ankoraŭ havas mallongigitan vivan esperon.
Vivdaŭro dependas de kiam la kondiĉo komenciĝas kaj kiom rapide la simptomoj progresas. Simptomoj kiel malfacileco marŝante aŭ grimpante ŝtuparoj komencas kaj progresas malrapide dum la jaroj. Same kiel frua komenco, homoj kun malfruo povas ankaŭ disvolvi spiradajn problemojn. Ĉar la malsano progresas, individuoj iĝas rulseksejaj dependantoj aŭ ligitaj kaj eble postulas spiradon spiri.
Diagnozo
La malsano de Pompe estas kutime diagnozita post la progreso de la simptomoj. En plenkreskuloj, Pompe malsano povas esti konfuzita kun aliaj kronikaj muskolaj malsanoj kiel ekzemple multnombra sklerozo . Se via kuracisto suspektas la malsanon de Pompe, ili povas ekzameni la agadon de la enzimata alfa-glucosidasa en kleraj haŭtaj ĉeloj. En plenkreskuloj, sango-testo povas esti uzata por determini redukton aŭ foreston de ĉi tiu enzimo.
Traktado
Individuo kun la malsano de Pompe bezonos specialigitan kuracan prizorgon de genetikistoj, metabolaj specialistoj kaj neŭologoj. Multaj individuoj trovas altan proteinon-dieton por esti helpema, kune kun vasta ĉiutaga ekzerco.
Oftaj medicinaj taksadoj estas necesaj dum la malsano progresas.
En 2006, la Eŭropa Medicina Agentejo (EMEA) kaj la US Food and Drug Administration (FDA) ambaŭ donis merkatan aprobon por la drogo Myozyme por trakti la malsanon de Pompe. En 2010, Lumizyme estis aprobita. Myozyme estas por pacientoj pli ol 8 jarojn, dum Lumizyme estas aprobita por tiuj pli ol 8 jaroj. Ambaŭ drogoj anstataŭas la mankantan enzimon, do helpante malpliigi la simptomojn de la kondiĉo. Ambaŭ Myozyme kaj Lumizyme estas transdonitaj intervenie ĉiun du semajnojn.
Fontoj:
Superrigardo de Pompe DiseasePompe-Komunumo. 2005. Genzyme Kompanio.
AMD - Acida Maltase Deficiency - Pompe Malsano. 1997. Acida Maltase Deficiency Association.
Nacia Organizo por Maloftaj Malsanoj (NORD). Malsano de Pompe (2013).