Revizio de tipoj, simptomoj, diagnozo kaj pli
Thalassemia estas malordo de hemoglobino, kiu kaŭzas hemolítikan anemion . Hemolizo estas termino por priskribi la detruon de ruĝaj globuloj. En plenkreskuloj, hemoglobino estas farita el kvar ĉenoj-du alfa-ĉenoj kaj du betaj ĉenoj.
En thalassemio vi ne povas fari ĉu alfa aŭ beta-ĉenoj en taŭgaj kvantoj, ke via osta medolo ne kapablas fari ruĝajn globulojn.
La ruĝaj globuloj ankaŭ estas detruitaj.
Ĉu Estas Pli ol 1 Tipo de Thalassemio?
Jes, ekzistas multaj tipoj de thalassemio, inkluzive:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia plej granda (transfusion dependa)
- Hemoglobino H-malsano (formo de alfa-talasemio)
- Hemoglobino H-Konstanta Printempo (formo de alfa talasemio, ĝenerale pli severa ol hemoglobino H)
- Hemoglobino E-beta-thalassemio
Kio estas la simptomoj de talasemio?
La simptomoj de thalassemio estas ĉefe rilatigitaj kun la anemio. Aliaj simptomoj rilatas al hemolizo kaj ostaj medoj-ŝanĝoj.
- Lacegigas aŭ laca
- Palo aŭ pala haŭto
- Flavaĵo de la haŭto (flavaĵo) aŭ okuloj (sklera itero) - birirbino (pigmento) estas liberigita de ruĝaj globuloj kiam ili estas detruitaj
- Ampleksa lieno (splenomegalio) - kiam la osta medolo ne povas fari sufiĉe da ruĝaj globuloj, ĝi uzas la lienon por fari pli ruĝajn globulojn.
- Thalassemaj vizaĝoj - pro la hemolizo en thalassemio, la osta medolo (loko kie la sangaj ĉeloj estas formata) enpremas. Ĉi tio kaŭzas pligrandigon en la ostoj de la vizaĝo (ĉefe supraj kaj vangaj ostoj). Ĉi tiu problemo povas esti malhelpita per taŭga traktado.
Kiel estas Thalassemia Diagnozita?
En Usono kutime la pli severe tuŝitaj pacientoj estas ofte diagnozitaj per la ĵus naskita prizorgprogramo . Milder tuŝita pacientojn povas prezenti en pli posta aĝo kiam anemio estas identigita sur kompleta sango-kalkulo (CBC). Thalassemio kaŭzas anemion (malaltan hemoglobinon) kaj mikrocitosis (malalta korpa korpa volumo ).
Konfirmaj provoj estas nomata hemoglobinopaty-up-up aŭ hemoglobin-electroforesis. Ĉi tiu provo informas la tipojn de hemoglobino, kiun vi havas. En plenaĝa sen talasemio, vi nur devas vidi hemoglobinon A kaj A2 (plenkreskulo). En beta thalassemia intermedia kaj plej granda, vi havas gravan alton en hemoglobino F (fetalo), alto de hemoglobino A2 kun grava redukto en la kvanto de hemoglobino A formita. Alfa talasemia malsano estas identigita per la ĉeesto de hemoglobino H (kombinaĵo de 4 beta-ĉenoj anstataŭ 2 alfa kaj 2 beta). Se la provado estas konfuzanta, genetikaj provoj povus esti senditaj por konfirmi diagnozon.
Kiu estas en risko por talasemio?
Thalassemio estas hereda kondiĉo. Se ambaŭ gepatroj havas alfa- thalassemion-trajton aŭ beta-thalassemion-trajton, ili havas unu el kvar eblecoj havi infanon kun thalassemia-malsano. Persono estas jam naskita kun thalassemia trajto aŭ thalassemia-malsano - ĉi tio ne povas ŝanĝi. Se vi havas talassemian trajton, vi devus konsideri, ke via kompano atestu antaŭ havi infanojn taksi vian riskon de havi infanon kun thalassemio.
Kiel Estas Thalassemia Traktita?
Traktado-opcioj estas bazitaj sur la severeco de la anemio:
- Ferma observado: se la anemio estas milda-modera kaj bone tolerata - via kuracisto povas vidi vin regule por kontroli vian kompletan sangon.
- Medikamentadoj: kuraciloj kiel hidroksurea, kiu pliigas vian produktadon de feta hemoglobino, estis uzitaj en thalassemio kun diversaj rezultoj.
- Sanguzoj: Se via anemio estas severa kaj kaŭzas komplikaĵojn (ekz., Signifa splenomegalio, thalassemaj facioj), vi povas esti metita sur kronika transfuza programo. Vi ricevos sangajn transuzojn ĉiun tri aŭ kvar semajnojn por penigi vian ostan medolon kiel malmultajn ruĝajn globulojn.
- Ora medolo (aŭ ĉempa ĉelo) transplantas: Transplantado povas esti kurativa. La plej bonaj rezultoj estas kun tre similaj sibling-donacantoj. Plenkreskulo havas unu el kvar hazardoj kunigi alian fraton.
- Fero-alado: Pacientoj kiuj ricevas kronajn sangajn transuzojn akiras tro da fero de la sango (fero troviĝas ene de ruĝaj globuloj). Aldone, homoj kun thalassemio sorbas grandajn kvantojn de sango de sia dieto. Ĉi tiu kondiĉo nomata feroŝarĝo aŭ hemocromatosis kaŭzas feron enmetitan en aliaj ŝtofoj en la hepato, koro kaj pankreato, kaŭzante difekton al ĉi tiuj organoj. Ĉi tio povas esti traktita kun kuraciloj nomataj feraj provizantoj, kiuj helpas vian korpon forigi la troan feron.