Spiraj malfacilaĵoj en dormo Pro kartilagaj difektoj en la aera vojo
Ŝajnas malfacile kredi, sed ĉu duobla kuniĝo estus indiko, ke vi povas esti en risko por obstrukcia dorma apneaĵo ? La sindromo de Ehlers-Danlos (EDS) estas kondiĉo kiu tuŝas kartilagojn laŭlonge de la korpo, inkluzive laŭ la aera vojo, kaj ĉi tio povas antaŭdiri al afliktitaj individuoj al dormado-senorda spirado, fragmenta dormo kaj tage dormo.
Lernu pri la simptomoj, subtipoj, supereco kaj ligo inter Ehlers-Danlos kaj dormu apnea kaj ĉu kuracado povas helpi.
Kio estas Sindromo Ehlers-Danlos (EDS)?
Ehlers-Danlos-sindromo (EDS), aŭ Ehlers-Danlos-malordo, estas grupo de malordoj kiuj influas la konektajn ŝtofojn, kiuj subtenas la haŭton, ostojn, sangajn glasojn kaj multajn aliajn ŝtofojn kaj organojn. EDS estas genetika kondiĉo, kiu efikas la disvolviĝon de kolageno kaj asociitaj proteinoj, kiuj funkcias kiel konstruaĵoj por ŝtofoj. Ĝiaj simptomoj havas gamon de ebla severeco, kaŭzante iomete malpezajn unuojn al vivaj minacaj komplikaĵoj.
Mutacioj en pli ol dekduo de genoj estis ligita al la evoluo de EDS. Genetikaj anormaloj efikas la instrukciojn por fari pecojn de pluraj malsamaj tipoj de kolageno, substanco kiu donas strukturon kaj forton al konektaj ŝtofoj tra la tuta korpo. La kolageno kaj asociaj proteinoj ne povas esti kunvenitaj konvene.
Ĉi tiuj difektoj kondukas al malforteco en ŝtofoj en la haŭto, ostoj kaj aliaj organoj.
Ekzistas ambaŭ aŭtonomaj regantaj (AD) kaj autosomaj recesivaj (AR) formoj de heredaĵo, depende de la subtipo de EDS. En AD heredaĵo, unu kopio de la ŝanĝita geno sufiĉas por kaŭzi la malordon. En AR heredaĵo, ambaŭ kopioj de la geno devas esti ŝanĝitaj por la kondiĉo okazi kaj gepatroj ofte povas porti la genon sed esti asintomata.
Kombinanta la diversajn formojn, EDS estas taksita influi ĉirkaŭ unu el 5,000 homoj.
La Simptomoj de Ehlers-Danlos-Sindromo
La simptomoj asociitaj kun la sindromo de Ehlers-Danlos varias laŭ la suba kaŭzo kaj subtipo. Iuj de la plej komunaj simptomoj inkluzivas:
- Komuna hipermobilidad: Eble nekutime granda gamo de komuna movado (iam nomata "duobla kunigita"). Ĉi tiuj malfiksaj artikoj eble povas esti malstabilaj kaj inklinaj al dislokado (aŭ subluxado) kaj kaŭzi kronikan doloron.
- Haŭtŝanĝoj: La haŭto povas esti mola kaj malvarmeta. Ĝi estas tre streĉa, elasta kaj fragila. Ĉi tio povas kontribui al facila tondado kaj eksternorma skarring.
- Malforta muskola tono: Infanoj povas havi malfortajn muskolojn kun malfruoj en motoro-disvolviĝo (tuŝante sidantan, starantan kaj marŝante).
- Scoliosis ĉe la naskiĝo
- Kronika doloro (ofte musculoskeletaj kaj tuŝantaj artikoj)
- Frua atencita osteoartritis
- Malriĉa vundo resanigo
- Pritraktata valvo mitral
- Gum-malsano
- Troa dormema dormo
- Lacegigas
- Malpunkcia kvalito de vivo
Ĝi povas esti helpema revizii la ses subtipojn de EDS por pli bone kompreni la asociitajn simptomojn kaj eblajn riskojn.
Komprenante la 6 subtipojn de la Sindromo de Ehlers-Danlos
En 1997 ekzistis revizio en la klasifiko de la diversaj subtipoj de la sindromo de Ehlers-Danlos.
Kiel rezulto, ses ĉefaj specoj distingitaj per signoj, simptomoj, subaj genetikaj kaŭzoj, kaj mastroj de heredaĵo estis identigitaj. Ĉi tiuj subtipoj inkluzivas:
Klasika tipo: Karakterizita de vundoj, kiuj disiĝas kun malabunda sangado, lasante cikatrojn kiuj larĝigas laŭlonge de tempo por krei "cigaredajn paperojn". Ĉi tiu tipo portas malpli riskon de sangoŝipo. Ĝi havas aŭtonoman regantan heredaĵon, efikante unu el 20,000 ĝis 40,000 homoj.
Hypermobility-tipo: La plej ofta subtipo de EDS, ĝi manifestas kun plejparte komunaj simptomoj. Ĝi estas aŭtomata reganta kaj povas influi unu el 10,000 ĝis 15,000 homoj.
Vascular-tipo: Unu el la plej seriozaj formoj, ĝi povas kaŭzi sangajn vazojn (aŭ rompo) de minacoj, nepredeceblaj. Ĉi tio povas kaŭzi internan sangadon, baton kaj ŝokon. Ankaŭ ekzistas pli granda risko de organa rompo (tuŝante la inteston kaj la uteron dum gravedeco). Ĝi estas aŭtomata reganta, sed nur efikas unu el 250,000 homoj.
Tipo de Kyoscosciosis: Ofte karakterizita de severa, progresema kurbeco de la spino, kiu povas malhelpi spiradon. Ĝi reduktas riskon de sangoŝipo. Ĝi estas aŭtomata recesiva kaj malofta, kun nur 60 kazoj raportitaj tutmonde.
Arthrochalasia-tipo: Ĉi tiu EDS-subtipo povas esti malkovrita ĉe la naskiĝo, kun hipermobilidad de la koksoj kaŭzantaj dislokojn de ambaŭ flankoj notitaj ĉe transdono. Ĝi estas aŭtomata reganta kun ĉirkaŭ 30 kazoj raportitaj tutmonde.
Dermatosparaxis-tipo: ekstreme malofta formo, ĝi manifestiĝas per haŭto, kiu sagas kaj sulkojn, kaŭzante ekstrajn redundajn faldojn, kiuj povas esti pli elstaraj kiel infanoj pliiĝas. Ĝi estas aŭtomata recesiva kun nur dekduo de kazoj rimarkataj tutmonde.
Dormaj Plendoj en EDS kaj la Ligo al OSA
Kio estas la ligo inter Ehlers-Danlos-sindromo kaj obstrukcia dorma apneaĵo? Kiel rimarkis, la eksternorma evoluo de kartilago influas ŝtofojn tra la tuta korpo, inkluzive de tiuj, kiuj ligas la aeron. Ĉi tiuj problemoj povas efiki la kreskon kaj disvolviĝon de la nazo kaj la maxilo (supra makzelo) same kiel la supra stabila stabileco. Kun eksternorma kresko, la aera vojo povas esti mallarĝigita, malfortigita kaj inklina al kolapso.
Recurrente parcial aŭ kompleta kolapso de la supra aviadilo dum dormo kaŭzas dorman apneaĵon. Ĉi tio povas konduki al gutoj en sangaj oksigeno-niveloj, fragmentiĝo de dormo, oftaj vekiĝoj kaj reduktita dorma kvalito. Kiel rezulto, troa dormo kaj troa tago povas okazi. Eble kreskos scivolaj, humoroj kaj doloroj. La aliaj simptomoj de dorma apnea, kiel snoring , gasping aŭ sufoki, atestis apnea, vekiĝas al urinado ( nokta ), kaj dentoj muelanta (bruxismo) povas ankaŭ esti prezencoj.
Antaŭa malgranda enketo de EDS-pacientoj de 2001 subtenas pli grandajn malfacilaĵojn kun dormo. Oni taksis, ke tiuj, kiuj havas EDS, 56% havis malfacilaĵojn por subteni dormon. Krome, 67% plendis pri periodaj movadoj de dormo . Doloro, speciale malantaŭa doloro, estis pli ofte raportita de EDS-pacientoj.
Kiel komuna estas dormanta apnea en Ehlers-Danlos-sindromo?
Esploro sugestas, ke dormo apnea estas relative komuna inter tiuj kun EDS. Studo de 2017 de 100 sugestas, ke 32 procentoj el tiuj kun sindromo de Ehlers-Danlos havas obstruktajn dormajn apneaĵojn (kompare kun nur 6 procentoj da kontroloj). Ĉi tiuj individuoj estis identigitaj kiel hipermoblaj (46 procentoj), klasikaj (35 procentoj), aŭ aliaj (19 procentoj) subipetoj. Oni rimarkis, ke ili havas pli grandan nivelon de tagmezureco laŭmetita de la punkto de dormeco de Epworth. La grado de dorma apnea rilatigis kun la nivelo de tagmezureco kaj pli malalta kvalito de vivo.
Traktado de Dorma Apnea kaj la Respondo al Terapio en EDS
Kiam dormo apnea estas identigita, klinika sperto subtenas favorajn respondojn al traktado inter pacientoj kun Ehlers-Danlos-sindromo. Al mezuro de aĝo pliigas, la spirado senordigita povas evolui de limigita aera fluo kaj nasala rezisto al pli evidentaj hipopnea kaj apnea eventoj kiuj karakterizas dormon apnea. Ĉi tiu eksternorma spirado povas esti nekonata. Tago dormemo, laceco, malriĉa dormo, kaj aliaj simptomoj povas esti preterrigarditaj.
Feliĉe, la uzo de kontinua pozitiva aera premo (CPAP) terapio povas provizi tujan helpon se dormo apnea estas konvene diagnozita. Pliaj esploroj bezonas por taksi la klinikan profiton de dorma apnea kuracado en ĉi tiu populacio.
Se vi sentas, ke vi eble havas simptomojn konsekvencajn kun la sindromo de Ehlers-Danlos kaj obstrukcia dorma apneaĵo, komencu paroli kun via kuracisto pri taksado, provado kaj kuracado.
> Fontoj:
> Gaisl T, et al . "Obstrukcia dorma apnea kaj kvalito de vivo en Ehlers-Danlos-sindromo: paralela cohort-studo." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Dorma senorda spirado en Ehlers-Danlos-sindromo: genetika modelo de OSA." Kesto. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Sindromo de Ehlers-Danlos." Genetika Hejma Referenco. Usona Nacia Biblioteko de Medicino. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Takso por dormo apnea en pacientoj kun Ehlers-Danlos-sindromo kaj Marfan: demanda studo." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.