Zellweger-sindromo estas malofta, heredita metabola malordo kiu efikas per sedxisomoj, organelles trovitaj en preskaŭ ĉiuj korpoj ĉeloj. Peroxisomoj respondecas pri multaj gravaj ĉelaj procezoj, inkluzive de energia metabolo, kio signifas, ke sindromo de Zellweger severe efikas la korpon. Lernu pri kiel Zellweger-sindromo influas la korpon, pli traktadon kaj genetikajn konsilojn.
Zellweger Spektraj Malordoj
Zellweger-sindromo estas la plej severa de grupo de malordoj nomita Zellweger-spektraj malordoj. Dum la malordoj sur la spektro iam estis pensitaj kiel apartaj entoj, ili ne estas klasifikitaj kiel malsamaj variantoj de unu malsana procezo. La malordoj de la spektro Zellweger inkluzivas:
- Sindromo Cerebrohepatorenal
- Akidemio hiperpipecólica
- Infana Refsum-malsano
- Adrenoleukodistrofio novalna
- Sindromo de Zellweger
La malordoj dividas multajn simptomojn, sed ne ĉiuj individuoj havos ĉiujn samajn simptomojn aŭ kromeflankojn depende de kie ili falos sur la spektro.
Simptomoj
Zellweger-sindromo estas taksata en 1 el ĉiu 50,000 ĝis 100,000 naskiĝoj. Ambaŭ virseksuloj kaj inoj povas naskiĝi kun ĉi tiu kondiĉo. Ĝi tuŝas multajn partojn de la korpo, inkluzive:
- Kapo kaj vizaĝo: pligrandigita kapo; alta frunto; granda antaŭa fontanelle ("mola makulo"); malformaj junuloj; ebena aspekto
- Cerbo kaj nervoza sistemo: eksternorma cerba evoluo kondukanta al kaptiloj ; aŭdado kaj vidado difekto; severa mensa malfruo kaj evolua malfruo; refleksoj malpliigitaj aŭ ausentes
- Hepato: hepato pligrandigita kun difektita funkcio; Ĝavo
- Renanoj: Renaj kistoj; hidronefrosis
- Muskoloj kaj ostoj: tre malalta muskola tono (hipotonia); Ostaj difektoj en la manoj, kruroj kaj piedoj
Diagnozo
La distinga formo de la kapo kaj vizaĝo de la infano naskita kun Zellweger-sindromo donas aludon al la diagnozo. Zellweger-sindromo kaŭzas la agadon de tre-longaj ĉenaj grasaj acidoj (VLCFA), do provo por VLCFA povas helpi konfirmi la diagnozon. Ĉi tiu kaj aliaj tre specialigitaj biokemiaj kaj genetikaj provoj povas esti faritaj en certaj provoj.
Traktado
Malgraŭ la progresiga esplorado farita en komprenado de Zellweger-sindromo, neniu kuracilo ankoraŭ ekzistas, kaj infaninoj naskitaj kun la malordo kutime mortas en la unua jaro de vivo. Medicina prizorgado enfokusigas traktadon de la simptomoj ĉeestantaj, kiel ekzemple hepata disfunkcio kaj atakoj. Ŝanĝi la kvanton de VLCFA en la dieto ne estis montrita kiel efika traktado.
Krome, fizika, okupacia kaj parola terapio povas helpi pri nutrado kaj komforto.
Genetika Konsilado
Frua detektado de Zellweger-sindromo kaj aliaj Zellweger-spektraj malordoj estas ebla tra genetikaj provoj. Zellweger-sindromo herediĝas en aŭtomata recesiva maniero, signifante, ke infanoj disvolvas ĝin, se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la difekta geno. Se ĉi tiu estas la kazo, ĉiu estonta infano havas 25 procentan ŝancon naskiĝi kun Zellweger-sindromo.
Genetikaj konsilantoj povas helpi vin paroli per via risko.
Fontoj:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Malordoj peroxisomales. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Rekono de Zellweger-sindromo en infanaĝo. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.