Simptomoj, Diagnóstico, Traktadoj kaj Prognozo
Retinoblastoma estas kancero de la okulo kaj konsistas ĉirkaŭ 3 ĝis 4 procentoj de infana kancero. Ĝi troviĝas plej ofte en junaj infanoj kaj beboj, kaj kvankam la prognozo estis malbona en la pasinteco, la plimulto de infanoj nun travivas la malsanon.
Superrigardo de Retinoblastoma
Retinoblastoma estas malofta infana kancero, kiu okazas en proksimume unu el 20,000 infanoj.
Ĝi komencas en la lumo-detektanta nervaj ŝtofoj en la malantaŭa okulo (la retino) kaj 80 procentoj da kazoj okazas en infanoj sub 3 jaroj. La kancero estas tre malofte trovita en infanoj pli ol 5.
Dum retinoblastoma iam havis tre malriĉan prognozon, ĉirkaŭ 9 el 10 infanoj nun travivas, kaj multaj ankaŭ konservis sian vidadon. Dirite, traktado povas esti intensa por gepatroj alfrontantaj ĉi tiun kondiĉon en siaj infanoj, kaj subteno tre bezonas.
Ni rigardu la komunajn simptomojn kaj kiel retinoblastoma estas traktita. Pro tio ke la kondiĉo estas foje hereda, ni ankaŭ parolos pri la genetiko de retinoblastoma kaj kion vi devus scii, se filo en via familio estis diagnozita.
Anatomio de la Okulo kaj Retino
Kompreni la simptomojn de retinoblastoma estas pli facile kompreni se vi konsideras la anatomion de la okulo.
La retino konsistas el la interna tavolo de la dorso de la okulo kaj estas farita el lumo-detektantaj nervaj ĉeloj (fotoreceptores) nomitaj bastonoj kaj konusoj.
La retino estas tre maldika, ĉirkaŭ 1/5 milimetro dika, kaj ĉirkaŭ kvara grandeco.
Kiam vi observas bildon, la bildo estas direktita tra via lernanto kaj enfokusigita al la retino. Ĉi tiuj nervaj ĉeloj tiam transdonas elektran signalon de tiu bildo al la parto de la cerbo, kiu procesas vizion (la okipitalajn lobojn).
Simptomoj de Retinoblastoma
Retinoblastoma ofte estas diagnozita dum bonkursaj vizitoj kun via pediatrino, aŭ eĉ post unu el la diagnozaj signoj estas notita sur fotado. Simptomoj povas inkluzivi:
- Blanka pupila reflekto (leukocoria): Kiam pediatria brilas lumon kaj rigardas en la okulojn de via infano, ŝi vidas ion nomitan "ruĝa reflekto". La retino estas ŝarĝita per sangaj glasoj, kiuj faras ke la areo observata preter la lernanto aspektas ruĝa. Kiam retinoblastoma ĉeestas, ĉi tiu areo eble aspektas blanka anstataŭe. Foje la kondiĉo estas suspektata, se foto de infana okulo malkaŝas blankan reflekson.
- Mallaborema okulo (strabismus): La okuloj de infano ŝajnas esti rigardantaj en malsamaj direktoj aŭ havas kruc-okulojn. Memoru, ke kruco-okulita aspekto en novnaskitoj povas esti normala ĝis la aĝo de 3 aŭ 4 monatoj. Kelkaj infanoj kun retinoblastoma ankaŭ ŝajnas senpremi troe.
- Senlima lumo-reflekto: Via pediatrino brilos lumon sur la infanetoj de via bebo por vidi ĉu ili kontraktas. Se retinoblastoma ĉeestas, ĉi tiu reflekto eble forestas en unu okulo.
- Pasi de la okulo, ruĝeco, doloro aŭ ŝvelaĵo
- Glaucoma (pliigita premo en la okulo): Glaucoma povas okazi kiam tumoraj ĉeloj blokas la normalajn drenadon de la okuloj.
Diagnóstico de Retinoblastoma
Diagnozo de retinoblastoma kutime estas unua suspektita laŭ blanka pupila reflekso dum bone-infana ekzameno. (Por beboj, kiuj portas la mutacion, vidu sube). Kiel antaŭe menciis, gepatroj kelkfoje suspektas, ke io estas malbone kiam ili vidas blankan studentan reflekton sur fotado de la infano. Ekzistas eĉ inteligenta telefono disponebla, kiu desegnis por ekrano por ĉi tiu reflekso.
Imagaj studoj estas ofte faritaj poste. Ultrasono aŭ OCT (optika kohera tomografio) ofte estas la unua provo kaj povas doni gravan informon pri la dika de tumoro. Ĉi tiu studo ankaŭ liberigas la bebon la riskon de radiado.
MRI estas ofte rekomendata, por plue ekzameni la areon, kaj estas bonega provo por visualizado de molaj ŝtoformormoj kiel retinoblastoma. Kelkfoje CT estas necesa ĉar kalkigoj estas pli facilaj por detekti en CT, sed ĝi elmontras infanon al risko de radiado, do kutime ne estas la primara provo por sekvi.
Kontraste kun multaj kanceroj, biopsio de la tumoro ne kutime bezonas, ĉar la ekzamenaj trovoj nur plej ofte faras la diagnozon (tre malmultaj kondiĉoj similaj al aspekto). La risko de biopsio povas inkluzivi difekton al la okulo kaj optika nervo kaj ankaŭ la eblecon, ke kanceroĉeloj povas esti semitaj, rezultigante la disvastigon de la kancero.
Se estas maltrankvilo, ke la kancero disvastiĝis preter la okulo, provoj desegnitaj por serĉi metastatan malsanon povas esti faritaj. Ĉi tiuj povas inkluzivi lumban punkadon (serĉi kancerojn en spina fluido), osta medolo-studo (serĉi evidentecon de kancero-ĉeloj en osta medolo), aŭ osto-skaniĝo (por serĉi ostajn metastasis).
Iuj infanoj ankaŭ havas pinealajn glandajn tumorojn (trilatera retinoblastoma), do imagaj studoj por taksi ĉi tiun parton de la cerbo (kiel MRI) povas esti gravaj.
Diferencia Diagnóstico - Kia Alia Povas? I Esti?
Fakte estas tre malmultaj kondiĉoj, kiuj estas similaj al retinoblastoma, faciligante la diagnozon bazitan sur ekzamenoj kaj bildaj studoj sole. Aliaj kondiĉoj, kiuj eble similas, inkluzivas:
- Coates-malsano: Coates-malsano estas malofta congénita (sed ne hereda) malordo karakterizita de eksternormaj sangaj glasoj malantaŭ la retino. La eksternormaj vazoj kaŭzas sangon por flugi en la malantaŭa okulo. La fluo de sango povas kaŭzi grasan histo por konstrui (kiu havas blankecan flavan aspekton), kiu povas esti erara pro retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis estas hundia ĉemizo kiu estas foje transdonita al homoj de infektitaj hundoj. La parásito inklinas kreski en la malantaŭo de la okulo (same kiel aliaj lokoj) kaj povas konduki al retina taĉmento .
- Retinopatio de prematureco: Retinopatio de premateco estas kondiĉo rilatigita kun la superpleksaĵo de sangaj glasoj en la okulo kaj plej ofte troviĝas en infanoj naskitaj antaŭ 31 semajnoj gestado.
- Persistenta hiperplasta primara vitroza (PHPV): PHPV estas malofta malsovaĝa problemo en beboj kaŭzitaj de eksternormaj fetaj sangaj glasoj en la okulo.
- Epitelioma internaŭla: Medulloepitelioma intraocula estas malofta congénita tumoro kiu komencas en la ciliara korpo prefere ol la retino.
Kaŭzoj kaj Riska Faktoroj
Ne certas, kio kaŭzas la mutaciojn respondecajn pri la evoluo de retinoblastoma. Kun multaj kanceroj, dieto, ekzerco kaj ekologiaj ekspozicioj okupas rolon, sed pro tio ke retinoblastoma kutime evoluas malmulta poste aŭ eĉ antaŭ naskiĝo, tiuj faktoroj verŝajne ludas multe pli malgrandan rolon. Ni scias, ke genetiko okupas rolon en signifa procento de ĉi tiuj tumoroj.
Genetiko de Retinoblastoma
Retinoblastoma povas okazi pro geno-mutacio en geno konata kiel RB1 trovita en la 13-a kromosomo. Ĉi tiu geno estas geno supresora de tumoro , kiu kodigas proteinoj kiuj limigas la kreskon de ĉeloj. Ĉi tio estas heredita en aŭtomata reganta modo kaj la eksternorma geno povas esti heredita de ĉu la patrino aŭ patro. Ankaŭ ekzistas aliaj mutacioj, kiel ekzemple tiuj en MYCN, kiuj estas asociitaj kun la malsano.
Kun la mutacioj de RB1, oni pensas, ke ĉirkaŭ 25 procentoj estas ĝermemaj mutacioj (hereditaj de unu gepatro) kaj la alia 75 procento akirita (mutacioj, kiuj okazas dum la disvolviĝo fetal). Por infanoj, kiuj havas la mutacion en RB1 (aŭ hereditaj de patro aŭ kiam la mutacio okazas frue en gestado), la ŝanco de disvolvi retinoblastoma (penetrado) estas 90 procentoj.
La hereda retinoblastoma ofte estas duflanke kaj okazas pli juna ol sporada retinoblastoma. Hereda retinoblastoma ankaŭ povas esti multifoka, kun pluraj tumoroj evoluantaj samtempe. Infanoj kiuj havas heredan retinoblastomon ankaŭ riskas evoluigi aliajn kancerojn en la estonteco.
Prezentanta Retinoblastomon
La stadioj de retinoblastoma povas esti dividitaj en stadioj I al IV kiel aliaj kanceroj, sed malsamaj klasifikaj sistemoj ofte estas uzataj. (Etapo mi raportas al kanceroj, en kiuj la okulo povas esti konservita, kaj etapo II al IV estas kanceroj en kiuj okulo estas forigita). Pro tio ke la malsano kutime estas kaptita pli frue en evoluintaj landoj, aliaj sistemaj sistemoj ofte uzas.
Estas du ĉefaj etapoj de la malsano:
- Intraŭkula-Tumoroj, kiuj estas ene de la okulo
- Ekstrakula-Tumoroj, kiuj etendas preter la okuloj. Ĉi tiuj estas ankoraŭ disrompitaj en orbitalajn eksterokulajn tumorojn, en kiuj disvastiĝas tra la regiono de la okulo (la orbito) kaj metastatikaj eksterokulaj tumoroj, kiuj disvastiĝis al la cerbo, ostaj medoj, ostoj aŭ aliaj regionoj.
En Usono kaj aliaj evoluintaj landoj, retinoblastoma kutime estas diagnozita en la etapo intraocular.
Intrakulaj tumoroj estas ankoraŭ klasifikitaj en la sekvaj stadioj:
- A-Inkluzivas tumorojn malpli ol 3 mm (milimetrojn) en diametro kaj ne implicas la optikan diskon (la centro de vidado)
- B-Pli granda ol 3 mm en diametro
- C-Ajna malgranda kaj bone difinita tumoro kiu disvastiĝis sub la retino aŭ en la vintra humuro
- D-Ajna granda aŭ malbone difinita tumoro, kiu disvastiĝis sub la retino aŭ en la vintra humuro
- E-Grandaj tumoroj, kiuj disvastiĝis antaŭ la okulo, estas komplikitaj de glaŭkomo aŭ retina taĉmento. Kun ĉi tiuj tumoroj eble malfacile savas la okulon.
Kiam retinoblastoma disvastiĝas, ĝi povas invadi la ceterajn areojn de la okulo (la globo). La plej komunaj lokoj de malproksimaj metastasis inkluzivas la gangliajn nodojn, la cerbon kaj la espinalon, la hepaton, la ostan medolon kaj la ostojn.
Opcioj pri Traktado Retinoblastoma
La idealaj traktadoj por retinoblastoma dependas de la scenejo de la kancero, la situo de la tumoro, ĉu la tumoro estas unuflanka aŭ duflanka kaj aliaj faktoroj. Por pli malgrandaj tumoroj, kemioterapio kune kun fokusaj traktadoj ofte estas uzata.
La celoj de traktado inkluzivas:
- Savante la vivon de la infano
- Ŝpari la okulon (aŭ okulojn) se eble
- Konservante tiom multe da ebleco
- Reduktante longtempeajn efikojn rilatigitaj al traktado
Traktado opcioj inkluzivas:
- Kemioterapio: Kemioterapio povas esti uzata sole aŭ malpliigi la grandecon de la tumoro antaŭ la kirurgio. Malsamaj tipoj de kemioterapio povas esti uzataj kun intra-arteriora kemioterapio ofte uzata. En ĉi tiu tekniko, la kemioterapia drogo estas transdonita rekte al arterio kiu provizas la okulon, reduktante la efikon de la drogoj sur aliaj ŝtofoj. Intravenosa kemioterapio ankaŭ povas esti uzata. Por pli grandaj tumoroj aŭ tiuj, kiuj havas metastatigitajn aŭ recuritajn, altan dozon-kemioterapion kun akvoplava rekupero povas esti uzata.
- Lokaj traktadoj: Ekzistas pluraj malsamaj specoj de lokaj traktadoj, kiuj povas esti uzataj por trakti retinoblastomon. Ĉi tiuj rezultoj en forigo de kancero-ĉeloj sed estas malpli invasaj ol kirurgio por forigi la okulon. Ĉi tiuj inkluzivas kronoterapion (frostanta la tumoron) termografion (hejtante la tumoron), laseron-kirurgion (fotokaguladon), kaj aliajn.
- Radioterapio: Radioterapio povas esti uzata ekstere (ekstera radioterapio), aŭ interna (brakoterapio) en kiu radiado situas ene de la korpo proksime de la tumoro. Protonera terapio estas taksata kiel alternativo al tradicia radioterapio ĉar ĝi eble havas malpli eblecon por kaŭzi malĉefajn kancerojn.
- Kirurgio (enukuzo): Por pli malgrandaj tumoroj, kemioterapio kaj lokaj proceduroj kutime fariĝas esperaj por konservi la okulon. Por pli grandaj tumoroj, aŭ tiuj, kiuj progresas aŭ recuriĝas, forigas la okulon kaj parton de la optika nervo (enukuzo). Okulo-enplantado ofte estas instalita ĉe la tempo de kirurgio, kun artefarita okulo metita supre de la enplantas en posta dato.
- Klinikaj provoj: Ekzistas kelkaj malsamaj traktodaj metodoj esploritaj en klinikaj provoj, kiuj iras de nanopartikula kemioterapio al pli novaj tipoj de lokaj traktadoj.
Sekvado Post Traktado
Multaj retinoblastomas povas kuraci per kuracado, sed sekvado estas tre grava. Ĉi tiuj tumoroj ofte foje ricevas, kaj sekvaj MRIoj ofte estas uzataj. Takso kaj sekvado de vidado, se konservataj, ankaŭ bezonas specialan atenton. Krome, malfruoj de disvolviĝo ne estas maloftaj. Sekviĝo ankaŭ estas ekstreme grava kun speciala atento donita al la malfruaj efikoj de kuracado. Survivor Guidelines de Children's Oncology Group (COG) elmontras multajn ĉi tiujn zorgojn.
Malfruaj Efektoj kaj Dua Kancero
Malfruaj efikoj de kancero-kuracado raportas al kondiĉoj kaŭzitaj de kancaj traktadoj, kiuj povas disvolvi jarojn ĝis jardekoj post traktado. Ni lernas ke infana kancero-postvivantoj havas pliigitan riskon de kuracaj kondiĉoj, kiuj iras de kora malsano (ofte rilatigitaj kun kemioterapio), al malfekundeco, al malĉefaj kanceroj.
En studo rigardante longajn rezultojn de infanoj kun retinoblastoma, oni trovis, ke jardekoj poste (averaĝa aĝo estis 42 en la studo), 87% de infanoj kiuj postvivis al retinoblastoma havis almenaŭ unu medicinan kondiĉon rilatigita al kuracado. Dum ĉi tio povas malkuraĝigi diskuti, ĉi tiu informo montras, kiom grava ĝi estas, ke la infana kancero-postvivantoj havas longdaŭran sekvadon kun kuracisto bone kontribuata en detekti kaj trakti longtempajn rezultojn de traktado.
Infanoj kiuj postvivis al retinoblastoma havas pliigitan riskon de evoluigado de malĉefaj kanceroj (novaj primaraj kanceroj) laŭ la vojo. Kun hereda retinoblastoma, parto de ĉi tiu pliiĝo estas pro la disfuncio de la tumora supresoro-geno en aliaj ŝtofoj. Kun ne-hereda retinoblastoma, ĉi tiuj duaj kanceroj povas okazi kiel flanka efiko de ĉu kemioterapio aŭ radioterapio. La plej oftaj duaj kanceroj inkludas osteosarcoma (kancero de osto), sarcomoj de mola ŝtofo, melanoma , kancero de pulmo kaj lymfoma.
Aldone al duaj kanceroj, longtempeflankaj efikoj de kemioterapio kaj longtempa kromefikoj de radiado-terapio estas grave gravaj pro tio ke multaj el ĉi tiuj infanoj vivos kun ĉi tiuj malfruaj efikoj aŭ en risko por malfruaj efikoj dum preskaŭ vivdaŭro.
Prognozo
Plej multaj infanoj diagnozitaj kun retinoblastoma nun estos kuracitaj. La 5-jara totala postvivado-takso por retinoblastoma en Usono estis 97.3 procentoj rigardante la periodon inter 2000 kaj 2012, kaj traktadoj daŭre plibonigas. Eĉ infanoj kun metastasis al regionoj ekster la cerbo (kiel osta medolo) ofte kuracas. Tio diris, disvastigita ene de la cerbo (intracrania malsano) estas asociita kun malriĉa rezulto.
Aliaj malriĉaj prognostaj faktoroj inkluzivas disvolvi kanceron en evoluanta lando (kie ekzistas pli da HPV-kanceroj). Trilatera retinoblastoma respondecas pri multe da morteco de retinoblastoma en evoluintaj landoj.
Frua Detektado por Infanoj Kiu Havas Germ-Linian Mutacion
Ni nuntempe ne havas neniun manieron por malhelpi la disvolviĝon de retinoblastoma, sed infanoj, kiuj havas pliigitan riskon pro konata germinline-mutacio aŭ familiara historio de la malsano, povas esti ekzamenitaj kun esperoj kapti la tumoron kiel frue ebla. Fondkemia ekzameno (okulo-ekzameno rigardanta la retinon) sub ĝenerala anestezo kiel eble plej baldaŭ post naskiĝo kaj monate dum la unua jaro de vivo ofte rekomendas. La geno povas esti detektita en amniótica likvaĵo, kaj infanaj influoj ankaŭ povas esti monitoritaj kaj transdonitaj frue se signoj de kancero estas notataj.
Se infano disvolvas retinoblastomon, aliaj infanoj kaj familiaj membroj ankaŭ povas esti pruvitaj por vidi ĉu ili havas la suspektan genon.
Kopiranta kaj Subteno
Kiel patro, scio estas vere potenco, kaj estas helpema lerni ĉion, kion vi povas.
Subteno ankaŭ estas plej grava. Pro la rareco de la tumoro, plej multaj komunumoj ne havas retinoblastoma-subtenajn grupojn, sed ekzistas bonegaj subtenaj komunumoj enrete kaj per Facebook. Implikiĝi en ĉi tiuj komunumoj ne nur provizas subtenon, kiel vi kontraktas kun la enoj kaj ekstere de esti infano kun kancero, sed povas esti bonega loko por lerni pri la plej lasta esplorado pri retinoblastoma. Neniu estas pli motivita lerni kaj dividi novajn malkovrojn ol gepatroj, kiuj traktas ĉi tiun malsanon en sia infano.
Dum infanoj maljuniĝas, nun ekzistas multaj ŝancoj por subteno por infanoj. Estas kancero postvivantaj subtenaj grupoj desegnitaj specife por junuloj kun kancero, kaj tendaroj kaj retiriĝoj ankaŭ haveblas.
Vorto De
Retinoblastoma estas malofta tumoro engaĝanta la nervan histo en la retino. Ĝi okazas plej ofte en tre junaj infanoj. Pro tio ke ĝi estas malofta, kutime estas grava por infanoj vidi ĉe pli granda kancero-kliniko aŭ infana hospitalo, kiu havas specialistojn, kiuj estas tre konataj kun la plej bonaj traktadoj por la malsano. La ĝenerala prognozo estas bonega, sed atingante tie povas esti emocie, fizike kaj finance drenado por gepatroj kaj infanoj. Se via infano estis diagnozita, atingu la subtenon, kiu estas disponebla.
> Fontoj:
> Fernandes, A., Pollock, B., kaj F. Rabito. Retinoblastoma en Usono: 40-jara Efiko kaj Surviva Analizo. Journal of Pediatric Opthalmology kaj Strabismus . 2017. (Epub antaŭ presado).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kronikaj Kuracaj Kondiĉoj en Plenkreskuloj de Retinoblastomo: Rezultoj de la Studo Survivor de Retinoblastoma. Kancero . 2016. 122 (5): 773-81.
> Nacia Kancera Instituto. Retinoblastoma Traktado (PDQ) -Health Profesia Versio. Ĝisdatigita 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., kaj I. Szijan. RB1 Gene-Mutacioj en Argentinaj Retinoblastoma Pacientoj. Implikoj por Genetika Konsilado. PLOJ Unu . 2017. 12 (12): e0189736.
> Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Genetika Hejma Referenco. Retinoblastoma. 17/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage