Beta Thalassemia estas hereda anemio, kie la korpo ne kapablas produkti hemoglobinon kutime. Hemoglobino A (la plej grava hemoglobino en plenkreskuloj) enhavas du alfajn globinajn ĉenojn kaj du beta-globinajn ĉenojn. En beta thalassemio, la osta medolo ne povas produkti normalan kvanton de beta-globino, kio rezultigas malmulte al neniu hemoglobino A. Ankaŭ ekzistas troo de alfa-globino, kiu ne estas ligita al beta-globino, kiu kaŭzas ruĝan ĉelon, kiu estas nomata hemolizo.
Kiu estas en risko?
Beta Thalassemia estas hereda kondiĉo. Ĝi postulas, ke ambaŭ gepatroj estu portantoj de la malordo nomata beta thalassemia-trajto aŭ pli malgranda. Kiam ambaŭ gepatroj havas beta-thalassemion-trajton, ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun beta thalassemia-malsano. Bedaŭrinde, ĉar beta thalassemia trait kaŭzas neniujn simptomojn, gepatroj eble ne scias pri ĉi tiu risko antaŭ gravedeco.
Kio estas la Tipoj de Beta Thalassemio?
Beta thalassemio povas esti klasifikita de du manieroj: per la genetika mutacio heredita aŭ per transfuzo.
Genetikaj mutacioj
Beta nulo thalassemia : La nulo en beta nula mutacio indikas ke neniu beta globino povas esti produktita de tiu kromosomo.
Beta plus thalassemia : Beta-globino estas produktita per reduktitaj kvantoj. La kvanto beta-globino produktita varias multe kun la aparta mutacio heredita. Iuj mutacioj produktas preskaŭ beta-globinon, kiu ilin faras klinike similaj al beta nulo.
Transfuzo bezonas
Beta thalassemia major: Beta thalassemia majoro estas difinita per la bezono por dumviva transfuzo, kutime monata (nomata hipertransfuza terapio).
Beta thalassemia intermedia : Kutime moderiĝu anemio, kiu eble postulas foje translokiĝojn (dum malsanoj, pubereco ktp) sed ne regule.
Beta thalassemia trait / minor : Ĉi tio rezultas en milda asintomata anemio kutime reprenita sur rutina kompleta sango-kalkulo.
Kiel estas Beta Thalassemia Diagnozita?
Ĝenerale, beta thalassemia grava estas identigita sur la ĵus naskita ekrano . En ĉi tiuj infaninoj, la provo nur identigos hemoglobinon F (aŭ fetalon), ne hemoglobinon A. Ĉi tiuj infanoj estas referitaj al hematologo por esti prizorgita mallarĝe. Kelkaj pli severe trafitaj beta thalassemia intermediaj pacientoj ankaŭ estos identigitaj tiel.
Iuj pli mize tuŝitaj pacientoj estos identigitaj sur rutina kompleta sango-kalkulo (CBC). La CBC malkaŝos mildan moderan anemion kun tre malgrandaj ruĝaj globuloj. Ĉi tio povas konfuzi kun anemio de fera manko. Diagnóstico estas konfirmita per hemoglobino-profilo (ankaŭ nomita electroforesis). En beta thalassemia intermedia kaj trajto ĉi tiu elprovado malkaŝas alton en hemoglobino A2 (dua formo de plenaĝa hemoglobino) kaj foje F (fetalo).
Kio estas la Traktadoj por Beta Thalassemio?
Beta thalassemia trajto postulas neniun traktadon. Homoj kun beta thalassemia trajto havos mildan anemion.
Transfusion: Pacientoj kun beta thalassemia grava postulas dumvivajn transfunkciojn. Transfuzo-terapio estas uzata por subpremi la ruĝan globalan produktadon en la osta medolo.
Beta thalassemia intermediaj pacientoj povas postuli transfuŝan terapion dum malsanoj kaj pubereco (dum kreskanta ŝprucaĵo).
Terapia terapia fero: Pacientoj kun beta thalassemia plej granda ricevas troan feron per transkluaj globaj transfuzoj. Ĉi tiu troa fero povas kaŭzi damaĝon al organoj, precipe la koro. Fero-alado helpas la korpon forigi feron. Ĉi tiuj povas esti donitaj kiel parola kuracado aŭ infuzaĵo sub la haŭto. Pacientoj kun beta thalassemia intermedia povas evoluigi feronŝarĝon eĉ sen manko de sangaj transfuzoj al pliigita absorción de fero en la malgranda intesto.
Splenectomio : La lieno fariĝos amase pligrandigita pro ruĝa ĉelo (hemolizo) kaj ankaŭ ruĝa globula produktado en la lieno. Se transfuzo bezonas pliiĝojn aŭ aliajn sangajn ĉelojn kalkulas pro kaptado en la lieno, la lieno eble bezonos esti forigita kirurgie.
Hydroxyurea: Hydroxyurea estis uzita por pliigi produktadon de hemoglobina fetala. Sukceso estis ŝanĝiĝema.