Lissencephaly estas malofta neŭrologia kondiĉo, kiu ofte rezultas en severaj evoluaj malfruoj kaj malfacile kontroli atakojn. Ĝi estas kondiĉo, kiu rezultas de la misa migrado de nervaj ĉeloj dum feta evoluo.
La vorto lissencephaly venas de du grekaj vortoj: lissos , kiuj signifas "glataj" kaj enkaphalos , kiuj signifas "cerbon". Se vi rigardas normalan cerbon, la griza materio (cerebro) havas mallarĝajn kaj valojn en ĝia surfaco.
En lisencefase, la cerba surfaco estas preskaŭ tute glata. Ĉi tiu eksternorma disvolviĝo de la cerbo okazas dum gravedeco, kaj povas efektive esti vidata sur intrauterina MRI de 20 ĝis 24 semajnoj gestado.
Lissencephaly povas okazi sole aŭ kiel parto de kondiĉoj kiel ekzemple Miller-Dieker-sindromo, Norman-Roberts-sindromo aŭ Walker-Warburg-sindromo. La kondiĉo estas konsiderita tre malofta sed ne malofta, okazas en proksimume unu el 100,000 beboj. (Malofta malsano estas difinita kiel unu okazo en malpli ol unu en 200,000 homoj).
Kaŭzoj
Ekzistas pluraj eblaj kaŭzoj de lisencefaj. La plej komuna kaŭzo estas genetika mutacio en X-kromosomo ligita geno, nomata DCX. Ĉi tiu geno kodigas proteinon nomita doublecortin, kiu respondecas pri la movado de nervaj ĉeloj (neŭronoj) en la cerbo dum la disvolviĝo fetal. Du aliaj genoj ankaŭ estis implikitaj en la kaŭzo.
Injuro al la feto pro viral infekto aŭ nesufiĉa sango-fluo al la cerbo estas pliaj eblaj kaŭzoj. Oni pensas, ke la "damaĝo" okazas kiam feto estas inter 12 kaj 14 semajnaj gestoj, ĉu malfrue en la unua trimonato aŭ frua dua trimonato.
Simptomoj
Ekzistas ampleksa gamo de simptomoj, kiuj povas okazi en homoj, diagnozitaj kun lissencepahly.
Kelkaj infanoj havas malmultajn se iuj el ĉi tiuj simptomoj kaj aliaj eble havas multajn. La graveco de simptomoj povas ankaŭ varii vaste. Eblaj simptomoj de lissencephaly inkluzivas:
- Malsukceso por prosperi: Malsukcese prosperi estas kondiĉo ofte vidata en novnaskitoj, en kiuj kresko ne okazas kiel atendite. Ĝi povas havi multajn kaŭzojn.
- Intelektaj difektoj: Inteligenteco povas varii de proksimaj normalaj al profundaj difektoj.
- Malŝarĝo-malordo: Akcidenta malordo okazas en ĉirkaŭ 80 procentoj de infanoj kun la kondiĉo.
- Malfacilaĵo gluti kaj manĝi.
- Malfacilaĵo kontrolante siajn muskolojn ( ataxia ).
- Komence reduktita muskola tono (hipotonio) sekvita de rigideco aŭ spasticity de brakoj kaj kruroj.
- Nekutimaj vizaĝaj aspektoj kun malgranda makzelo, alta frunto, kaj indentado de la temploj. Oni ankaŭ rimarkas anormalojn de la oreloj kaj renversitaj nazaj malfermaĵoj.
- Abnormalidades de la fingroj kaj piedfingroj, inkluzive de ekstraj ciferoj (polydactyly).
- Disvolvaj malfruoj, kiuj povas varii de mildaj al severaj.
- Pli malgranda ol normala kapo grandeco (mikrokapabla).
Diagnozo
La diagnozo de lisencefaj ofte ne estas farita ĝis infano estas malmultaj monatoj, kaj multaj infanoj kun la kondiĉo aperas sanaj dum la transdono. Gepatroj kutime rimarkas, ke ilia infano ne evoluas ĉe normala imposto ĉirkaŭ 2 a 6 monatoj.
La unua simptomo povas esti la komenco de atakoj, inkluzive de severa tipo, nomata "infanaj espasmos". Ĝi povas esti malfacile akiri la atakojn sub kontrolo.
Se supozeble supozeble estas supozeble lisencefiza laŭ la simptomoj de la infano, ultrasono, magneta resona bildo (MRI) aŭ komputila tomografio (CT-scanado) povas rigardi la cerbon kaj konfirmi la diagnozon.
Traktado
Ne estas maniero rekte reverti la efikojn de lissencepha aŭ kuraci la kondiĉon, sed ekzistas multe por fari la plej bonan vivon por la infano. La celo de traktado estas helpi ĉiun infanon kun lisencefato atingi sian potencialan nivelon de disvolviĝo.
Traktaj kategorioj, kiuj povas esti helpema inkluzivas:
- Fizika terapio por plibonigi gamon de movado kaj helpo kun muskolaj kontraktoj.
- Terapio ocupacional.
- Determeso kontrolo kun anticonvulsivos.
- Preventa medicina prizorgo, inkluzive de zorgema spira prizorgo (kiel spiraj komplikaĵoj estas ofta kaŭzo de morto).
- Nutra helpo. Infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn kun glutado, bezonas nutran tubon metitan.
- Se infano evoluigas hidrocephaluson ("akvo sur la cerbo"), eble oni bezonas lokon,
Prognozo
La prognozo por infanoj kun lisencefato dependas de la grado de cerba malformiĝo. Iuj infanoj eble havas preskaŭ normalajn disvolviĝojn kaj informojn, kvankam ĉi tio kutime estas la escepto.
Malfeliĉe, la averaĝa vivdaŭro por infanoj kun severa lisencefato estas nur ĉirkaŭ 10 jaroj. La kaŭzo de morto estas kutime aspiro (inhalado) de manĝaĵo aŭ fluidaj, spiraj malsanoj aŭ severaj atakoj ( status epilepticus ). Kelkaj infanoj postvivos sed montros neniun signifan disvolviĝon, kaj infanoj povas resti ĉe nivelo, kiu estas ordinara por 3 ĝis 5 monatoj.
Pro ĉi tiu gamo en rezultoj, estas grave serĉi la opinion de specialistoj en lissencephaly kaj subteno de familiaj grupoj kun rilato al ĉi tiuj specialistoj.
Esploro
La Nacia Mezlernejo de Neŭrologiaj Malsanoj kaj Streko kondukas kaj ampleksas ampleksan gamon da studoj, kiuj esploras la kompleksajn sistemojn de normala cerba evoluo, inkluzive de neŭtralaj migradoj. Freŝaj studoj identigis genojn, kiuj respondecas pri lisencefaj. La scio akirita de ĉi tiuj studoj provizas la fundamenton por evoluigado de traktadoj kaj preventaj mezuroj por neŭronaj migraj malordoj.
Vorto De
Se via infano estis diagnozita kun lissencepha, aŭ se la kuracisto de via infano konsideras la diagnozon, vi eble timigas. Kion tio signifas hodiaŭ? Kion tio signifos semajnon de nun? Kion tio signifas 5 jarojn aŭ 25 jarojn laŭ la vojo?
Pasante iom da tempo lerni pri la malordo de via infano (ĉu diagnozita aŭ nur konsiderata) eble ne malpezigas ĉiujn viajn maltrankvilaĵojn, sed metos vin en la seĝon de la ŝoforo. Kun ia formo de medicina kondiĉo en ni mem aŭ niaj infanoj, estante aktiva partoprenanto en zorgado estas grava.
Kunvenigi vian subtenan sistemon ankaŭ estas grava. Krome, estas tre helpema konekti kun aliaj gepatroj, kiuj havas infanojn kun lisencefaj. Ne gravas kiom ami aŭ helpema viaj amikoj kaj familio, ekzistas io speciala pri parolado al aliaj, kiuj alfrontis similajn defiojn. Subtenaj retoj por gepatroj ankaŭ donas ŝancon lerni, kion diras la plej lasta esplorado.
Kiel patro, gravas prizorgi vin mem. Viaj emocioj verŝajne estos ĉiuj super la tabulo kaj tio estos atendata. Vi eble trovos vundon kiam vi vidas aliajn gepatrojn kun sanaj infanoj kaj demandas kial la vivo povas esti tiel maljusta. Atentu tiujn, kiuj povas doni al vi senrezervan subtenon kaj permesi al vi dividi tion, kion vi vere sentas.
> Fontoj:
> Nacia Instituto de Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke. Lissencephaly Informa Paĝo. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Modelo In Vitro de Lissencephaly: Ekspansiiĝanta la Rolon de DCX Dum Neurogenezo. Molekula Psikiatrio 2017 Sep 19. (Epub antaŭ presado).
> Williams, F., kaj P. Griffiths. En Utero MR Imaging en Fetoj ĉe Alta Risko de Lissencephaly. Brita Revuo de Radiologio . 2017. 90 (1072): 20160902.