Celia malsano estas genetika kondiĉo, kio signifas, ke vi bezonas havi la "ĝustajn" genojn por disvolvi ĝin kaj esti diagnozita kun ĝi. HLA-DQ2 estas unu el du ĉefaj celiaj malsanoj-genoj, kaj okazas esti la plej ofta geno implikita en celia malsano (HLA-DQ8 estas la alia nomata "celia geno").
Plej multaj kuracistoj kredas, ke vi bezonas almenaŭ unu kopion de ĉu HLA-DQ2 aŭ HLA-DQ8 por disvolvi celian malsanon.
Bazaj Bazaj Genetikoj
Genetiko povas esti konfuza temo, kaj la genetiko de celia malsano estas speciale konfuza. Jen iomete simpligita klarigo.
Ĉiu havas HLA-DQ-genojn. Fakte, ĉiuj heredas du kopiojn de HLA-DQ-genoj - unu el ilia patrino kaj unu el sia patro. Ekzistas multaj malsamaj specoj de HLA-DQ-genoj, inkluzive de HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 kaj HLA-DQ1 .
Estas la variantoj de genoj HLA-DQ2 kaj HLA-DQ8 kiuj levas vian riskon de havi malsanon celíaca.
Pro tio ke ĉiuj heredas du HLA-DQ-genojn (unu el ĉiu gepatro), estas eble unu persono havi unu kopion de HLA-DQ2 (ofte skribita kiel HLA-DQ2-heterozigaj), du kopiojn de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigaj) , aŭ ne kopioj de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativaj).
Krome, ekzistas almenaŭ tri malsamaj versioj de la geno HLA-DQ2. Unu, konata kiel HLA-DQ2.5, asignas la plej altan riskon por celia malsano; ĉirkaŭ 13% de Kaŭkazaj loĝantoj de Usono portas ĉi tiun specifan genon.
Tamen, homoj kun aliaj versioj de HLA-DQ2 ankaŭ estas en risko por celia malsano.
Se mi havas la genon, kio estas mia risko?
Tio dependas.
Homoj, kiuj havas du kopiojn de HLA-DQ2 (tre malgranda procento de la loĝantaro) havas la plej altan ĝeneralan riskon por celia malsano. Laŭ prizorgata risko de proprieto bazita sur publikaj esploroj, disvolvita de genetika provo-servo MyCeliacID, celia malsano okazas en homoj kun du kopioj de DQ2 je imposto ĉirkaŭ 31 fojoj de la ĝenerala populacio.
Homoj kiuj havas du kopiojn de HLA-DQ2 ankaŭ havas pliigitan riskon por almenaŭ unu speco de refractaria celia malsano (kiu okazas kiam la gluten-libera dieto ne ŝajnas funkcii por kontroli la kondiĉon), kaj por enteropatio-T -cell-lymphoma , tipo de kancero, kiu estas asociita kun celia malsano.
Homoj, kiuj havas nur unu kopion de HLA-DQ2, havas ĉirkaŭ 10 fojojn la "normala populacio" riskon por celia malsano, laŭ MyCeliacID. Tiuj, kiuj portas ambaŭ HLA-DQ2 kaj HLA-DQ8, la alian celialan malsanon, havas ĉirkaŭ 14 fojojn la "normala populacio" riskon.
Aliaj faktoroj estas okupitaj
Ne ĉiuj, kiuj portas HLA-DQ2, disvolvas celiaksan malsanon - la geno ĉeestas en pli ol 30% de la usona loĝantaro (ĉefe tiuj kun nord-eŭropa genetika heredaĵo), sed nur ĉirkaŭ 1% de usonanoj efektive havas celian malsanon.
Esploristoj kredas, ke ekzistas multaj aliaj genoj implikitaj en determini se iu, kiu estas genetike susceptible, efektive evoluigas la kondiĉon, sed ili ankoraŭ ne identigis ĉiujn genojn implikitajn.
Fontoj:
Al-Toma A. et al. Homo Leukocito Antigen-DQ2 Homozygosity kaj la Disvolviĝo de Refractaria Celia Malsano kaj Enteropatía - Asociita T-Ĉela Lymfoma. Gastroenterologio Klinika kaj Hepatologio. 2006 Maro 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Riska Stratifika Tablo. Alirita la 20-an de marto 2012.
Ploski R. et al. Sur la HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) - asociita susceptibilidad en celia malsano: ebla geno-dika efiko de DQB1 * 0201. Antisoj de histo. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. La efekto de la doso de geno HLA-DQ2 en la malsano celíaca estas rekte rilatigita kun la grando kaj amplekso de la respondaj ĉeloj de gluten-specifa T. Proceedings de la Nacia Akademio de Sciencoj. 2003 Oktobro 14; 100 (21): 12390-12395.