Estas tre interesa lerni kion niaj genoj povas rakonti al ni pri ni mem. Ĉu vi ne volas scii, ĉu vi havas malregulajn generojn ("genro-varianto"), kiuj kaŭzas ĉiel-altan kolesterolon aŭ faras vian sangan kotonon pli facile antaŭ ol ĝi povus esti detektita per norma sango-testo? Ĉu ne estus utile scii, ĉu vi estas en risko por estonta korfa atako al junaĝo, do vi povus komenci traktadon por eviti ĝin?
Estas tre emociita pri la promeso de genoma sekvenco kaj kiel ĝi povus esti uzata por krei pli efikajn traktadojn por individuo-en esenco, por personecigi zorgon. Jam, kancero-kuracistoj komencas uzi genetikan informon de personaj tumoroj por elekti, kion ili opinias, esti la plej efikaj drogoj. Sed personecigita medicino ankoraŭ estas en sia infanaĝo kaj ne vaste uzata en kardiologio. Kial? Ĉar la pli ni lernas, la pli da demandoj ni havas.
Lerni Kiajn Genojn Devas Diri
Nia ADN estas nekredeble kompleksa. Ĉiu el ni havas tri milionajn bazajn parojn da genoj. Por scii, kies genaj paroj estas eksternormaj, ni unue devis lerni, kiel aspektas normalaj genoj. Feliĉe, dediĉitaj genetikistoj kapablis mapi la ADN kun la helpo de potencaj komputiloj. Sofismaj maŝinoj povas legi ĉi tiujn kompleksajn kodojn tre rapide - kaj la procezo, kiu daŭris 13 jarojn por kompletigi, nun povas esti farita dum unu tago.
Poste, ĉi tiuj scienculoj komencis serĉi malregulajn genojn, kiuj aperis en homoj kun iuj malsanoj, por ke ili povu fari rilaton inter la mutacio kaj la kondiĉo. Ĉi tio estas kiel trovi tajpojn en la paĝoj de libro - ĉiuj havas plurajn tajpojn en sia DNA.
Sed ni lernis, ke la rilato ne ĉiam estas simpla.
Ekzemple, ni trovas plurajn genajn variantojn, kiuj kondukas al hipertrofia cardiomiopatio , malsano, kiu kaŭzas la kora muskolo dikiĝi, pligrandigi, kaj finfine malsukcesi. Dum longa tempo ni sciis, ke ne ĉiuj, kiuj portas ĉi tiun genan varianton, disvolvas la malsanon. Ĉi tio ankaŭ aplikas al aliaj genaj variantoj.
Krome, scienculoj ĵus eksciis, ke geno-varianto en hipertrofia kartiomopatio povas influi iujn rasojn, sed ne aliajn. Ekzemple, caukvaj homoj, kiuj havas genan varianton, povas malsaniĝi, dum nigraj homoj kun la sama geno-varianto eble ne povas. Ni ne scias precize. Do la ĉeesto de genra varianto en iuj homoj povas havi malsaman implikaĵon en aliaj, kio signifas ke aliaj faktoroj povas ludi.
Krome, ekzistas multaj malsanoj, kiuj ŝajnas havi genetikan kaŭzon, ĉar ili kuras en familioj, sed ni ne povis identigi la genajn variantojn, kiuj kaŭzas ilin. Estas verŝajne, ke multnombraj genaj variantoj estas implikitaj.
Farante progreson
De kora vidpunkto, ni plej lernis pri maloftaj mutacioj. Ĉi tiuj malkovroj kaŭzis pli bonan komprenon pri kiel naturo povas korekti ĉi tiujn problemojn. Estas multe da espero, ke ni povas uzi ĉi tiun informon por disvolvi novajn drogojn por trakti ĉi tiujn malsanojn.
Ekzemple, geno-varianto estis identigita antaŭ jardeko, ĉar ĝi estis asociita kun la malsukceso de la hepato por liberigi kolesterolon de la sango. Homoj kun ĉi tiu mutacio havas tre altajn sangajn kolesterolon. Ĉi tiu malkovro estis uzita por krei novan klason de kolesterolo-kuraciloj, nomitaj PCSK9-inhibidores, kiuj helpas pacientojn kun la mutacio metaboligi kolesterolon.
La medikamento detenas proteinon nomitan PCSK9 interrompante kun la normala kolesterolo-klara mekanismo en la hepato. Ĝi prenis malpli ol jardekon de la malkovro de la PCSK9-vojo al la produktado de drogo, kiu povus esti uzata en pacientoj.
Ĉi tio ne eblus sen scio pri la genetika kodo.
Genetikaj studoj alportas nin pli proksime al trovado de kuracado por hipertrofia cardiomiopatio. Pionira traktado uzanta malgrandajn molekulojn al celo, kie la genro-varianto estas evoluinta. Kiam katoj, kiuj estas inklinaj al ĉi tiu malsano, estas donitaj al ĉi tiu agento, la hazardo ili disvolvos pligrandigitan koron falas.
La sekva paŝo estas provi la formulon sur homoj en risko por la malsano. Se la traktado estas efika, ĝi estos progreso por malhelpi hipertrofian cardiomiopation. Neniu kuracado nuntempe estas disponebla por tiuj, kiuj havas pli grandan verŝajnecon disvolvi ĉi tiun malsanon ĉar ili portas la genan varianton. Ĉi tiuj evoluoj estas tre ekscitaj, ĉar ili ŝanĝas nian aliron al pacienca prizorgado de reactiva al proactiva.
Kion Ni Ne Scias
Ĉar ni pli proksimiĝas al komprenado de la rilato inter genaj mutacioj kaj malsanoj, tria faktoro ŝprucas kompliki aferojn-kiel niaj genoj interagas kun la medio kaj nia ĉiutaga vivo. Kunvenigi ĉi tiun scion prenos sisteman alproksimiĝon al klinikaj studoj kaj multajn jardekojn por alveni al respondoj.
Tamen, ni tamen esperas, ke ili helpos nin kompreni iujn bazajn demandojn, kiel ekzemple iuj homoj, kiuj fumas, spiras aeron , aŭ manĝas malriĉajn dietojn, disvolvas malsanajn korojn dum aliaj ne. La bona novaĵo estas, ke freŝaj studoj ankaŭ sugestas, ke sanaj kutimoj, kiel praktiki regule kaj manĝi sanan dieton, povas venki la riskojn de evoluado de cardiovaskulaj malsanoj, kiuj estas "hereditaj" per genaj variantoj.
Plenigante la Blankojn
Estas multaj mankantaj pecoj de la DNA-puzlo. Feliĉe, multaj grandegaj klopodoj kolektas kaj analizas genomajn datumojn. La plej bona celo estas doni al la kuracistoj la scion, kiun ili bezonas por trakti pacientojn, kiuj prezentas certan malsanon.
Unu peno estas nomita la Precizeca Medicina Iniciato, aŭ "Ĉiuj Ni". Ĝi estas unika projekto celita identigi individuajn diferencojn en genoj, medio kaj vivstilo. La projekto enskribos unu milionon aŭ pli da partoprenantoj tutmonde, kiuj konsentas dividi biologiajn specimenojn, genetikajn datumojn kaj dieton kaj vivmanieron kun esploristoj tra siaj elektronikaj medicinaj registroj. Oni esperas, ke la informoj kolektitaj per ĉi tiu programo provokos pli precizajn traktadojn por multaj malsanoj.
Pli malkara Testo
La kosto de DNA-sekvenco falis de miloj da dolaroj al centoj da dolaroj-kaj daŭre malpliiĝas. Ĉar la pli malaltaj prezoj faras atingeblajn analizojn de ADN por la averaĝa persono, ni verŝajne vidos pli rektaj al konsumantoj, kiuj permesos al la familioj identigi iujn genetikajn riskojn, simile al kiel vi povas jam uzi DNA-testadon por malkovri vian estontecon. Ni ankoraŭ lernas la implikaĵojn de kiel akiri informojn pri malsano risko povas efiki la sanon kaj bonstaton de homoj.
En la medicina mondo ni provas ekscii kiel uzi DNA-testadon por akiri informojn, kiujn ni ne povas per aliaj tipoj de provoj. Fojo ni akiras la informon, ni devas scii, kion fari kun ĝi. Bona ekzemplo estas familiara hiperlesterolemia . DNA-testado malkaŝis, ke tri procento de homoj havas pliigitan riskon por ĉi tiu kondiĉo, kiu kaŭzas danĝere altan sangan kolesterolon. Do:
- Ĉu ĉiuj devas provi trovi ĉi tiun tri procenton?
- Ĉu ĉi tio estas pli bona ol uzi norman sangan kolesterolon-teston kaj prenante zorge familian historion?
- Kion se DNA-testo trovos, ke vi havas kvin procenta pli altan riskon de malsama formo de kora malsano?
- Ĉu ĉi tiu pli granda risko sufiĉas, ke vi devas esti traktita?
Demandoj kiel ĉi tiuj devas esti responditaj antaŭ ol ni povas uzi DNA-testadon por pravigi nian traktadon.
Movante Antaŭen
Ni ĵus komencis skrapi la surfacon, sed ni anticipas, ke genetiko ŝanĝos fine kiel kiomologiistoj taksas pacientojn kaj siajn familiojn kun iuj formoj de kora malsano, kiel kora malsukceso. Unu el ĉiuj kvin plenkreskuloj disvolvas koron-malsukceson. Kaj la malsano influas la infanojn de unu en ĉiu kvar malsukcesaj pacientoj. Ni ŝatus identigi ĉi tiujn homojn antaŭ ol ili disvolvas koron-malsukceson.
Feliĉe, multaj ekscitaj novaj evoluoj en scio kaj teknologio ebligas nin trakti ĉi tiun ege komplikan enigmon. Identigi la potencialon de geno-testado estas timiga tasko, sed ekscita. Ĉiuj atendas vidi progreson.
D-ro Tang estas kardiologo ĉe Kliniko kaj Vascula Instituto de Cleveland Clinic, kirurgia programo de la nacio n. 1-a kaj kora kirurgio kiel lokigita fare de US News & World Report. Li ankaŭ estas Direktoro de la Centro por Klinika Genomiko.
> Fontoj:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Genetika identigo de familiara hiperlesterolemia ene de unuopa usona kuracistemo. Scienco . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Genetikaj Misdiagnosoj kaj la ebleco por sanaj disparoj. Nova Anglio-Ĵurnalo de Medicino . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Malgranda molekulo-inhibilo de Sarcomere Kontraktebleco malpezigas la maldekstran malfunkciigon de la fluo de la ventrikula eltiro en la felipe Hipertrofia Cardiomiopo. PLOS UN . 2016; 11 (12): e0168407.