Spirado povas iam esti eksternorma de naskiĝo. En malofta genetika kondiĉo, ofte nomata la malbeno de Ondine, ĉi tio povas esti tre serioza kaj havas gravajn konsekvencojn. Kio estas la malbeno de Ondine? Esplori kelkajn el la eblaj kaŭzoj de congénita centra hipoventila sindromo kaj kiel ĝi povas esti efike traktita.
Kio estas la malbeno de Ondine?
La malbeno de Ondine (ankaŭ konata kiel congénita centra hipoventila sindromo aŭ CCHS) estas malofta, severa formo de dorma apnea, en kiu la tuŝita individuo tute ĉesas spirado dorminte.
Ĝi estas kutime congénita, signifante, ke ĝi ĉeestas de naskiĝo. Ĝi povas esti rimarkita en la novnova unueco post transdono. Centra dorma apnea estas karakterizita de la cerboŝtelo malsukcesante pripensi normalan spiradon. Ĉi tio ŝajnas esti pro malpliigita respondemo al altaj niveloj de karbona dióxido kaj malaltaj oksigeno-niveloj en la sango. Ĉi tio fariĝas speciale danĝera dum dormo.
La malbeno de Ondine estas nomita laŭ mita rakonto pri kruelega akvo nimfo, kiu malbenas sian malfidelan edzon ĉesi spiri, ĉu li iam dormas. En medicinaj terminoj, centra hipoventilaĵo reprezentas ekstreman formon de dorma apneaĵo.
Kio Kaŭzas Centra Hipoventilaĵo?
Centra hipoventilado influas ĉirkaŭ unu milionojn da homoj, kio signifas nur kelkcent homoj havas ĝin en la mondo. Kiel tia, ĝi estas konsiderata ekstreme malofta kondiĉo. Genetika mutacio ŝajnas esti la suba kaŭzo.
Oni pensas okazi, kiam la cerbo malsukcesas spiradi, kiel ĝi ankaŭ povas vidi en centra dorma apneaĵo .
Ĉi tiu kondiĉo povas esti ĉeestanta de naskiĝo aŭ ĝi povas disvolvi post damaĝo al la cerbo, kiu kontrolas la diskon por spiri. Centra hipoventilado povas esti asociita kun malfacileco englutado, intestinalaj problemoj nomitaj la malsano de Hirschsprung aŭ tumoroj nomitaj neuroblastoma .
Kvankam la kondiĉo kutime okazas sporade, povas esti genetika tendenco, kiu kuras en familioj. Parencoj povas havi pli malklaran formon de disfuncio, kiu efikas al la aŭtonom-komunuma nervoza sistemo. La suba problemo ŝajnas esti pro mutacio en la geno PHOX2B (4q13) . Plejparto implikas vastiĝon de genetika ripeto de 20 bazoj (nomata alanino) ĝis 25 ĝis 33 bazoj. En ĉirkaŭ 10% de kazoj, aliaj mutacioj ĉe la sama loko ŝajnas ludi rolon.
Kiel estas Centra Hypoventila Traktato?
Plej multaj tuŝitaj individuoj havas komencon baldaŭ post naskigxo. Oni informis, ke poste komenciĝu, eĉ eĉ plenkreskaj kazoj dokumentitaj. Simptomoj povas esti alportitaj en pli malpezajn kazojn per la uzo de anestezo aŭ sedativoj.
Traktado de ĉi tiu kondiĉo implikas la uzon de ventolilo konektita al trakeostomia tubo ĉe la fronto de la gorĝo, kiam la individuoj tuŝitaj dormas, eĉ dum napoj. Se ĉi tio ne estis uzita, iu kun ĉi tiu kondiĉo povus morti iam ajn ili dormas.
Pro la naturo de la traktado, familioj de tiuj afektaj ofte fariĝas adeptaj ĉe administrado de la teamo necesa por subteni normalan spiradon. Ĝi komence ŝajnas timiganta, sed helpo ene de la hospitalo ebligas mildan transiron al traktado hejme.
Gvidado de spira terapiistoj, inkluzive de hejmaj rimedoj, povas faciligi ĉi tiun adaptiĝon.
Vorto De
Se vi interesas lerni pli pri la malbeno de Ondine, precipe se vi havas infanon tuŝitan, oni rekomendas, ke vi konsultu konsultadon kun pediatria pulmonologo ĉe akademia medicina centro. Pro la malofteco de la kondiĉo, kaj la graveco de la eblaj konsekvencoj, la zorgo de specialisto estos komence postulita. Eble ankaŭ eblas reto kun aliaj influitaj familioj, kiuj administras la kondiĉon. Ĉi tiu socia subteno povas esti helpema pro multaj kialoj.
Atingu akiri la helpon, kiun vi bezonas de specialisto por optimumigi la sanon kaj bonstaton de via infano kaj familio.
> Fontoj:
> Amiel J kaj al . "Polipala ekspansio kaj frameshift-mutacioj de la simila similaj hejmaj genoj PHOX2B en kongenita centra hipoventila sindromo." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindromo centralo de hipoventilación congénita: ne nur alia malofta malordo". Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J kaj Mignot E. "Genetiko de dormo kaj dormo-malsanoj en homoj". En Principoj kaj Praktikoj de Dorma Medicino , Elsevier, 2011, pp. 93-94.