Alfa Thalassemia estas hereda anemio, kie la korpo ne kapablas produkti normalan kvanton de hemoglobino. Hemoglobino A (la plej grava hemoglobino en plenkreskuloj) enhavas du alfajn globinajn ĉenojn kaj du beta-globinajn ĉenojn. En alfa talasemio, estas reduktita kvanto de alfa-globoj.
Kio estas la Tipoj de Alfa Thalassemio?
- Alfa Thalassemia minima (silenta portanto) okazas kiam unu alfa globina geno perdiĝis.
- Alfa Thalassemia plej malgranda (aŭ trajto) okazas kiam du alfa-globina genoj perdiĝas. Estas du formoj. Kiam la du alfa-globino-genoj perditaj estas en la sama kromosomo 16 oni nomas cis , sed kiam unu alfa globina geno mankas sur ĉiu kopio de kromosomo 16 tio estas nomata trans .
- Hemoglobin H-malsano (aŭ alfa thalassemia intermedia) okazas kiam tri alfa-globina genoj ne funkcias. En ĉi tiu kazo, ekzistas troa kvanto da beta-globinoj. Kiam ĉi tiuj kuniĝas, ĝi nomiĝas Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis okazas kiam ĉiuj kvar alfa-globina genoj perdiĝas. Historie, ĉi tio estis nekongrua kun la vivo. Se la risko estas konata antaŭen, la intrauterina transfuzo (transfuzoj al la feto dum ankoraŭ en la utero) povas permesi sukcesan transdonon. Ĉi tiuj infanoj postulas kronikan transfusion-terapion post naskiĝo kaj ofte osta medolo-transplantas.
- Hemoglobino H Konstanta Printempo estas varianto de alfa-talasemio, kie du genoj de alfa globino perdiĝas pli ol unu alfa globina geno estas mutata.
Kiu estas en risko por alfa talasemio?
Alfa Thalassemio estas ofte asociita kun Azio, Afriko, kaj la Mediteranea regiono. En Usono, proksimume 30 procentoj de afrik-amerikanoj havas alfa-thalassemion minima aŭ plej malgranda.
Alfa Thalassemio estas hereda kondiĉo kaj postulas, ke ambaŭ gepatroj estu portantoj.
Persono sen alfa talasemio devus havi kvar alfa-globinajn genojn. La risko de havi infanon kun malsano de alfa-talasemio dependas de la statuso de la gepatroj. La transa formo de alfa thalassemia plej malgranda estas pli ofta en homoj de afrika deveno. La cisoj estas pli komunaj en homoj de Azio aŭ la Mediteranea regiono.
Se ambaŭ gepatroj havas trans alfa thalassemia plej malgranda (a- / a-), ĉiuj iliaj infanoj kun havos trans alfa thalassemia plej malgranda. Se unu gepatro havas cis alpha thalassemia minor (aa / -) kaj la alia gepatro havas trans alfa thalassemia plej malgranda (a- / a-), ili havas 1 en 2 eblecon havi infanon kun Hemoglobin H-malsano. Simile: Se unu gepatro havas cis alpha thalassemia minor (aa / -) kaj la alia gepatro havas thalassemia minima (aa / a-), ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun Hemoglobin H-malsano. Hydrops fetalis okazas kiam ambaŭ gepatroj havas cis alpha thalassemia minor.
Kiel Estas Alfa Thalassemia Diagnozita?
Alfa Thalassemia minima kaŭzas neniujn laboratoriajn ŝanĝojn en CBC. Tial ĝi estas nomata silenta portanto. Ĉi tio kutimas esti suspektita post kiam infano naskiĝas kun Hemoglobin H-malsano. Ĉi tio nur povas esti determinita per genetikaj provoj.
Foje la alfa thalassemia plej malgranda estas identigita sur novnaskita ekrano , sed ne en ĉiuj kazoj.
La provo estas pozitiva por Hemoglobin Bart aŭ rapidaj bandoj. Multaj homoj kun alfa thalassemia plej malgranda, mi ne havas ideon. Ĉi tio kutime eliras al lumo dum rutina kompleta sango (CBC). La CBC malkaŝos mildan moderan anemion kun tre malgrandaj ruĝaj globuloj. Ĉi tio povas konfuzi kun anemio de fera manko . Ĝenerale, se fero-manko anemio estas forĵetita kaj beta thalassemia trajto estas forigita, la paciento havas alfa thalassemia trajto. Se necese, ĉi tio povas esti konfirmita per genetikaj provoj.
Hemoglobino H ankaŭ povas esti identigita sur la ĵus naskita ekrano. Ĉi tiuj infanoj estas referitaj al la hematologo.
Iuj pacientoj estas identigitaj poste dum la laboro de anemio.
Hydrops fetalis ne estas specifa diagnozo, sed prefere karakterizaj trajtoj sur neonatala ultrasono. La perdo de kvar alfa-globina genoj estas trovita dum la laboro-supren por la kaŭzo de hidropoj.
Kio estas la Traktadoj por Alfa Thalassemio?
Neniu kuracado bezonas por alfa talasemio minimuma aŭ plej malgranda. Homoj kun alfa thalassemia plej malgranda havos dumvivan mildan anemion.
Transfusioj: Pacientoj kun Hemoglobino H kutime havas moderan anemion, kiu bone toleras. La fervojoj bezoniĝas foje dum malsanoj kun febro, ĉar la kvanto de ruĝa globala rompo estas akcelita. Transfusioj eble bezonas pli regule en plenkreskulo. Pacientoj kun Hemoglobino H Konstanta Printempo povas havi signifan anemion kaj postulas oftajn transfuzojn dum ilia tuta vivo.
Fero-terapio: Pacientoj kun Hemoglobin H-malsano povas disvolvi feron-ŝarĝon eĉ sen manko de sangaj translokigoj malĉefaj al pliigita absorción de fero en la malgranda intesto. Ili povas esti traktataj per kuraciloj, nomataj sorĉistoj por helpi malpezigi la korpon de troa fero.