Kompreni variaĵojn en alelo
Se vi legis pri genetika kondiĉo, vi eble traktis la terminojn "homozigaj" aŭ "heterozigaj"? Sed nur kion signifas ĉi tiuj terminoj? Kaj kio estas la praktikaj rezultoj por esti "homozigaj" aŭ "heterozigaj" por specifa geno?
Kio Estas Gene ?
Antaŭ difini homozigaj kaj heterozigaj, ni devas unue pensi pri genoj. Ĉiu el viaj ĉeloj enhavas tre longajn sekciojn de ADN (deoxyribonucleic acid).
Ĉi tiu estas heritable materialo, kiun vi ricevas de ĉiu el viaj gepatroj.
DNA estas formita de serio de individuaj eroj nomataj nucleotidoj. Estas kvar malsamaj tipoj de nucleotidoj en ADN: adenino (A), guanino (G), citozo (C), kaj timino (T). En la ĉelo, la ADN kutime troviĝas en kromosomoj (trovita en 23 malsamaj paroj).
Genoj estas tre specifaj segmentoj de ADN kun klara celo. Ĉi tiuj segmentoj estas uzataj de aliaj maŝinaroj ene de la ĉelo por konkretaj proteinoj. Proteinoj estas la konstruaj blokoj uzataj en multaj kritikaj roloj ene de la korpo, inkluzive de struktura subteno, ĉela signalo, kemia reago-faciligo kaj transporto. La ĉelo faras proteinon (el ĝiaj konstruaĵoj, aminoakidoj) per legado de la sekvenco de nucleotidoj trovitaj en la ADN. La ĉelo uzas specon de traduka sistemo por uzi informojn en la DNA por konstrui specifajn proteinojn kun specifaj strukturoj kaj funkcioj.
Specifaj genoj en la korpo plenumas diversajn rolojn. Ekzemple, hemoglobino estas kompleksa proteino-molekulo kiu funkcias por porti oksigenon en la sango. Pluraj malsamaj genoj (trovitaj en la DNA) estas uzataj de la ĉelo por fari la specifajn proteinajn formojn necesajn por tio.
Vi heredas ADN de viaj gepatroj.
Vere, duono de via ADN venas de via patrino, kaj la alia duono de via patro. Por plej multaj genoj, vi heredas unu kopion de via patrino kaj unu el via patro. (Tamen, ekzistas escepto kun specifa paro de kromosomoj nomataj seksaj kromosomoj. Pro la maniero, kiam seksaj kromosomoj funkcias, la viroj nur heredas unuopion de iuj genoj.)
Variadoj en Genoj
La genetika kodo de homoj estas sufiĉe simila: bone pli ol 99 procentoj da nucleotidoj, kiuj estas parto de genoj, estas samaj tra ĉiuj homoj. Tamen, estas iuj variadoj en la sekvenco de nucleotidoj en specifa geno. Ekzemple, unu variado de geno povus komenciĝi per la sekvenco A T TGCT, kaj alia variado povus komenci A C TGCT anstataŭe. Ĉi tiuj malsamaj variadoj de genoj estas (nomita, vokis) alelos.
Kelkfoje ĉi tiuj variadoj ne diferencas en la fina proteino, sed foje ili faras. Ili povus kaŭzi malgrandan diferencon en la proteino, kiu faras ĝin funkcii iomete malsame.
Oni diras, ke homo estas homozigena por geno, se ili havas du identajn kopiojn de la geno. En nia ekzemplo, ĉi tio estus du kopioj de la versio de la geno komencanta "A T TGCT" aŭ du kopiojn de la versio komencanta "A C TGCT." Herozigaj simple signifas, ke persono havas du malsamajn versiojn de la geno (unu heredita de unu gepatro, kaj la alia de la alia gepatro).
En nia ekzemplo, heterozigoto havus unu version de la geno komencanta "A C TGCT" kaj ankaŭ alia versio de la geno komencanta "A T TGCT."
Mutacioj de Malsanoj
Multaj el ĉi tiuj mutacioj ne estas granda interkonsento, kaj nur kontribuas al normala homa variado. Tamen, aliaj specifaj mutacioj povas konduki al homa malsano. Estas ofte, pri kio homoj parolas pri "homozigaj" kaj "heterozigaj": specifa tipo de mutacio, kiu povas kaŭzi malsanon.
Ekzemple estas anemio de hoz-ĉelo . En la anemio de la ĉelo de la ĉelo, ekzistas mutacio en sola nucleótido kiu kaŭzas ŝanĝon en la nucleótido de geno (nomita geno β-globino).
Ĉi tio kaŭzas gravan ŝanĝon en la agordo de hemoglobino. Pro ĉi tio, ruĝaj globuloj kun hemoglobino komencas rompi antaŭtempe. Ĉi tio povas kaŭzi problemojn kiel anemio kaj malrapideco.
Ĝenerale, estas tri malsamaj ebloj:
- Iu estas homozigena por la normala β-globina geno (havas du normalajn kopiojn)
- Iu estas heterozigena (havas normalan kaj unu eksternorman kopion)
- Iu estas homozigena por la eksternorma β-globina geno (havas du eksternormajn kopiojn)
Homoj, kiuj estas heterozigaj por la malsana ĉela geno, havas unu senŝanĝan kopion de la geno (de unu gepatro) kaj unu tuŝita kopio de la geno (de la alia gepatro). Ĉi tiuj homoj ne ricevas la simptomojn de malsanulela anemio. Tamen, homoj, kiuj estas homozigaj por la eksternorma β-globino-geno, ricevas simptomojn de malsanaj ĉeloj-anemio.
Ĉu Heterozigotoj iam ricevas genetikajn malsanojn?
Jes, sed ne ĉiam. Ĝi dependas de la tipo de malsano. En iuj specoj de genetikaj malsanoj , heterozigaj individuoj preskaŭ certas akiri la malsanon.
En malsanoj kaŭzitaj de kio estas nomataj regantaj genoj, persono bezonas nur unu malbonan kopion de geno por havi problemojn. Unu ekzemplo estas la malsano neurologia de la malsano de Huntington . Persono kun nur unu influita geno (heredita de ĉu gepatro) ankoraŭ certe certe ricevos la malsanon kiel heterozigoto. (Homozigoto, kiu ricevas du eksternormajn kopiojn de la malsano de ambaŭ gepatroj, estus ankaŭ tuŝita, sed ĉi tio estas malpli komuna por regantaj malsanoj.)
Tamen, por recesaj malsanoj, kiel malsana ĉelo anemio, heterozigotoj ne ricevas la malsanon. (Tamen, kelkfoje ili eble havas aliajn subtilajn ŝanĝojn, laŭ la malsano).
Kio pri seksaj kromosomoj?
Seksaj kromosomoj estas la kromosomoj de X kaj Y, kiuj okupas rolon en seksa diferenco. Virinoj heredas du X-kromosomojn, unu el ĉiu gepatro. Do ino povas esti konsiderata homozigaj aŭ heterozigaj pri specifa trajto sur la X-kromosomo.
Viroj iomete pli konfuzas. Ili heredas du malsamajn seksajn kromosomojn: X kaj Y. Ĉar ĉi tiuj du kromosomoj estas malsamaj, la terminoj "homozigaj" kaj "heterozigaj" ne aplikiĝas al ĉi tiuj du kromosomoj ĉe homoj. Vi eble aŭdis pri seks-ligitaj malsanoj, kiel Duchenne muskola distrofio . Ĉi tiuj montras malsaman heredaĵon ol normaj recesivaj aŭ regantaj malsanoj hereditaj tra la aliaj kromosomoj (nomataj autosomoj).
Heterozigota Avantaĝo
Por kelkaj malsanoj genoj, eblas esti estinta heterozigoto donas personon certajn avantaĝojn. Ekzemple, ĝi pensas, ke tio, ke heterozigoto por la genro de anemio de la malsana ĉelo povas esti iomete protekta por malario, kompare al homoj, kiuj ne havas eksternorman kopion.
Heredaĵo
Ni supozu du versiojn de geno: A kaj a. Kiam du homoj havas infanon, ekzistas pluraj eblecoj:
- Ambaŭ gepatroj estas AA. Ĉiuj iliaj infanoj estos AA ankaŭ (homozigaj por AA).
- Ambaŭ gepatroj estas a. Tiam ĉiuj iliaj infanoj estos ankaŭ (homozigaj por a).
- Unu patro estas Aa kaj alia gepatro estas Aa. Ilia infano havas 25% da hazardoj esti AA (homozigaj), 50 procentoj eble esti Aa (heterozigaj), kaj 25 procentoj eble esti (homozigaj)
- Unu patro estas Aa kaj la alia estas aa. Ilia infano havas 50% de ebloj esti Aa (heterozigaj) kaj 50 procentoj eble esti (homozigaj).
- Unu patro estas Aa kaj la alia estas AA. Ilia infano havas 50 procentan hazardojn esti AA (homozigaj) kaj 50 procentoj eble esti Aa (heterozigaj).
Vorto De
La studo pri genetiko estas kompleksa. Se genetika kondiĉo kuras en via familio, ne hezitu konsulti vian sanan profesion pri tio, kio signifas por vi.
> Fontoj:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokemio. 6- a ed. Nov-Jorko, NY: WH Feedman kaj Firmao; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Ĉefela malsano: malnovaj malkovroj, novaj konceptoj kaj futura promeso. Ĵurnalo de Klinika Esploro . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics en Medicino 7- a ed. Filadelfia, PA: Sauders Elsevier; 2007.