Determini vian riskon de evoluanta kana malsano
Celia malsano estas ligita al heredaĵo, kio signifas, ke vi nur povas disvolvi celian se vi portas la genojn, kiuj antaŭdiris vin al ĝi. Sekve, kuracistoj pli ofte uzas celiajn malsanojn genetikaj provoj por determini ĉu iu havas la dispozicion por disvolvi la kondiĉon.
Preskaŭ ĉiuj manĝas gluten, proteinon trovitan en la aknoj tritiko, hordeo kaj sekalo.
Tamen, en homoj, kiuj havas la ĝustajn genojn, gluten-ingestaĵo eble eventuale kondukas al celia malsano, autoimmuna kondiĉo, kiu kaŭzas viajn proprajn malsanajn batalojn de blankaj globuloj por ataki la tegmenton de via malgranda intesto.
Ne ĉiuj, kiuj portas celiajn malsanajn genojn, finfine disvolviĝan celan malsanon - fakte, ĝis ĝis 40% de la loĝantaro havas aŭ ambaŭ el la necesaj genoj, nur 1% de la populacio havas celian malsanon. Do havante la genetikan potencialon ne signifas, ke vi estos diagnozita kun celia malsano kaj bezonas rezigni gluten; fakte, la malfacilaĵoj estas atakitaj kontraŭ ĝi.
Tamen, genetikaj provoj por celia malsano povas doni alian pecon al la diagnoza enigmo, precipe en kazoj kie via diagnozo ne estas klara aŭ kie vi provas determini la estontajn provojn.
Celia Malsano Genetika Provado serĉas Du Genojn
Ursu kun mi - ĉi tio fariĝas komplika.
La genoj kiuj predisponas vin al celia malsano situas sur la kompleksa HLA-klaso II de nia ADN, kaj ili estas konataj kiel la DQ-genoj.
Ĉiu havas du kopiojn de DQ-geno unu el ilia patrino kaj unu el ilia patro. Ekzistas multaj specoj de DQ-genoj, sed estas du kiuj estas implikitaj en la granda plimulto de kazaj malsanoj: HLA-DQ2 kaj HLA-DQ8 .
De ĉi tiuj, HLA-DQ2 estas ege la plej ofta en la ĝenerala populacio, precipe inter homoj kun eŭropa heredaĵo - ĉirkaŭ 30% aŭ pli da homoj, kies prapatroj kunvenintaj de tiu parto de la mondo portas HLA-DQ2.
HLA-DQ8 estas konsiderata pli malofta, aperanta en ĉirkaŭ 10% de la ĝenerala populacio, kvankam ĝi estas ekstreme komuna en homoj de Centra kaj Suda Ameriko.
Studoj pruvis ke ĉirkaŭ 96% de la homoj, kiuj diagnozas per biopsio kun celia malsano, portas DQ2, DQ8 aŭ kelkajn kombinaĵojn de ambaŭ. Pro tio ke vi ricevas unu DQ-genon de via patrino kaj unu el via patro, vi povas havi du kopiojn de DQ2, du kopiojn de DQ8, unu kopion de DQ2 kaj unu el DQ8, aŭ unu kopio de ĉu DQ2 aŭ DQ8 kombinita kun alia DQ-geno.
En ajna kazo, se vi portas unu kopion de aŭ DQ2 aŭ DQ8, vi konsideras havi multe pli altan riskon de celia malsano. Ekzistas iu evidenteco, ke portanta du kopiojn de unu el la genoj (aŭ DQ2 aŭ DQ8) povas pliigi vian riskon eĉ pli.
Almenaŭ unu studo montris, ke alia specifa geno, HLA-DQ7 , ankaŭ predisponas individuojn al celia malsano. Fakte, en tiu studo, 2% de homoj kun biopsio-provita celia malsano portis HLA-DQ7, sed ne DQ2 aŭ DQ8. Tamen, ekzistas iu diskutado pri ĉu DQ7 fakte antaŭdifinas vin al celia malsano, kaj genetikaj provoj en Usono ne nuntempe agnoskas DQ7 kiel "celia malsano-geno".
Krome, nova esplorado indikas, ke vi ne bezonas porti HLA-DQ2 aŭ HLA-DQ8 por disvolvi ne-celiacan gluten-sentivecon .
Eble ekzistas kromaj HLA-DQ-genoj implikitaj en gluten-sentemo; legi pli en Ĉu vi bezonas specifajn genojn por disvolvi gluten-sentivecon?
Celiaca Provo Envolvas Simpla Ekrano
Provante por la keliaj malsanoj genoj tute ne estas invasivo. Vi ankaŭ provizos laboratorion kun specimeno de via sango, uzu swabon por kolekti kelkajn el la ĉeloj de via vango, aŭ uzu jeringon aŭ vialon por kolekti iujn el via salivo. Via sango, vango ĉeloj aŭ saliva estas analizitaj de laboratorio; Iu el ĉi tiuj metodoj produktas same precizajn rezultojn.
Plej multaj homoj havas genetikan testadon faritan kune kun aliaj provoj ordigitaj de ilia kuracisto.
Tamen, ĝi eblas (kvankam multekosta) akiri la provon sen kuracisto engaĝita.
Estas du lokoj, kiujn vi povas provi sen la ordono de kuracisto: Enterolab, specialigita laboratorio en Dallas ( Enterolab ankaŭ realigas testojn de gluten-sentemo ), kaj la genetika provo-servo 23andMe.com.
Por ĉirkaŭ $ 150 (pagita kiam vi metas la ordonon), Enterolab analizos viajn genojn kaj diros al vi, kio genroj HLA-DQ vi portas, inkluzive de ĉu vi portas unu el la du ĉefaj celiaksaj malsanoj. La provo estas farita per ĉeloj kolektitaj per swab en la interno de via vango, do ne ekzistas sango-desegno. Unufoje vi svingas vian vangon kaj forprenos vian specimenon, la rezultoj estas senditaj al vi en ĉirkaŭ tri semajnoj.
Kun 23andMe.Com, dume, vi spitos en vialon kaj sendos la vialon por esti provita. La firmao provizas celian malsan-genan testadon per ĝia "Sano kaj Ancestry" opcio, kiu kostas ĉirkaŭ $ 200. Via raporto ankaŭ provizos detalan informon pri via prapatro, kaj datumoj pri genetikaj parencoj.
Genetika Atesto Ne Egalas Diagnozon
Pro tio ke ne ĉiuj, kiuj portas celialan genron, estas diagnozitaj kun celia malsano (plej multaj homoj ne disvolvas la kondiĉon eĉ kun la geno, fakte), pozitiva genetika provo ne egalas diagnozon. (Vidu: Mi provis pozitivan en mia celia geno-testo. Ĉu mi devas gluti senpage? )
Ĉiu via pozitiva celia malsano genetika provo faras vin en kio kuracistoj konsideras "altan riskon" grupon por celia malsano. Sekve, la keliaj malsanoj-genaj testoj estas ĉefe utilaj por forpeli celian malsanon en kazoj kie keliaj simptomoj ĉeestas. En iuj kazoj, persono povus havi celiatajn testajn rezultojn, kiuj ne estas klaraj, kaj geno-testo povas helpi kuraciston fari la taŭgan diagnozon.
Gene provoj ankaŭ estas helpema por forpeli celia malsano en familianoj de diagnozaj kelioj. Kelkaj malsanaj provoj por parencoj estas rekomenditaj, kiam iu en via familio estas diagnozita, sed se vi scias, ke vi portas la celialan malsan genon, vi devus esti sekvata pli proksime.
Fine, eblas uzi la genajn testojn por vidi ĉu celia malsano estas ebleco en iu, kiu jam konsumas gluten-senmanĝan dieton .
Vi devas manĝi gluten por konvenciaj keliaj malsanoj-provoj esti precizaj. Tamen, iuj homoj konscias, ke manĝi gluten-librojn faras ilin senti pli bonan, kaj forigi la gluten-proteinon de siaj dietoj antaŭ provado por celia malsano. Se ili poste decidas, ke ili deziras diagnozon, ili havas du elektojn: provu gluten-defion aŭ spertu genetikan testadon.
Vi ne bezonas manĝi gluten por la celia malsano-geno testo-denove, la provo nur determinas se vi havas la eblecon por disvolvi celia malsano, ne se vi efektive havas ĝin. Sekve, kvankam genetikaj provoj ne povas doni absolutajn respondojn pri ĉu vi efektive havas celian malsanon, multaj homoj preferas ĝin al gluten-defio ĉar ĝi ne postulas ilin reiri al gluten por akiri pli da informoj pri ilia kondiĉo.
Estas multe, ke ni ankoraŭ ne scias pri celia malsano, kaj ĝi ne estas klara, kial iuj homoj kun celiaksaj malsanoj generis ĝin dum aliaj ne. Tamen, celia malsano-genetikaj provoj povas helpi por determini riskon por la kondiĉo en familiaj membroj, kaj en kazoj, kiuj tute ne klaras.
Fontoj:
Centro de Kana Malsano en Columbia University. Serologia kaj Genetika Atesto. Alirita Jan. 5, 2012.
Naciaj Mezlernejoj de Sano. Konferenco pri Konsent-Disvolviĝo pri NIH pri Malsano Celíaca. Alirita Jan. 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminacio inter Celiaj kaj Aliaj Gastrointestinalaj Malordoj en Infanaĝo de Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Klinika Kemio. Aug. 1998, Vol. 44, n. 8, p. 1755-1757.
Universitato de Chicago Celia Malsana Centro. Genetika Atesto . Alirita Jan. 5, 2012 ..