Malofta Malordo Kiu Afektas Multoblajn Sistemojn
La sindromo de Costello estas tre malofta malordo kiu influas multajn sistemojn de la korpo, kaŭzante mallongan staturon, karakterizajn vizaĝajn trajtojn, kreskojn ĉirkaŭ la nazo kaj la buŝo kaj problemoj de la koro. Ĝi ne konas ŝin kaŭzas de sindromo de Costello, kvankam ĝi supozas genetikan mutacion. En 2005 esploristoj ĉe la DuPont Hospitalo por Infanoj en Delaware (Usono) trovis gener-mutaciojn en la sekvenco de HRAS ĉeestis en 82.5% de la 40 individuoj kun Costello-sindromo kiun ili studis.
Nur ĉirkaŭ 150 raportoj pri la sindromo de Costello estis publikigitaj en la tutmonda medicina literaturo, do ne estas klare, kiom ofte la sindromo efektive okazas aŭ kiu pli verŝajne influos ĝin.
Simptomoj
Tipaj simptomoj por la sindromo de Costello estas:
- malfacileco akiri pezon kaj kreskantan post naskiĝo, kio kondukas al mallonga staturo
- troa malfiksa haŭto sur la kolo, manplatoj, fingroj kaj plandoj de la piedoj (cutis laxa)
- kreskantaj nekancaj (papilomoj) ĉirkaŭ la buŝo kaj naztruoj
- karakteriza aspekto de aspekto kiel granda kapo, malaltaj oreloj kun grandaj dikaj loboj, dikaj lipoj kaj larĝaj nazoj
- mensa malfruo
- dika, seka haŭto sur la manoj kaj piedoj aŭ brakoj kaj kruroj (hiperkeratosis)
- anorme flekseblaj artikoj de la fingroj.
Iuj individuoj povas havi limigon de movado ĉe la kubutoj aŭ streĉado de la tendono ĉe la dorso de la maleolo. Individuoj kun la sindromo de Costello povas havi difektojn de koro aŭ malsano cardíaco (cardiomiopatía).
Estas alta efiko de tumora kresko, ambaŭ kancero kaj ne-kancero, ankaŭ asociita kun la sindromo.
Diagnozo
Diagnóstico de sindromo de Costello estas bazita sur la fizika ŝajno de infano naskita kun la malordo, same kiel aliaj simptomoj kiuj povas esti ĉeestantaj. Plej multaj infanoj kun Costello-sindromo malfacilas manĝi, same kiel akiri pezon kaj kreskadon, do ĉi tio povas sugesti la diagnozon.
En la estonteco, genetikaj provoj por konataj genaj mutacioj asociitaj kun Costello-sindromo povus esti uzataj por konfirmi la diagnozon.
Traktado
Ne ekzistas specifa traktado por la sindromo de Costello, do medicina prizorgado enfokusigas la simptomojn kaj malordojn ĉeestas. Oni rekomendas, ke ĉiuj individuoj kun la sindromo de Costello ricevis taksadon de kardiologio por serĉi difektojn de koro kaj / aŭ kora malsano. Fizika kaj okupacia terapio povas helpi individuon atingi sian eblecon de disvolviĝo. Longtempa viglado por tumora kresko, spino aŭ ortopedio, kaj kora aŭ sangopremaj ŝanĝoj estas grava. La vivdaŭro de individuo kun Costello-sindromo estos influita de la ĉeesto de koraj problemoj aŭ kancaj tumoroj , do se sanaj, individuoj kun la sindromo povas havi normalan vivon.
> Fontoj:
> Costello-Infanoj. Pri la sindromo de Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analizo de mutacio de HRAS en sindromo de Costello: Genotipo kaj correlación de fenotipo. Usona Revuo pri Medicina Genetiko.
> Lin, AE, et al. (2002). Plua elineigo de kardaj anormalioj en Costello-sindromo. Usona Revuo pri Medicina Genetiko, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindromo de Costello: Sindromo de kancero preterpasanta? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Sindromo de Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindromo de Costello: Prezento de kazo kun sekvo de 35 jaroj. Neŭrologio, 20 (3), pp. 144-148.