Malofta Malordo Genetike Ligita al Certaj Grupoj
La malsano de Tay-Sachs estas malofta genetika malordo kiu kutime estas limigita al iuj etnaj loĝantaroj. Ĝi estas karakterizita de la detruo de nervaj ĉeloj en la centra nervoza sistemo kaj povas konduki al ceguera, surdazeco kaj perdo de mensaj kaj fizikaj funkcioj.
Tay-Sachs estas recesiva aŭtomata malordo , signifante, ke ĝi estas malsano heredita de siaj gepatroj.
La malsano estas asociita kun mutacioj en la HEXA- geno, el kiuj estas pli ol 100 variadoj. Dependanta de kiu mutacioj estas parigitaj, la malsano povas preni vaste malsamajn formojn, kaŭzante malsanon dum infanaĝo, infanaĝo aŭ plenkreskulo.
Morto kutime okazas en infanoj ene de kelkaj jaroj de la unuaj simptomoj, ĉar la detruo de nervaj ĉeloj lasas ilin nekapablaj moviĝi aŭ eĉ gluti. En la progresintaj stadioj, infanoj fariĝos pli inklinaj al infekto. Plejparto mortas pro komplikaĵoj de pneŭmonito aŭ aliaj spiraj infektoj.
Malofta en la ĝenerala populacio, Taj-Sachs estas pli ofte vidata en Ashkenazi judoj, Cajuns de suda Luiziano, francaj Kanadanoj de Suda Kebekio, kaj irlandaj usonanoj.
Kiel Ĝi Kaŭzas Infanon
La geno HEXA provizas instrukciojn por fari specon de enzimo konata kiel hexosaminidasa A. Ĉi tiu enzimo estas respondeca pri rompado de grasa substanco konata kiel GM2-ganglioside.
En personoj kun malsano de Tay-Sachs, hexosaminidase A jam ne funkcias kiel ĝi devus. Sen la rimedo rompi ĉi tiujn grasojn, venenaj niveloj komenciĝas amasigi en la nervaj ĉeloj de la cerbo kaj medolo, fine detruante ilin kaj konduki al la simptomoj de la malsano.
Infana malsano de Tay-Sachs
La signoj kaj simptomoj de la malsano de Tay-Sachoj varias per kiam la simptomoj unue disvolvas.
La plej ofta tipo estas infana malsano de Tay-Sachs, kies unuaj signoj aperos inter tri kaj ses monatoj. Ĉi tiu estas la tempo, kiam gepatroj komencos rimarki, ke la evoluo kaj movadoj de ilia infano forte malrapidiĝis.
Per ĉi tiu etapo, la infano eble ne povas turni sin aŭ sidiĝi. Se la infano estas pli aĝa, li aŭ ŝi eble malfacile rampas aŭ levas brakon. Ili ankaŭ elmontros troigitan, surprizitan reagon al laŭtaj bruoj kaj eble aperos senlima aŭ letarga. De tie, la difekto de mensaj kaj fizikaj funkcioj kutime estas senĉesa kaj profunda.
Simptomoj tipe inkluzivas:
- Prenitaj
- Vidado perdo kaj ceguera
- Aŭdienco perdo kaj surdeco
- Dolorado kaj malfacilaĵo por gluti ( disfagio )
- Miksa rigideco kaj spasticidad
- Atrofio de muskoloj
- Perdo de intelekta kaj kognita funkcio
- Paralizo
- Morto
Morto, eĉ kun la plej bona kuracado, kutime okazas antaŭ la aĝo de kvar.
Malpli Komuna Formoj
Dum infana Tay-Sachs estas la superreganta formo de la malsano, estas malpli komunaj specoj viditaj en infanoj kaj plenkreskuloj. La tempo de la komenco de la malsano estas plejparte rilata al la kombinaĵo de genoj hereditaj de la gepatroj.
De la du malpli komunaj formoj:
- Junulara malsano de Tay-Sachs kutime manifestiĝas kun simptomoj ie de du ĝis 10 jaroj. Kiel kun infana Tay-Sachs, la progreso de la malsano estas senŝanĝa, kaŭzante difekton de cognoscaj kapabloj, parolado, kaj muskolaj kunordigo tiel kiel disfagia kaj spasticaĵo. Morto kutime okazas inter kvin kaj 15 jaroj.
- La malfrua malsano de Tay-Sachs (ankaŭ konata kiel plenaĝa Tay-Sachs) estas ekstreme malofta kaj kutime disvolviĝos en plenkreskuloj inter 30 kaj 40. Kontraste kun la aliaj formoj de la malsano, ĝi kutime ne estas fatala kaj ĉesos progresi post certa kvanto da tempo. Dum ĉi tiu tempo, persono povas sperti malkreskon en mensaj kapabloj, malstabileco, parolado-malfacilaĵoj, disfagio, spasticulo, kaj eĉ skizofrenia-simila psikozo. Homoj kun malfruaj tajdoj ofte povas esti konstante malebligataj kaj postulas plentempan rulseĝon.
Genetiko kaj Heredaĵo
Kiel kun ajna aŭtomata recesiva malordo, Tay-Sachs okazas kiam du gepatroj, kiuj ne havas la malsanon, ĉiu kontribuas recesan genon al siaj idoj.
La gepatroj estas konsideritaj "portantoj" ĉar ili ĉiuj havas unu regantan (normalan) kopion de la geno kaj unu recesiva (mutata) kopio de la geno. Nur kiam persono havas du recesajn genojn, kiujn povas okazi Tay-Sachs.
Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, infano havas 25 procentojn por heredi du recesivajn genojn (kaj atingi Tay-Sachs), 50 procentojn por akiri unu regantan kaj unu recesan genon (kaj fariĝante portanto), kaj 25 procentoj eble akiri du regantajn genojn (kaj restantaj senutilaj).
Ĉar estas pli ol 100 variadoj de la HEXA- mutacio, malsamaj recesaj kombinaĵoj povas fini signifante vaste malsamajn aferojn. En iuj kazoj, kombinaĵo koncedos antaŭan komencon kaj pli rapidan malsanon progreson kaj, en aliaj kazoj, pli frua komenciĝo kaj pli malrapida malsano progreso.
Dum sciencistoj estas pli proksime kompreni, kies kombinaĵoj rilatas al tiuj formoj de la malsano, ankoraŭ ekzistas grandaj malplenigoj en nia genetika kompreno de Tay-Sachs en ĉiuj ĝiaj formoj.
Risko
Kiel malofta kiel Tay-Sachs estas en la ĝenerala populacio-okazas ĉirkaŭ unu el ĉiuj 320,000 naskiĝoj-ekzistas iuj populacioj kie la risko estas multe pli alta.
La risko estas plejparte limigita al la nomataj "fondintoj de la fondintoj", en kiuj grupoj povas trakti la radikojn de la malsano al specifa, komuna prapatro. Pro la manko de genetika diverseco ene de ĉi tiuj grupoj, iuj mutacioj pli rapide preterpasas al idaro, rezultigante pli altajn impostojn de aŭtonomaj malsanoj.
Kun Tay-Sachs ni vidas ĉi tion kun kvar specifaj grupoj:
- Ashkenazi Judoj havas la plej altan riskon de Tay-Sachs, kun unu el ĉiu 30 personoj estante portanto. La specifa speco de mutacio vidata ene de la loĝantaro (nomata 1278ins TATC) kondukas al infana malsano de Tay-Sachs. En Usono, unu el ĉiuj 3,500 Ashkenazi-beboj estos tuŝita.
- Cajuns en suda Luiziano ankaŭ influas la saman mutacion kaj havas pli aŭ malpli la saman nivelon de risko. Scienculoj povis trapi la estontecon de portantoj reen al la 18-a jarcento al unu sola fondinto en Francio, kiuj ne estis judaj.
- Francaj kanadanoj en Kebekujo havas la saman riskon kiel Cajuns kaj Ashkenazi judoj sed estas tuŝitaj de du tute ne rilatigitaj mutacioj. Ene de ĉi tiu loĝantaro, oni aŭ ambaŭ mutacioj estas kreditaj esti alportitaj de Normandio aŭ Perĉeno al la kolonio de Nova Francio iam ĉirkaŭ la 17-a jarcento.
- Irlandaj usonanoj estas malpli komune tuŝitaj, sed ankoraŭ havas ĉirkaŭ 50 eblecon esti portanto. La risko ŝajnas esti plej granda inter paroj, kiuj havas almenaŭ tri irlandajn geavojn inter ili.
Diagnozo
Pli tie de la motoro kaj cognitivaj simptomoj de la malsano, unu el la rakontaj signoj en infanoj estas okulo anormaleco nomata "ĉerizo". La kondiĉo, karakterizita de ovala, ruĝa deklaro sur la retino , estas facile vokita dum rutina okulo-ekzameno. La ĉerizo estas vidata en ĉiuj infaninoj kun malsano de Tay-Sachs kaj ankaŭ iuj infanoj. Ĝi ne vidas en plenkreskuloj.
Bazita sur la familiara historio kaj la apero de simptomoj, la kuracisto konfirmos la diagnozon per ordigado de sangaj provoj por taksi la nivelojn de hexosaminidase A, kiuj estos malaltaj aŭ ne ekzistantaj. Se estas ia dubo pri la diagnozo, la kuracisto povas realigi genetikan provon por konfirmi la HEXA- mutacion.
Traktado
Ne ekzistas kuracilo por la malsano de Tay-Sachs. Traktado estas ĉefe direktita al la administrado de simptomoj, kiuj povas inkluzivi:
- Anti-kaptitaj medikamentoj kiel gabapentin aŭ lamotrigine
- Antibióticos por antaŭvidi aŭ trakti aspiron pneŭmonito
- Fizika terapioterapio por trakti spiran kongeston
- Fizika terapio por teni la ligojn fleksebla
- Medikamentadoj kiel triheksifenidilo aŭ glicopirrolato por kontroli produktadon de salivo kaj malhelpi mokadon
- Uzanta bebon botelojn desegnitaj por infanoj kun fendaj palatoj por helpi en glutado
- Muskulaj relajantoj kiel diazepam por trakti rigidecon kaj krampojn
- Nutraj tuboj aŭ transdonitaj tra la nazo ( nasogastric ) aŭ kirurgie enplantitaj en la stomakon (percutaneous endoscopic gastrostomy, aŭ PEG-tubon)
Dum la terapio de geno kaj esploro de terapia anstataŭigo de enzimoj estas esploritaj kiel rimedo por resanigi aŭ malrapidi la progreson de la malsano de Tay-Sachs, plej multaj estas en la tre frua etapo de esplorado.
Antaŭzorgo
Finfine, la sola maniero por malhelpi Tay-Sachs estas identigi parojn, kiuj estas al risko kaj helpi ilin fari la taŭgajn reproduktajn elektojn. Depende de la situacio, interveno povas okazi antaŭ aŭ dum gravedeco. En iuj kazoj, oni povas konsideri etikajn aŭ moralajn dilemojn.
Inter la ebloj:
- Dum gravedeco, amniocentesis aŭ korionic villus sampling (CVS) povas esti uzata por rekuperi fetalajn ĉelojn por genetikaj provoj. La paroj povas tiam decidi ĉu ili havas aborton bazitan sur la rezultoj.
- La paroj kiuj suferas en vitro-fekundigo (IVF) povas havi la fekundajn ovojn genetike provitaj antaŭ enplantado. Per tio, la paro povas certigi, ke nur sana embrioj estas translokigitaj al la utero. Dum efika, IVF estas tre multekosta elekto.
- En ortodoksaj judaj komunumoj, grupo nomita Dor Yeshorim kondukas anonimajn prizorgojn pri la malsano de Tay-Sachs en mezlernejaj studentoj. Personoj, kiuj suferas la provojn, ricevas kodon de identigo de ses ciferoj. Kiam ili trovos ebla kompano, la paro povas alvoki telefonan telefonon kaj uzi iliajn numerojn de identigo taksi sian "kongruecon". Se ambaŭ estas portantoj, ili estus nomitaj "nekongruaj".
Vorto De
Se ĝi alfrontas al pozitiva rezulto por malsano de Tay-Sach-aŭ kiel portanto aŭ gepatro - gravas paroli kun speciala kuracisto por plene kompreni, kion signifas la diagnozo kaj kiaj viaj elektoj estas. Ne estas malĝustaj aŭ ĝustaj elektoj, nur personaj, por kiuj vi kaj kunulo havas rajton je konfidenco kaj respekto.
> Fontoj:
> Bielo, A .; Giannikopoulos, Aŭ .; Hayden D. et al. "Natura historio de infana G (M2) gangliosidosis." Pediatria. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Salono, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Diagnozante lisosomajn stokajn malordojn: la GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Naciaj Mezlernejoj de Sano. "Taj-Sachs-malsano". Gen Hejma Ref. Bethesda, Marilando; ĝisdatigita la 23-an de januaro 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Konservu, R. et al. "Loĝantaro-bazita Tay-Sachskribado inter Ashkenazi judaj junaj plenkreskuloj en la 21a jarcento: hexosaminidase A enzimo-provo estas esenca por precizaj provoj." Am J Med Genet Al. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Cerebelosa atrofio kaj muskola malforteco: malfrua atako malsano de Tay-Sachoj ekster judaj loĝantaroj". Kazo Reprezentanto de BMJ 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.