Mallonga Revizio pri Simptomoj, Diagnostika Testado kaj Traktado
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) estas unu el la heredaj ostaj medraj malsukcesaj sindromoj asociitaj kun neutropenia kaj pancreatia disfuncio. Ĝi estas foje nomata Shwachman Bodian Diamond aŭ Shwachman Diamond Oski-Sindromo. Ĝi estas heredita en aŭtomata recesiva maniero; la tuŝita infano devas heredi la mutatan genon de ambaŭ gepatroj.
Kio estas la Prezentantaj Simptomoj?
- Diareo, precipe oleola diareo nomata steatorrea . Ĉi tio rezultas de la pankreato ne kapabla fari pancreatajn enzimojn necesajn por rompi nutraĵojn en manĝaĵo por ke ili povu esti sorbitaj.
- Persekutantaj infektoj malĉefaj al neutropenio
- Mallonga staturo
- Alteco en hepataj enzimoj
- Anormalioj esqueléticas
- Anemio
- Trombocitopenia
Kiel ĝi estas diagnozita?
SDS povas defii diagnozi ĉar ĉiuj signoj kaj simptomoj ne devas okazi samtempe. Steatorrea povas esti la unua simptomo kun neutropeno evoluanta monatojn poste. Pacientoj povas vidi plurajn specialistojn (gastrointestinal, hematologio, endokrinologio) por akiri taŭgan diagnozon.
Ne estas malofta por la steatorrea kaj nekapabla gajni pezon (ankaŭ nomata fiasko por prosperi) esti la unuaj simptomoj de ĉi tiu kondiĉo. Ĉi tiu prezento estas tre simila al cisma fibrosis , do sweat testo povas esti farita.
Kompare al la fibrazo quística, en SDS la provo de ŝvito estos negativa. Pliaj provoj povus inkluzivi fekan elastase (laboratorio en la tabureto) kaj tritina (sango-laboro), kiuj mezuras la pancreatan funkcion. Ĉi tiu tipo de pancreatia disfuncio estas (nomita, vokis) ekskrina pankreato-disfuncio (komparita al diabeto, kio estas endokrina pancrekta disfuncio).
Neutropenio estos identigita sur kompleta sango-kalkulo (CBC) . Ĝenerale, ĉe prezento nur la neŭtrilo-kalkulo malaltiĝos. Tamen, kun la tempo iuj pacientoj povas disvolvi pancytopenia (anemio kaj trombocytopenia krom neutropenia). Ola medolo aspiras kaj biopsio estos postulita por forĵeti aliajn kialojn por neŭropropeno. Pacientoj kun SDS riskas evoluigi mielodizplastan sindromon aŭ akra mieloide leŭkemio ( AML ), do ostaj medolo-taksadoj efektivigas regulaj por kontroli ĉi tiujn kondiĉojn.
SDS havas klinikan diagnozon bazitan sur ĉeesto de citopenio (neŭropropio, anemio aŭ trombocitopenia) kaj pancreatia disfuncio. Genetikaj provoj povas esti senditaj por konfirmi la diagnozon, sed ĝi ne estas necesa.
Kio Estas la Traktadoj?
Traktadoj fokusiĝas sur la du ĉefaj korpoj sistemoj tuŝitaj: la pankreato kaj la osta medolo.
Pancreatia disfuncio estas traktita simile al cisma fibrosis.
- Parolaj pancreraj enzimoj estas prenitaj kun manĝoj (kaj foje manĝaĵoj) por plibonigi la absorción de nutraĵoj de la dieto. Kiel paciencaj aĝoj, la pancreata funkcio povas plibonigi kaj pancreraj enzimoj eble ne plu bezonas.
- Aldone, grasaj solveblaj vitaminoj (A, D, E, K) niveloj povus esti malaltaj kaj postulas anstataŭigon.
Malsupera medolo de osto:
- Antibióticos: Simila al aliaj kuracaj kondiĉoj kun neutropenia, febro estas medicina kriz-okazo. Febro postulas taksadon de medicina profesia, sango-laboro (kompleta sango-kalkulo kaj sangaj kulturoj kiel minimuma), kaj almenaŭ unu dozo de intravenosa (IV) antibióticos. Se la neutropenia estas severa (absoluta neŭtrafilo-kalkulo <500), akcepto por 4a antibiótico ĝis la infekto povas esti forigita.
- Filgrastim (faktoro de stimulado de kolonio granulocita): Ĉi tio povas esti donita kiel subcutánea (sub la haŭto) injekta ĉiutage por pliigi la ANC kaj malhelpi infektojn.
- Transfluoj de sango: Translokiĝoj de ruĝaj globuloj aŭ teleroj povas esti donitaj por pacientoj kiuj disvolvas anemion kaj / aŭ trombocitopenion.
- Transplanta medolo de osto: Se la neutropenia progresas al pancytopenia, osta medolo transplantas estas la sola kuraca terapio havebla. Optime, osta medolo transplantas devus okazi antaŭ la evoluo de AML ĉar prognozo malpliiĝas signife se AML disvolvas.
Fonto:
Rogers ZR. Sindromo Shwachman-Diamanto. En: UpToDate, Afiŝu TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.