Heredita Metabola Malordo
La malsano de Leigh estas heredita metabola malordo kiu damaĝas la centran nervozan sistemon (cerbo, espinalo kaj optikaj nervoj). La malsano de Leigh estas kaŭzita de problemoj en la mitokondria, la energiaj centroj en la ĉeloj de la korpo.
Genetika malordo, kiu kaŭzas la malsanon de Leigh, povas esti heredita en tri malsamaj manieroj. Ĝi povas esti heredita sur la X-ino-kromosomo kiel genetika manko de enzimo nomita piruvato dehidrogenasa komplekso (PDH-Elx).
Ĝi povas esti heredita kiel aŭtomata recesiva kondiĉo kiu efikas la asembleon de enzimo nomata citokromo-c-oxidasa (COX). Ĝi ankaŭ povas esti heredita kiel mutacio en la ADN en la ĉelo mitocondria.
Simptomoj
La simptomoj de la malsano de Leigh kutime komencas inter 3 kaj 2 jaroj. Pro tio ke la malsano influas la centran nervozan sistemon, la simptomoj povas inkluzivi:
- Malriĉa suĉanta kapableco
- malfacile teni la kapon
- perdante mikajn kapablojn, la infano havis tiajn agordojn kaj kroĉante ĝin
- perdo de apetito
- vomado
- irritabilidad
- kontinua plorado
- atakoj
Ĉar la malsano de Leigh plimalboniĝas kun la tempo, la simptomoj povas inkluzivi:
- malforteco komunigita
- manko de muskola tono (hipotonia)
- epizodoj de lakta acidosis (amasigo de lakta acida en la korpo kaj cerbo) kiu povas difekti spiradon kaj rean funkcion
- Koraj problemoj
Diagnozo
Diagnóstico de la malsano de Leigh bazas en la simptomoj kiujn havas infano aŭ infano.
Provoj povas montri mankon de piruvato dehidrogenasa aŭ la ĉeesto de lakta acidosis. Individuoj kun la malsano de Leigh povas havi simetrajn diakilojn de damaĝo en la cerbo, kiu povas esti malkovrita per cerboŝanĝo. En iuj individuoj, genetikaj provoj povas identigi la ĉeeston de genetika mutacio.
Traktado
Traktado de la malsano de Leigh kutime inkluzivas vitaminojn kiel ekzemplein (vitamino B1). Aliaj traktadoj povas fokusigi la simptomojn ĉeestantaj, kiel ekzemple kontraŭkaptitaj drogoj aŭ koroj aŭ rena kuraciloj. Fizika, okupacia kaj parolata terapio povas helpi infanon atingi sian potencialon de disvolviĝo.
Fontoj:
> "Paĝo de informo de NINDS Leigh's Disease." Malordoj. 13 Feb 2007. Nacia Organizo por Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke.
> "Leigh's Disease". Indekso de Maloftaj Malsanoj. 17 Dec 2007. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease". BBC-sano. Julio de 2006.