Du Kondiĉoj, kiuj kaŭzas Rapideziĝantan
Ne estas malofte rigardi kelkajn jarojn pli juna aŭ pli aĝa ol vi vere. Sed imagu rigardi jardekojn pli malnovajn ol via aĝo. Por homoj kun progeriaĵoj, genetika kondiĉo, kiu kaŭzas rapidan envejeciĝon, ĝi ne malofte rigardas 30 aŭ pli jarojn pli maljunajn ol ili.
Dum la progeria kutime estas asociita kun progresoj de Hutchinson-Gilford, la termino povas ankaŭ raporti al la sindromo de Werner, ankaŭ konata kiel plenkreska progeriaĵo.
Hutchinson-Gilford Progeria
La progeria Hutchinson-Gilford estas nekredeble malofta, efikante ĉirkaŭ 1 en 4 ĝis 8 milionoj da infanoj. Infanoj kun progerioj havas normalan aspekton kiam ili naskiĝas. Simptomoj de la kondiĉo komencas montri iam ajn antaŭ du jaroj de aĝo kiam la bebo malsukcesas akiri pezon kaj haŭtajn ŝanĝojn okazas. Kun la tempo. la infano komencas simili al maljunulo. Ĉi tio povas inkluzivi:
- Halo perdo kaj kalvaĵo
- Elstaraj vejnoj
- Strangaj okuloj
- Malgranda makzelo
- Malfrua dento formado
- Hokita nazo
- Maldikaj membroj kun elstaraj artikoj
- Mallonga staturo
- Perdo de korpa graso
- Malalta ostensa denseco ( osteoporosis )
- Komuna rigideco
- Hipaj dislokigoj
- Kora malsano kaj atherosclerosis
Ĉirkaŭ 97 procentoj de infanoj kun progeriaĵoj estas Kaŭkazaj. Tamen, tuŝitaj infanoj aspektas nekredeble similaj malgraŭ iliaj malsamaj etnaj fonoj. Plej multaj infanoj kun progresoj vivas ĉirkaŭ 14 jarojn kaj mortas de kora malsano.
Sindromo de Werner
La sindromo de Werner okazas en ĉirkaŭ 1 en 20 milionoj da individuoj.
Signoj de Werner-sindromo - kiel mallonga staturo aŭ subevoluintaj seksaj trajtoj - povas prezenti dum infanaĝo aŭ adoleskado. Tamen, simptomoj tipe fariĝas pli rimarkindaj fojoj kiam persono trafas iliajn meze de la 30-aj jaroj. Simptomoj povas inkluzivi:
- Ruĝado kaj frapado de la vizaĝo
- Malsupra muskola maso
- Maldika haŭto kaj perdo de graso sub la haŭto
- Gravante harojn kaj harojn perdo
- Altaj voĉoj
- Abnormalidades dentarias
- Malplenaj refleksoj
La sindromo de Werner okazas pli ofte en homoj de japanaj kaj sardiaj heredaĵoj. Homoj kun sindromo de Werner postvivas al averaĝa aĝo de 46 jaroj, kun plej multaj pezoj al kora malsano aŭ kancero.
Estonta Esploro
La sindromo de Werner estas kaŭzita de mutacioj en la geno de WRN en kromosomo 8. Progeria kaŭzita de mutacio en la LMNA-geno en kromosomo 1. La LMNA-geno produktas Lamin-proteinon, kiu tenas la kernon de niaj ĉeloj kune. Esploristoj kredas, ke ĉi tiuj malstabilaj ĉeloj respondecas pri la rapida envejeciĝo asociita kun progeria. Esploristoj esperas studi ĉi tiujn genojn, ke ili povas krei traktadojn por ambaŭ kondiĉoj same kiel la malsano, kiu finas esti fatala por homoj kun ambaŭ formoj de progeria - kiel atherosclerosis kaj aliaj malsanoj asociitaj kun maljuniĝo.
> Fontoj:
Kaiser, HW, (2002). Progresoj de Hutchinson-Gilford. eMedicine, alirita ĉe http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
La Progeria Research Foundation.
Scienca Amerika.Com. (1999). Kion ni scias pri la kaŭzo de Werner-sindromo kaj progeria, la malsano, kiu kondukas al antaŭtempa envejecado en infanoj?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindromo de Werner). eMedicine