Revizio de Ne-Transfusion Dependenta Thalassemio
Thalassemia estas grupo de malordoj kiuj tuŝas hemoglobinon, proteinon, ene de ruĝaj globuloj (RBC). Homoj kiuj heredas thalassemion ne povas produkti hemoglobinon kutime kondukante al anemio (malalta RBC-grafo) kaj aliaj komplikaĵoj.
Thalassemio povas esti rompita en tri grandajn kategoriojn:
- Trajto: Persono portas la genon por mutacio sed ne havas malsanon. Ĉi tio foje estas nomata thalassemia plej malgranda.
- Intermedia: Persono kun thalassemio ie inter trajto kaj plej granda.
- Plej granda: Persono kun thalassemio, kiu postulas dumflanke RBC-translokiĝojn.
Kiel estas Thalassemia Intermedia Diagnosed?
Kvankam la plej granda parto de la tempo, la plej granda thalassemia estos identigita sur la ĵus naskita ekrano , homoj kun thalassemia intermedia eble ne estas identigitaj ĝis jaroj poste. Ĉi tiuj homoj ĝenerale estas identigitaj pri rutina kompleta sango (CBC). La CBC malkaŝos mildan moderan anemion kun tre malgrandaj ruĝaj globuloj. Ĉi tio povas konfuzi kun anemio de fera manko.
Diagnóstico estas konfirmita per hemoglobino-profilo (ankaŭ nomita electroforesis). En beta thalassemia intermedia kaj trajto ĉi tiu elprovado malkaŝas alton en hemoglobino A2 (dua formo de plenaĝa hemoglobino) kaj foje F (fetalo). Alfa thalassemia intermedia ĝenerale estas nomita hemoglobina H-malsano ĉar ĉi tiu estas la superreganta hemoglobino vidita sur la profilo.
Kio estas la Komplikaĵoj de Thalassemia Intermedia?
Komplikaĵoj de thalassemia intermedia inkluzivas:
- Fero superŝarĝo
- Osteoporosis: Malfortigo de la ostoj
- Hematopoiesis extramedular: Ĉi tio raportas al la pligrandigo de la lieno, la hepato kaj la aŭta medolo por pliigi la produktadon de ruĝa globulo. La ostoj plej rimarkindaj estas en la kranio - frunto kaj vango-ostoj.
- Hipogonadismo: Redukta produktado de seksaj organoj. Ĉi tio povas eviti ke pubereco okazas nature.
- Gallstones:
- Sangaj kotuloj
Kial Ĉu Homoj Kun Thalassemia Intermedia Evoluigi Feran Superŝarĝon?
Estas du kialoj, kial homoj kun thalassemia intermedia evoluigas feronŝarĝon.
- Ripetu ruĝajn sangajn transuzojn: Kvankam infanoj kun thalassemia intermedio ĝenerale ne postulas transfluojn ĉiun 3 ĝis 4 semajnojn kiel infanoj kun thalassemia plej granda , ili ankoraŭ povas postuli plurajn sangajn transuzojn ĉiun jaron. Ĉiu ruĝa transfuzo ricevita estas kiel intravenosa (IV) dozo de fero. La korpo ne havas grandan manieron forigi ĉi tiun feron de la korpo. Do kun la tempo ĉi tiuj ripetitaj translokigoj povas rezultigi la disvolviĝon de feroŝarĝo, kvankam ĝenerale poste en la vivo (plenkreskulo) ol homoj kun thalassemia plej granda (infanaĝo).
- Pliigita absorción de fero de manĝaĵo: La korpo rekonas, ke la osta medolo ne faras bonan laboron produktantan hemoglobinon kaj ruĝajn globulojn. Hepcidin estas proteino kiu blokas la absorción de fero. En thalassemia, hepcidinaj niveloj estas malaltaj permesante pli da fero esti sorbita ol necese. Oni rekomendas, ke homoj kun thalassemia intermedia sekvas malaltan feran dieton kaj trinkas teon per manĝoj, ĉar teo blokas la absorbon de fero.
Kio Estas Traktaj Elektoj por Thalassemia Intermedia?
- Rutina medicina prizorgo: Ne ĉiu persono kun thalassemia intermedia postulos traktadon, sed gravas daŭrigi proksima medicina prizorgado por prizorgi komplikaĵojn.
- Transfusioj: Homoj kun thalassemia intermedia povas postuli transuzojn, sed ĝenerale ne ofte kiel homoj kun thalassemia plej granda ĝis plenaĝa. Transfuzo eble bezoniĝas en tempoj pliigitaj de kresko kaj disvolviĝo (pubereco), malsanoj precipe tiuj, kiuj havas febron, gravedecon aŭ preparadon por kirurgio.
- Acida fólico: Iuj kuracistoj povas rekomendi la acida fólico ĉiutage por subteni la produktadon de RBC.
- Splenectomio: En thalassemio, la lieno povas pligrandigi (splenomegalio) por plibonigi la produktadon de RBC. Ĉi tio ofte estas senutila kaj povas plimalbonigi anemion kaj / aŭ pliigi transfuzon bezonon. En ĉi tiuj cirkonstancoj, oni povas konsideri splenectomion.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea estas ĉiutaga medikamento prenita per buŝo en peno por pliigi hemoglobinon, reduktante tiel la bezonon de RBC-translokigoj.
- Malalta fero-dieto: Ĉar homoj kun thalassemia intermedia riskas disvolvi feron de ŝarĝo de pliigita absorción de fero en la dieto, malabunda fero-dieto povas esti rekomendinda. Teo, precipe nigra teo, malpliigas la absorbadon de fero kaj povas esti rekomendita per manĝoj.
Lerni, ke vi havas thalassemia intermedia, povas esti ŝoka, ĉar vi eble ne havis simptomojn. Estu certe sekvi kun via kuracisto kiel horaro por ke vi povas esti kontrolataj por eblaj komplikaĵoj.
> Fontoj:
> Benz EJ. Molekula patologio de thalassemia-sindromoj, Klinikaj manifestoj kaj diagnozo de thalassemio, kaj Traktado de beta-talasemio. En: UpToDate, Afiŝu TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.