Genetika dispozicio kaj ellasiga evento estas kreitaj por kaŭzi iujn specojn de artrito. Ekzemple, esploristoj determinis, ke ĉirkaŭ 40 procentoj da homoj kun psoriasis aŭ psoriatic artritis havas familian historion de la malsanoj kiuj partoprenas pri unu-gradaj parencoj. Familiaj studoj pruvis, ke la psoriatika artrito estas 55 fojojn pli verŝajne evoluigi en unua-gradaj parencoj de homoj kun la malsano kompare al ne rilatigitaj kontroloj.
En genetikaj studoj, la termina konkordo raportas al la grado de simileco en aro da ĝemeloj rilate al la ĉeesto aŭ foresto de malsano aŭ trajto. La koncerna indico por psoriatic artritis (30 procento) estas signife pli alta ol por psoriasis (7 procentoj). Twin-studoj en psoriasis pruvis altan indicon de konkordo inter identaj ĝemeloj kontraŭ fraŭlaj ĝemeloj.
Identigi genojn, kiuj estas asociitaj kun susceptibilidad al specifa malsano, ne estas malgranda tasko. Eble implikas:
- Studoj de familiaraj agregoj: Serĉante agordado de malsano en familioj.
- Analizo de apartigo: Determini ĉu grava geno estas konektita al la distribuo de specifa fenotika trajto (tio estas, observebla trajto).
- Analizo de ligo: Identigante la asocio de heriteco inter genoj bazita sur ilia loko sur kromosomo.
- Analizo de asocio: malkovrante rilatojn de datumoj, en ĉi tiu kazo, trovante kandidatajn genojn aŭ genomajn regionojn, kiuj kontribuas al specifa malsano.
- Funkciaj studoj por karakterizi la genojn: Studante natura variado aŭ eksperimentaj funkciaj interrompoj, kiuj influas genojn, kromosomojn kaj pli.
Sama komplika kaj konfuzanta? Ĝi estas, kiel povas esti la nomenclaturo . Sed, ni rigardu tion, kio estis trovita.
HLA (homa leukocito antigeno)
La malkovro de MHC (plej granda histocompatibilidad komplekso) sur kromosomo 6 estis fundamenta por studi genetikajn faktorojn en psoriatic artritis.
Pluraj genetikaj faktoroj estis identigitaj. Estas konata asocio inter la regiono HLA (homa leukocito antigena) de MHC rekonita kiel HLA-C, kaj specife HLA-Cw6, kaj susceptibilidad al psoriasis. La asocio kun HLA-Cw6 estas iomete pli malforta en psoriatic artritis, kie HLA-B27 estas pli forte asociita (precipe en homoj kun spinalaj manifestoj de psoriatic artritis), kiel HLA-B38 kaj HLA-B39. HLA-Cw6 asocias kun pli frua komenco de psoriasis (malpli ol 40 jarojn) same kiel pli severan malsanon. De aliaj HLA-antigensoj, ĝi scias ke HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, kaj HLA-Cw * 0602 okazas pli ofte en homoj kun psoriatic artritis kompare al la ĝenerala populacio.
La sekvaj alelos (unu el du aŭ pli alternaj formoj de geno, kiu disvolvas per mutacio, trovitaj en la sama loko en kromosomo) estis signife asociitaj kun psoriatic artritis kompare kun psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, kaj C * 06. Ankaŭ estas HLA-haplotipoj (grupo de genoj, kiuj estis hereditaj kune de ununura gepatro) asociitaj kun psoriatika artrito: B * 18, C * 07, B * 27, B38, kaj B * 8.
Dum ĝi diras ke HLA-B27 havas la plej altan valoron predictivo de artrito psiatica kontraŭ psoriasis, ne estas certeco.
La ofteco de HLA-B27 estas pli alta en ankilosa spondilitis kaj reakta artrito kompare kun psoriatic artritis. Ĝi ankaŭ meritas mencii, ke multaj homoj, kiuj havas psoriasis kaj unu el la spondyloropropioj estas negativaj por HLA-B27. Ankaŭ multaj homoj kun psoriatic artrito, kiuj estas pozitivaj por HLA-B27, ne montras spinalon.
Iuj studoj montris asocion inter psoriatic artritis kaj HLA-DR4 , antígeno kiu estas konata asociita kun reumatoide artrito . La alelos diferencas inter la du kondiĉoj, tamen, kun HLA-DRB1 * 0401 malpli ofte en homoj kun psoriatic artrito kiu estas pozitivaj por HLA-DRB1 * 04 ol inter homoj kun artrito reumatoide.
La reverso estas vera por HLA-DRB1 * 0402, kiu estas pli ofta en psoriatic artritis ol rheumatoid artrito. Aliaj genoj ene de la MHC-regiono ankaŭ estis studitaj.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Genomaj larĝaj asociaj scanoj (GWAS) analizas komunajn genetikajn variantojn inter malsamaj homoj por klopodi ekscii, ĉu iu ajn varianto estas asociita kun trajto. Laŭ Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 genoj atingis genome-larĝan signifon kaj ili konsistas pri ĉirkaŭ 22% de psoriasis-heriteco. Genoj identigitaj de GWAS, kiuj estas konsideritaj en psoriasis, inkluzivas HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, kaj ERAP1. Genoj identigitaj de GWAS, kiuj estas elstaraj en psoriatic artritis inkluzivas HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, kaj REL.
Fundo Linio
Se vi havas familian membron kun psoriatika artrito, lernante ke studoj montris 55 fojojn pli altan verŝajnecon disvolvi la kondiĉon eble kompreneble maltrankviliĝi. Armu vin kun la ĝusta scio - eble vi havas miskomprenojn pri la kondiĉo, ke faktoj povas helpi agordi rekte, reduktante vian zorgon. Kaj kompreneble konservu malferman komunikadon kun via prizorgema profesia.
Fontoj:
Analizo de familiaj agregaj studoj kun kompleksaj certigaj planoj. Matthews AG et al. Stat. Med. 2008 Oktobro 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Genetiko de Psoriatika Artrito. Plej bona Praktiko kaj Esploro: Klinika Reŭmatologio. Aŭ'Reilly DD et al. 2014 Oct; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Patogenezo de Psoriatika artrito. UptoDate. Gladman kaj Ritchlin. Revizita majo 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Genetiko de Psoriasis kaj Psoriatika Artrito. Hindia Ĵurnalo de Dermatologio. V. Chandran. 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatika artrito. Patogenesis. Genetikaj Faktoroj. Teksto de Kelley de Rheumatologio. Ĉapitro 77. Naŭa eldono. Elsevier.