Malsano ankoraŭ ne tute komprenita
La filmo " Lorenzo's Oil " de 1992 alportis maloftajn malordojn nomitan adrenoleukodrofifion (ALD) al la atento de la mondo. Ĝi estas progresiva degenera mikelo-malordo, signifante ke myelino, la "izolado" ĉirkaŭ nervoj, rompas laŭlonge de tempo. Sen mielino, nervoj ne povas funkcii kutime aŭ tute ne. Bedaŭrinde, la korpo ne povas kreski anstataŭan mielinon, do la malordo estas progresema - ĝi plimalbonigas la tempon.
Kio estis la filmo "Lorenzo's Oil" pri?
Kion Kaŭzas ALD, kaj Kiu Evoluigas? I?
ALD estas hereda recesiva genetika malordo ligita al la X-kromosomo . Pro la maniero genetika heredaĵo , nur infanoj havas la plej severan formon de ALD. La malordo lasas la korpon nekapabla de rompi grandajn grasajn molekulojn, ĉu la korpo faras sin aŭ iujn, kiuj eniras la korpon per manĝaĵo. Esploro montris, ke ĉi tio estas plej verŝajna pro portanto-proteino, kiu malsukcesas funkcii ĝuste kaj porti la grasajn molekulojn al kie ili estus detruitaj. La grasaj molekuloj konstruas kaj kovras ĉelojn kaj vundas nervajn ĉelojn en la cerbo kaj en la medolo espinal . ALD efikas pri unu el 20,000 virseksuloj.
Unu geno, nomata ABCD1, estis identigita kiel asociita kun ALD. Genetikaj provoj povas fari por vidi se virino havas la difektan genon. Tiel, virino, kiu eble heredis eksternorman genon, scios, ĉu ŝi havas aŭ ne (estas portanto) kaj povus transiri ĝin al siaj infanoj.
Ĉu ĉiuj infanoj kun ALD mortas?
Ekzistas pluraj formoj, kiujn ALD povas preni. La plej devastiga tipo, kio Lorenzo Odone havis, estas la infanaĝo cerebra formo, signifante ke nervoj en la cerbo estas detruitaj. Ĉirkaŭ 35 ĝis 40 procentoj el ĉiuj kazoj de ALD estas ĉi tiu tipo, kiu kutime aperas inter 4 kaj 8 jaroj en infanoj.
Ĉi tiuj knaboj kutime fariĝos plene malebligataj en 6 monatoj ĝis 2 jaroj, kaj mortos iam poste.
ALD ankaŭ povas aperi kiel multnombra sklerozo , ĉar ekzistas laŭgrada perdo de funkcio en la korpo sed sen la severa cerba damaĝo de la cerebra tipo. Ĉi tiu dua formo estas nomita adrenomieloneuropatio (AMN), reprezentas proksimume 40 ĝis 45 procentoj de ĉiuj ALD-kazoj, kaj efikas homojn en siaj 20-a aŭ meza aĝo.
Proksimume 20 procentoj de inoj, kiuj portas la difektan genon por ALD, disvolvas nervajn sistemajn simptomojn, kiuj similas adrenomieloneuropation, sed tio poste komencas en la vivo (35 jarojn aŭ pli poste) kaj rezultas pli malforta ol malsano.
Ĉar la adrenoleukodrofio damaĝas la suprarrenajn glandojn, la malordo povas komenciĝi kiel la malsano de Addison, malordo de grenoj suprarrenales. Ĉi tio reprezentas proksimume 10 procentoj de ĉiuj ALD-kazoj, kaj efikas virojn inter 2 jaroj de aĝo kaj plenkreskulo. Junuloj kun ĉi tiu formo kutime ankaŭ disvolvas AMN de meza aĝo. Knaboj diagnozitaj kun la malsano de Addison kutime estas provitaj por vidi ĉu ALD estas ĉe la radiko de la problemo.
Kiel ĝi estas Diagnozita?
La diagnozo de ALD bazas sur la simptomoj, infano aŭ plenkreskulo. MRI (magneta resona bildo) de la cerbo havos eksternormajn rezultojn.
Pro tio ke la grasoj ne estas detruitaj ĝuste, provante la sango- koncentriĝo de tipo de graso nomata tre long-ĉenaj grasaj acidoj (VLCFA) malkaŝas eksternormajn nivelojn en 99 procentoj de maskloj.
Povas ALD Kuraĝiĝi?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kompleta resanigo por cerebral ALD. Tamen, estas pluraj metodoj provitaj, kiuj ŝajnas malrapidigi la detruon de la malsano. Unu metodo estas la uzo de la " oleo de Laŭrenco ", farita el oleo kaj rikolora oleo, kaj tre malalta grasa dieto. La oleo, se komenciĝis frue en knaboj kun ALD sed ne simptomoj, nun scias ke ĝi havas iun avantaĝon por malhelpi la formon cerebral de adrenoleukodrofia infanaĝo.
Esploristoj ankoraŭ provas kompreni la kompleksajn rilatojn inter grasoj en la korpo, kaj kiel la oleo de Lorenzo povus esti pli modifita por esti pli efika.
Dua traktado por cerebral ALD estas osta medolo-transplantas . La ideo estas anstataŭi ĉelojn, kiuj havas difektan ALD-genon kun ĉeloj, kiuj havas normalan ALD-genon kaj rompas grasojn.
Koncerne al adrenomieloneuropatio (AMN), neniu traktado ankoraŭ estis disvolvita. Se suprerena malordo kiel la malsano de Addison ĉeestas, longdaŭra hormona anstataŭaĵo provizas traktadon.
Kiel Lorenzo Faras? Ĉu Li ankoraŭ vivas?
Malĝoje, Laŭrenco perdis sian batalon kun ALD kaj mortis la 30-an de majo 2008, unu tagon post sia 30-a naskiĝtago. Li estas postvivita de sia patro, Augusto, lia frato Francesco kaj fratino Cristina. Lia patrino, Michaela (portretita en la filmo fare de Susan Sarandon), mortis la 10-an de junio 2000, de pulmo-kancero .
Fontoj:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, kaj Gerardo V Raymond. "X-Ligita Adrenoleukodistrofio." GeneReviews. 27 julio 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Informo pri Lorenzo's Oil". La Projekto Myelin. 6 Feb 2009