Sangaj Malsanoj Kiu povas esti Detektitaj sur Novnaskita Ekrano

Hodiaŭ en Usono ĉiuj novnaskitoj suferas provojn nomatan la novnaskitan ekranon . Ĉi tiu provo kutime kolektas antaŭ ol la infano estas liberigita de la hospitalo. La sango estas kolektita sur filtrila papero nomita Guthrie-karto kaj sendita al la ŝtata laboratorio.

En iuj ŝtatoj, la provo ripetas ĉirkaŭ du semajnoj poste. La unua malordo pripensita estis fenilketonuria (PKU); Kelkaj homoj ankoraŭ raportas al ĉi tio kiel la PKU-testo, sed hodiaŭ multajn malordojn estas pruvitaj kun ĉi tiu malgranda sanga specimeno. La celo de la ĵus naskita ekrano estas identigi heredajn kondiĉojn, por ke la traktado povas komenci frue kaj malhelpi komplikaĵojn.

Ekzistas pluraj sangaj malordoj, kiuj povas esti identigitaj sur la ĵus naskita ekrano. Ni revizios ilin ĉi tie. La provado ne estas ĝuste la sama en ĉiuj 50 ŝtatoj, sed ĝenerale, la plimulto de ĉi tiuj estos detektitaj.

1 -

Sick-Cell Disease

La unua malordo de sango aldonita al la ĵus naskita ekrano estis malsano-malsana malsano . Komence, provado estis limigita al certaj rasoj aŭ etnaj grupoj, sed kun pliiĝanta populara diverseco, nun ĉiuj infaninoj estas provitaj. La ĵus naskita ekrano povas detekti ambaŭ malsan-ĉelan malsanon kaj malsan-ĉelon-trajton. Infanoj identigitaj kun malsanĉela malsano komenciĝas sur penicilino por malhelpi vivajn minacajn infektojn. Ĉi tiu simpla mezuro ŝanĝis la malsanulelan malsanon kiel io nur vidita en infanoj kun dumviva malsano.

2 -

Beta Thalassemio

La celo de prizorgado pri beta thalassemio estas identigi infanojn kun beta thalassemia plej granda, kiuj postulos monatan sangan transfuzon por postvivado. Estas malfacile determini, ĉu infano bezonos dumviva transfuzo bazita sur la ĵus naskita ekrano sola, sed infanoj identigitaj kiel beta-thalassemio estos referitaj al hematologo, por ke ili povas esti mallarĝe prizorgataj pro severa anemio.

3 -

Hemoglobino H

Hemoglobino H estas tipo de alfa talasemio, kiu rezultas en modera al severa anemio . Kvankam ĉi tiuj pacientoj malofte bezonas monatan sangan transfuzon, ili eble havas severan anemion dum malsanoj kun febro postulante transfuzon. Identigante ĉi tiujn pacientojn frue permesas gepatrojn esti edukitaj per signoj kaj simptomoj de severa anemio.

4 -

Hemoglobino C

Simila al hemoglobino S (aŭ sickle hemoglobino), hemoglobino C rezultas en ruĝa globulo kiu aspektas pli simila al bullseye (blanka ĉelo) ol donuto. Se unu gepatro havas malsan-ĉelon-trajton kaj la alia havas hemoglobinon C-trajton, ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun Hemoglobino SC, formo de malsan-ĉelo-malsano. Ekzistas ankaŭ hemoglobina C-malsanoj kiel hemoglobina CC-malsano kaj hemoglobino C / beta-thalassemio. Ĉi tiuj NE estas malsanaj malordoj. Ĉi tiuj rezultoj en diversa kvanto de anemio kaj hemolizo (ruĝa globulo rompo), sed ne doloro kiel malsan-ĉelo.

5 -

Hemoglobino Kaj

Referente en Sudorienta Azio, hemoglobino E malpliigis produktadon kaj malfacile konservas sian formon. La plej grava estas kombini hemoglobinon E kaj beta-thalassemion, kiu povas rezultigi la plej grandan parton de la thalassemia kaj bezoni translokiĝojn. Se infano heredas hemoglobinon E de ĉiu patro, li / ŝi povas havi hemoglobin EE-malsanon. La malsano de hemoglobina EE havas malmulte da anemio kun tre malgrandaj ruĝaj globuloj (mikrocitozo).

6 -

Varianta hemoglobino

Krom hemoglobinoj S, C, kaj E estas pli ol 1000 variadoj de hemoglobino. Ĉi tiuj hemoglobinoj havas nekutimajn nomojn kiel Constant Spring kaj Memphis (ili estas nomitaj laŭ la loko kie ili unue estis identigitaj). La granda plimulto de ĉi tiuj estas sen klinika graveco. Por la plimulto de infaninoj, oni rekomendas ripeti sangan verkon ĉirkaŭ 9 ĝis 12 monatoj por determini ĉu ĉi tio signifas.

7 -

Trajno de Alpha Thalassemia

Kelkfoje la trajto alfa thalassemia (aŭ pli malgranda) povas esti identigita sur novnaskita ekrano. Ĝenerale, la rezulto mencios hemoglobinon Barts aŭ rapidajn bandojn. Alfa thalassemia trajto povas kaŭzi mildan anemion kaj malgrandajn ruĝajn globulojn, sed kutime iras nekonata. Tamen, nur ĉar bebo havas normalan novnaskitan ekranon, tio ne signifas, ke li / ŝi ne havas alfa-thalassemion-trajton; ĝi povas esti malfacile detekti. Poste en la vivo alfa thalassemia trajto povas esti konfuzita kun fera manko-anemio.

Scii Rezultojn de Via Infano

Certigu vin, ke vi revizias la rezultojn de la ĵus naskita ekrano de via infano kun via pediatria. Via infano eble ne havas unu el ĉi tiuj malordoj, sed povas esti portanto por unu. Ĉi tio estas grava informo por dividi kun via infano antaŭ ol li / ŝi komencas familion.