Grupo de malordoj kaŭzante mankon de korpa kontrolo
La episkopo de ataksio estas grupo de maloftaj malordoj, kiuj kaŭzas periodojn, dum kiuj persono ne povas kontroli korpajn movadojn ( ataxia ). Estas ok tipoj de episodia atakso, sed la unuaj du estas la plej konataj.
Epizika Ataxia Tipo 1
La sorĉoj de malstreĉeco kaŭzitaj de episodia atakso tipo 1 (EA1) kutime daŭras nur por minutoj samtempe. Ĉi tiuj periodoj ofte estas efektivigitaj de ekzerco, kafeino aŭ streso.
Kelkfoje povas esti riproĉado de la muskoloj (myokymia), kiuj venas kun la ataxio. Simptomoj kutime komenciĝas en adoleskado.
La ataksio epizodika tipo 1 estas kaŭzita de mutacio en kalia jana kanalo. Ĉi tiu kanalo kutime permesas elektran signalon en nervaj ĉeloj, kaj ĉi tiuj signaloj povas fariĝi eksternormaj kiam la kanalo estas ŝanĝita de genetika mutacio. La plej facila maniero por provi por EA1 estas akiri genetikan provon. MRI povas esti farita por forĵeti aliajn potencajn kaŭzojn de ataxio, sed en la kazo de EA1, MRI nur montros mildan kontraston de la mezo de la cerebelo, kiu estas nomata la vermio.
Epizika Ataxia Tipo 2
Epizika atakso tipo 2 (EA2) estas asociita kun atakoj de severa vertiĝo kaj foje naŭzo kaj vomado kiu daŭras de horoj al tagoj. Nistagmo, kondiĉo, en kiu la okuloj moviĝas ripete kaj nekonteneble, povas ĉeesti ne nur dum sed ankaŭ inter atakoj. Kontraste kun EA1, epizoda ataxia tipo 2 povas kaŭzi vundon al la cerebelo, la parto de la cerbo respondeca pri kunordigo.
Pro ĉi tiu malrapide pliiĝanta damaĝo, homoj kun EA2 ankaŭ povas perdi propra-volajn kontrolojn de la muskoloj inter siaj periodaj atakoj. Kiel EA1, homoj kun EA2 kutime unue sentas simptomojn en adoleskado.
La ataksio epizodika tipo 2 estas kaŭzita de mutacio en kalcia kanalo. Ĉi tiu sama kalcia kanalo ankaŭ estas mutata en aliaj malsanoj kiel ekzemple spinocerebellar ataxia tipo 6 kaj familiara hemipola migraĵo .
Iuj homoj kun EA2 ankaŭ havas simptomojn, kiuj rememoras tiujn aliajn malsanojn.
Aliaj Ataksioj Episódicas
La cetera episodia atakso, tipoj EA3 tra EA8, estas tre malofta. Multaj el la malpli komunaj epizodaj ataksioj estas tre similaj al EA1 kaj EA2 sed havas malsamajn genetikajn mutaciojn kiel la kaŭzon. Ĉiu el ĉi tiuj subtipoj estis raportita en nur unu aŭ du familioj.
- EA3 havas mallongajn atakojn engaĝante mankon de muskola kunordigo kaj kontrolo, kun kapturnoj kaj muskola riproĉado.
- EA4 estas pli kiel EA2, kun nekutimaj okuloj movadoj kiel nistagmo, kiu persistas eĉ kiam ne ekzistas aktiva atako, kvankam atakoj estas relative mallongaj. EA4 estas unika ĉar ĝi ne respondas bone al la traktadoj uzataj por aliaj epizodaj ataksioj.
- EA5 havas atakojn, kiuj daŭras dum horoj kiel EA2. Ĝi estis raportita en franca kanada familio.
- EA6 estas kaŭzita de mutacio kiu ankaŭ povas esti asociita kun kaptiloj , migraĵoj kaj hemiplegia , denove kiel EA2.
- EA7 estis identigita en nur unu familio kaj tre similas al EA2 krom se la neurologia ekzameno estas normala inter atakoj.
- EA8 montras siajn simptomojn en frua infaneco kun atakoj daŭrantaj de minutoj ĝis plena tago. Ĝi estis trovita ene de unu familio kaj respondas al clonazepam.
Diagnóstico de Ataksio Episódica
Antaŭ atingi diagnozon de relative malofta malordo kiel episodia atakso, aliaj pli komunaj kaŭzoj de atakso devus esti ekzamenitaj. Tamen, se estas klara familiara historio de ataxio, ĝi povus valori akiri genetikan testadon.
Plej multaj kuracistoj rekomendas labori kun genetika konsilanto serĉinte ĉi tiun tipon de provoj. Dum la rezultoj de genetika provo povas aspekti simplaj, ofte estas gravaj nuancoj, kiuj alie povus esti preterlasitaj. Gravas scii, kion genetika provo signifas ne nur por vi, sed ankaŭ al via familio.
Traktado
Simptomoj de ambaŭ EA1 kaj EA2 plibonigas per acetazolamido, medikamento, kiu kutime uzas kiel diurético aŭ por helpi al ŝanĝi la acidezajn nivelojn en la sango.
Dalfampridine ankaŭ estis montrita esti efika en episodika ataxia tipo 2 ankaŭ. Fizika terapio povas esti helpema administri la ataxion kiam ĝi ĉeestas.
Dum epizia ataksio ne estas komuna, diagnozo havas implikaĵojn por la paciento kaj ilia familio. Gravas por neŭologoj kaj pacientoj pensi pri episodia atakso kiam estas familiara historio de mallerteco.
Fontoj:
> Choi KD, Choi JH. Epizikaj Ataksioj: Klinikaj kaj Genetikaj Trajtoj. Ĵurnalo de Movaj Malordoj . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Hazarda provo de 4-aminopiridina en EA2 kaj rilata familiara episodia atakso. Neŭrologio 2011; 77: 269.