Distingaj Facialaj Trajtoj estas la Marko de ĉi tiu Malofta Malsano
La sindromo de Cornelia de Lange (CDLS), ankaŭ konita kiel sindromo de Bachmann-de Lange, estas genetika malordo kiu kaŭzas distingan aspekton, kiu ĉeestas de la naskiĝo. La malsano povas influi multajn partojn de la korpo kaj rangiĝas de milda al severa. CDLS povas esti heredita; tamen, plej multaj kazoj estas kaŭzitaj de novaj mutacioj.
Ĝis nun, CDLS estis ligita al mutacioj en la NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, kaj SMC3-genoj.
Plej multaj kazoj rezultas de mutacioj en la NIPBL-geno. Proksimume 30 procentoj de kazoj ne rilatas al iu ajn el ĉi tiuj genetikaj mutacioj. La kondiĉo estas taksita, ke ĝi influas ie ajn de 1 en 10,000 ĝis 30,000 novnaskitoj. Pli da homoj povas havi la kondiĉon, ĉar mildaj kazoj povas iri malkonfesitaj. CDLS povas esti diagnozita definitive tra genetikaj provoj.
Distingaj Fizikaj Trajtoj
Multaj el la simptomoj de la sindromo de Cornelia de Lange ĉeestas. Homoj kun CDLS havas specifajn faciajn trajtojn kiel ekzemple:
- Brovoj kunigitaj, kiuj aspektas arkeaj kaj bone difinitaj (99 procentoj de kazoj)
- Longaj kurbaj okuloj (99 procentoj de kazoj)
- Malaltaj antaŭaj kaj malantaŭaj haroj (92 procentoj de kazoj)
- Turnita supren (88 procentoj de kazoj)
- Malaltajn angulojn de la buŝo kaj maldikaj lipoj (94 procentoj de kazoj)
- Malgranda malsupera makzelo kaj / aŭ elstaranta supra makzelo (84 procentoj de kazoj)
- Kruta palato
Aliaj fizikaj anormaloj, kiuj eble aŭ eble ne ĉeestos, inkluzivas:
- Tre malgranda kapo (mikrokapabla) (98 procentoj de kazoj)
- Problemoj de okuloj kaj vidado (50 procentoj de kazoj)
- Troa korpo haro, kiu povas maldika kiel la infano kreskas (78 procentoj de kazoj)
- Mallonga kolo (66 procentoj de kazoj)
- Mankas anormalojn kiel mankantaj fingroj, tre malgrandaj manoj kaj / aŭ interna devio de la rozkoloraj fingroj
- Koraj difektoj
Infanoj kun Cornelia de Lange-sindromo ĝenerale estas naskitaj malgrandaj, foje antaŭtempe. Tiuj tuŝitaj povas havi tre streĉajn muskolojn, problemojn de nutrado kaj malforta krio. Infanoj kun CDLS povas ankaŭ havi gastroesofagian refluon kaj ankaŭ kaptilojn.
Lingvo kaj kondutaj problemoj
Infanoj kun Cornelia de Lange-sindromo ne disvolvas tiel rapide kiel aliaj infanoj. Plej multaj havas mildajn al moderaj menskapabloj, sed iuj povas esti profunde malebligitaj (kun IQ-gamo de 30 ĝis 85). Pro problemoj kun siaj buŝoj, aŭdado kaj disvolviĝo, infanoj kun CDLS ofte komencas paroli pli poste ol iliaj samuloj.
La problemoj de konduto por infanoj kun CDLS eble inkluzivas hiperactivecon, mem-vundon, agreson kaj dormon. Ĉi tiuj infanoj ankaŭ ŝajnas havi autism-similan sindromon pro malpliigita kapablo rilatigi al aliaj homoj, ripetaj kondutoj, malfacilaĵoj kun facial-esprimo kaj lingvaj malfruoj.
Traktado de CDLS
Traktado fokusiĝas pri la simptomoj de CDLS por ke tiuj tuŝitaj povas konduki pli normalajn vivojn. Infaninoj profitigas de fruaj intervenaj programoj por plibonigi muskola tono, administri nutradajn problemojn kaj evoluigi bonajn motorajn kapablojn. Malsamaj profesiaj sanoj povas helpi administri kondutan simptomojn de la kondiĉo.
Infanoj eble ankaŭ bezonas vidi kardiologojn aŭ oftalmologojn por koro kaj okuloj-problemoj. Vivdaŭro estas normala, kondiĉe, ke la infano ne havas gravajn internajn anormalojn kiel korajn difektojn.
Fonto:
Tekin, M. (2015). Sindromo Cornelia de Lange. eMedicine.