Genetiko ligita al la risko de la autoimmuna malordo
La malsano celíaca estas malordo autoinmune en kiu manĝi gluten povas kaŭzi simptomojn gastrointestinales kaj damaĝi malgrandajn intestojn. Ĝi estas malsano, kiu ankoraŭ ne plene komprenas, sed aspektas forte ligita al parto de la genetiko de persono.
Ni scias ĉi tion de larĝa perspektivo, kiom la risko de celia malsano pliiĝas signife, se unua-grada parenco, kiel patro aŭ fratino, ankaŭ havas la malsanon.
En la lastaj jaroj, kun la alveno de genetikaj provoj , scienculoj povis identigi du specifajn genojn, kiuj aspektas pli ofte en homoj kun celia malsano. Ili apartenas al grupo de genoj kompleksaj konataj kiel homa leukocito antigeno (HLA) kaj inkluzivas:
- HLA-DQ2, kiu ĉeestas en ĉirkaŭ 90 procentoj da homoj kun celia malsano
- HLA-DQ8, kiu estas vidita en ĉirkaŭ ok procentoj de la sama loĝantaro
Dum HLA-DQ8 eble ŝajnas malpli forta kaŭzo de la malordo, ĝi konsistas pri la plimulto de ne-DQ2-kazoj kaj havas aliajn karakterizaĵojn, kiuj faras ĝin aparte okulfrapa.
Ligo inter HLA-DQ8 kaj Celia Malsano
Estas multaj malsamaj (serotipoj) tipoj de la HLA-DQ-genoj, de kiuj DQ2 kaj DQ8 estas nur du. Kiel grupo, ilia ĉefa funkcio estas helpi la korpon identigi agentojn, kiuj povas esti malutilaj, permesante la imunan sistemon celi tiujn ĉelojn por neŭtraligo.
Ĉiu el ni havas du kopiojn de HLA-DQ-serotipo, kiun ni heredas de nia patrino kaj la alia, kiun ni heredas de nia patro.
Se persono heredas la saman HLA-DQ-tipo de siaj gepatroj, li aŭ ŝi estas nomata homozigaj. Se la persono heredas du malsamajn tipojn, kiuj estas nomata kiel heterozigaj.
Kiel unika serotipo, HLA-DQ8 estas plej ofte ligita al malsanoj autoinmunes, inkluzive de celia malsano, reŭmatoida artrito kaj diagena diabeto .
Pro nekonataj kialoj, ĉi tiu geno povas turni la korpojn kontraŭ si mem, direktante la imunan sistemon ataki kaj detrui siajn proprajn ĉelojn.
Koncerne al celia malsano, esplorado sugestis, ke HLA-DQ8 homozigaj pliigas vian riskon dekoble kompare al la ĝenerala populacio. Eĉ kun unu kopio HLA-DQ8, via risko pli ol duobla.
Tamen, heterozygosity ne ĉiam signifas malpli riskon. Se vi kombinas HLA-DQ8 kun alta riska versio de HLA-DQ2, via verŝajneco de la malsano saltas preskaŭ 14 fojojn al la ĝenerala publiko.
Kiel DQ8 Varias laŭ Regiono
La esprimo HLA-DQ8 povas varii signife de unu parto de la mondo al la sekva. En Eŭropo, ekzemple, ĝi estas plej asociita celia malsano kaj juvenil diabeto. Simile, en Japanujo, kie ĉi tio ne estas HLA-DQ2, la DQ8-serotipo estas la sola kaŭzo de celia malsano (plejparte, per la influo de gluten en la japana dieto).
Kompare, HLA-DQ8 reprezentas nur malgrandan parton de la keliaj malsanoj en Usono kaj estas pli ofte asociita kun reŭmatata artrito. Ne, ke ĝi gravas en terminoj de malsana progreso. Ĝis nun, ne estas sugesto, ke ĉu serotipo havas ajnan efikon sur la severeco de la malsano.
Kiel tia, estas verŝajna, ke aliaj faktoroj partoprenas kial iuj homoj ricevas la malsanon pli malbona ol aliaj.
> Fonto:
> Tjon, J .; iras Bergen, J .; kaj Koning, F. "Celia malsano: kiel komplika povas ĝin atingi?" Immunogenetiko . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.