Congenital Malfecto Kun Severaj Simptomoj
La sindromo de hipoperistales intestinales (MMIH) de Megacystis, ankaŭ konita kiel sindromo de Berdon, rezultas de malordo de la glata muskolo en la abdomeno kaj sistemo digestivo. La malordo malhelpas la stomakon, intestojn, renojn kaj vesperon funkcii ĝuste.
Ĝi ne scias ĝuste kiel aŭ kial MMIH-sindromo okazas. Iuj esploristoj kredas, ke ĝi estas heredita pro tio, ke kazoj de fratoj estas tuŝitaj.
Preskaŭ Ĉiuj konataj kazoj estas en knabinoj. Unu kialo ĉi tio povus esti, ke MMIH povas esti misdiagnosedita kiel pruna ventra sindromo , precipe en infanoj.
Simptomoj
La simptomoj de MMIH rezultas de ĝia suba glata muskola malordo. La muskoloj de la internaj organoj estas lakaj kaj ne disvolvas ĝuste en utero. Simptomoj de MMIH estas:
- Megacystis - Giganta veziko kiu estas malforta
- mikrokrono - tro-malgranda granda intesto
- intestinara hipoperistalsis - la malgranda intesto estas larĝa kaj ĝiaj malfortaj muskoloj ne preterpasas manĝaĵojn
La abdominalaj muskoloj frapas, farante ke la ventro de la bebo aspektas kroĉita, kiel pritraktata. La hipoperistalsis kondukas al estreñimiento kaj blokado de la intestoj.
Diagnozo
MMIH estas malfacile diagnozi antaŭ ol naskiĝas la bebo. Abnormaj internaj organoj kiel pligrandigita kaj ne-obstrukca veziko povas esti viditaj sur feta ultrasono, sed eble ne estas certe ke la infano havas MMIH, krom se la infano havis fratinon kun la malordo.
Unufoje la bebo naskiĝas, fizika ekzameno kaj ultrasono povas determini ĉu MMIH ekzistas.
En la fizika ekzameno, kuracistoj serĉas la sekvan prezenton de simptomoj frua indiko de la kondiĉo:
- Balono aŭ pligrandigita abdomeno
- Bileto-makulita vomado kaj fiasko pasi meconium (la malluma verda substanco formanta la unuajn fekojn de ĵus naskita infano).
- Diversaj visceraj nervozaj sistemoj anormalidades (kiuj kontrolas glatajn muskolojn, korajn muskolojn kaj glandajn ĉelojn)
- Proksimaj traktataj problemoj inkluzive de mikrokrono, malrotacio de la krutaĵo, kaj mallonga intesto.
- Malformoj de la vojo urinaria
- Kelkaj atestantoj en iuj kazoj
Traktado
Bedaŭrinde, ne estas kuracilo por MMIH (Berdon-syndrome), kaj la perspektivo estas malriĉa por infaninoj naskitaj kun ĝi; Plej multaj mortas en la unua jaro de vivo. Infaninoj povas esti nutritaj pervenaj kun specialaj miksaĵoj, sed ĉi tiu tipo de terapio ofte kaŭzas hepatan misfunkciadon.
Kuracistoj provis anstataŭi ĉiujn malfavajn internajn organojn en infaninoj kun MMIH per transplantado. Artikolo en la revuo Transplantado en 1999 raportis pri 3 knabinoj kun MMIH, kiuj ricevis plur-organajn transplantojn. La transplantas malsukcesis en unu infano, kiu mortis; unu infano mortis 17 monatojn poste de pneŭmonito , sed la tria infano vivis kaj bone dum la artikolo.
Alia provo pri transplantas de organoj por MMI okazis la 31-an de januaro 2004. Alessia Di Matteo, el Génova, Italio ricevis ok organojn de alia infano: la hepato, stomako, pankreato, malgranda intesto, intestino, vosto kaj du renoj Kuracistoj ĉe la Universitato de Miamo / Jackson Memorial Hospital, kie la kirurgio estis farita, raportis 7 semajnojn poste, ke Alessia bone agis.
Ŝi devos daŭre preni kontraŭ-malakcepti drogojn dum la resto de sia vivo, sed ŝiaj gepatroj konsideras ke malgranda prezo pagi la donacon de la vivo, kiun ŝi ricevis.
Fontoj:
Brecher, EJ Baby ricevas 8 novajn organojn en Miamo. La Miami Herald, vendredo 19an de marto 2004.
InfoBiogeno. Sindromo de Megacystis-mikrokolon-intestinal-hipoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiviscera transplantado por megacystis mikrokrono intestinal hipoperistalsis-sindromo. Transplantado , 68 (2), pp. 228-232.